ការរៀបរាប់នៃវិធីសាស្រ្តនៃការ preimplantation ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែន (PGD) នេះ: លក្ខណៈនិងផលប៉ះពាល់

វិធីសាស្រ្តក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែន preimplantation ត្រូវបានប្រើដើម្បីវាយតម្លៃសុខភាពរបស់អំប្រ៊ីយ៉ុងទទួលបានដោយនៅក្រៅស្បូនមុនពេលផ្សាំខ្លួនចូលទៅបែហោងធ្មែញស្បូននេះ។ វិធីសាស្រ្តនេះធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានមិនត្រឹមតែជ្រើសរើសយកអនាគតមួយដែលមានសុខភាពល្អសម្រាប់ទារកប៉ុណ្ណោះទេថែមទាំងបង្កើនឱកាសនៃការមានផ្ទៃពោះ។ បច្ចេកទេសនេះត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយនៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យទាំងអស់នៃពិភពលោក, ការបង្កកំណើតក្រៅស្បូនរួមនៅក្នុងការ។

គំនិតទូទៅ

Preimplantation ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនអនុញ្ញាតឱ្យសម្រាប់ការប្រឡងទូលំទូលាយនិងគ្រប់គ្រងវត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទូទៅឬគម្លាតជាក់លាក់មួយ។ បច្ចុប្បន្ននេះក្នុងស្របជាមួយនឹងអនុហ្សែនដើមបានអនុវត្តការបញ្ចាំងភាពយន្តដែលអាចបង្កឱ្យមានការកើតឡើងនៃដុំសាច់លើមនុស្សពេញវ័យ (អូពោះវៀនធំសុដន់) ។

នៅក្នុងករណីនៃជំងឺបណ្ដុំពន្ធុនាវានេះធ្វើកោសល្យវិច័យមាតាបានអនុវត្តកោសិកាស៊ុតតំបន់ប៉ូលជាច្រើនសូម្បីតែមុនពេល impregnation នេះ។ វិធីសាស្រ្តដែលបានរៀបរាប់គឺមានជម្រើសមួយដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនសម្រាលកូនដើមដែលអនុញ្ញាតឱ្យការប្រឆាំងនឹងការរំខាននៃការព្រមានផ្ទៃពោះបានប្រសិនបើទារកស្រាប់តែនឹងមានជំងឺហ្សែន។

Preimplantation ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនអនុញ្ញាតឱ្យកំណត់ភេទរបស់ទារកនោះរួចទៅហើយក្នុងដំណើរការនៃការពិនិត្យនេះ។ វាត្រូវបានប្រើដើម្បីទប់ស្កាត់ការអភិវឌ្ឍនៃភាពមិនប្រក្រតីដែលបានតភ្ជាប់ជាមួយនឹងយេនឌ័រ។

ក្នុងនាមជាអ្នកទទួលមរតកជំងឺហ្សែន

សម្គាល់បណ្តាលមកពីជំងឺតំណពូជមួយលេចធ្លោប្រភេទអន់ខ្សោយនិង X-តភ្ជាប់។

នឹងត្រូវបានដាក់បញ្ចាំង?

Preimplantation ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែន (PGD) ត្រូវបានធ្វើនៅក្នុងករណីដូចខាងក្រោមនេះ:

1. វត្តមាននៃមួយឬទាំងពីរនៃគូស្វាម៉ីភរិយានៃជំងឺតំណពូជឬការផ្លាស់ប្តូរត្រុនេះ។ ដៃគូដោយខ្លួនឯងគឺជាអ្នកមិនបានដឹងអំពីបញ្ហារបស់ពួកគេយ៉ាងហោចណាស់ - បានដឹងថានៅក្នុងដំណើរការសម្រាំង។
2. ទម្លាប់ រលូតកូន។ បញ្ហាជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីបែបនេះមិនមែនជាផ្នែកមួយនៃឪពុកម្តាយ (ដែលពួកគេអាចនឹងមិនមាន) និងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែទារកដែលបង្កឱ្យមានការរំលូតកូនបាន។
3. អាយុនៃមនុស្សដែលទទួលការកម្មវិធី IVF, ជាង 38 ឆ្នាំ។
4. លើសពីបរាជ័យក្នុងការប៉ុនប៉ង 3 vitro ការបង្កកំណើតក្នុងប្រវត្តិសាស្រ្ត។
5. ការគ្មានកូនរបស់បុរស។
6. ងាក ICSI (ចាក់មេជីវិតឈ្មោល intracytoplasmic) នៅក្នុងកម្មវិធីការបង្កកំណើត។ ដំណើរការនេះគឺ fraught ជាមួយការអភិវឌ្ឍនៃហ្សែនមិនប្រក្រតីក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុង។
7. ករណីនៃការ mole hydatidiform ក្នុងប្រវត្តិសាស្រ្ត។

ក្របខ័ណ្ឌ PGA លក្ខណៈពិសេស

ការស្រាវជ្រាវនៅក្នុងវាលនៃ preimplantation ហ្សែនធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបង្ហាញថាវិធីសាស្រ្តនេះមានសិទ្ធិមួយដើម្បីមានដើម្បីជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងបង្ការភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម, ទោះជាយ៉ាងណា, តម្រូវឱ្យមានការធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងបន្ថែមទៀត។

លក្ខណៈពិសេស PGD មានដូចខាងក្រោម:

• អត្រារលូតកូនសម្រាប់ការបញ្ចាំងទាបជាងអ្នកដែលមិនមានវា;
• នៅពេលនេះមានភស្តុតាងដែលថាលទ្ធភាពនៃការមានផ្ទៃពោះនេះបានកើនឡើងទេ
• មិនមានលទ្ធភាពនៃលទ្ធផលមិនពិត: អំប្រ៊ីយ៉ុងអវិជ្ជមានហើយជាលទ្ធផលបានបង្ហាញថាគម្លាតអំប្រ៊ីយ៉ុងឈឺនិងស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញបើមិនដូច្នេះទេ (5-10% នៃករណី) ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃហ្សែន preimplantation (បញ្ចាំង blastomeres)

បន្ទាប់ពីកិច្ចព្រមព្រៀងនៅលើនៅក្នុង vitro ប្រព័ន្ធបន្តពូជការបង្កកំណើតវាយតម្លៃពីតម្រូវការសម្រាប់ប្តីប្រពន្ធ PGD នេះ។ ប្រសិនបើមានការចង្អុលបង្ហាញដៃគូអាចទទួលយកឬបដិសេធមិននីតិវិធី។ បន្ទាប់ដើម្បីចុះហត្ថលេខាលើឯកសារបញ្ជាក់ការអនុញ្ញាតដើម្បីធ្វើការស្ទង់មតិនេះ។

នៅថ្ងៃទីបីបន្ទាប់ពីចំណាយពេលបង្កកំណើតអំប្រ៊ីយ៉ុងពន្ធុមួយនៃកោសិកាដែលបានបង្កើត-blastomere សម្រាប់ការវិភាគ។ វាត្រូវបានគេជឿថាទារកនោះត្រូវបានមានប្រសិទ្ធិភាពនោះទេព្រោះទាំងអស់គឺកោសិកាផ្លាស់ប្តូរ។

អ្នកជំនាញបានធ្វើការស្រាវជ្រាវលើការមួយនៃតំបន់ដែលបានជ្រើសពីមុន: ការសិក្សានៃរចនាសម្ព័ន្ធកោសិកាស្ថិតក្រោមមីក្រូទស្សន៍នោះ fluorescent ពិសេសការសិក្សារបស់ DNA បានដោយការប្រើខ្សែសង្វាក់ polymerase ដើម្បីប្រតិកម្មវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរកំណត់នេះ។

ដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនេះមានភាពមិនប្រក្រតីនៃការ embryos នេះនឹងមិនត្រូវបានប្រើកំឡុងពេលការផ្សាំ។ ជ្រើសមានសុខភាពល្អនិងមានគុណភាព។ បន្ទាប់មកទៀតពួកគេឬនរណាម្នាក់ត្រូវបានផ្ទេរចូលទៅក្នុងការកាន់តែច្រើនរបស់ម្តាយស្បូនប្រហោងនោះ។

ប្រសិនបើមានការពិនិត្យធ្វើកោសល្យវិច័យរាងកាយរាងប៉ូលនៃក្រូម៉ូសូមកើតឡើងជាម្តាយ។ ការក្រិតតាមខ្នាតត្រូវបានធ្វើរួចនៅក្នុងករណីនៃបន្ទាត់ស្ត្រីបានបង្ហាញវត្តមាននៃជំងឺបណ្តាលឱ្យហ្សែននេះ។ នីតិវិធីនេះអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់ថាតើ oocyte ដែលមានសុខភាពល្អដែលនឹងត្រូវបានប្រើសម្រាប់ការបង្កកំណើតដោយគ្មានការបំបែករចនាសម្ព័ន្ធរបស់ខ្លួន។ ប្រសិនបើគ្មានភាពមិនប្រក្រតីត្រូវបានរកឃើញ, វាអាចត្រូវបានប្រើសម្រាប់ការបង្កកំណើតនិងផ្ទេរចូលទៅក្នុងស្បូន។

មានករណីដែលជាកន្លែងមួយនៃសាកសពបញ្ចាំងភាពយន្តបន្ទាត់រាងប៉ូល, ហើយបន្ទាប់មក blastomeres នេះ។ នេះអនុញ្ញាតឱ្យដើម្បីទទួលបានលទ្ធផលដែលអាចជឿទុកចិត្តបន្ថែមទៀត។ គ្រោងការណ៍លើដែលនឹងត្រូវបានដាក់បញ្ចាំងនោះជ្រើសរើសពន្ធុជំនាញ។

វិធីសាស្រ្តដែលបានប្រើ

នេះជាភាពមិនប្រក្រតីនិងរចនាសម្ព័ន្ធនៃលេខដែលត្រូវបានកំណត់ដោយក្រូម៉ូសូម fluorescent បង្កាត់។ វិធីសាស្រ្តនេះអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកបញ្ជាក់លំដាប់នៃ DNA កោសិកានេះ។ ការស៊ើបអង្កេត DNA ជាពិសេសការប្រើដែលមានរចនាសម្ព័ន្ធផ្លូវបង្គ្រប់នៃតំបន់ blastomere ADN ។

ការស៊ើបអង្កេតនេះមានសមាសភាព nucleotides មួយនិង fluorophore (ម៉ូលេគុលដែលមានសមត្ថភាពលក្ខណះចំលង) ។ បន្ទាប់ពីការអន្តរកម្ម DNA ជាគោលដៅជាមួយនឹង DNA ស៊ើបអង្កេតបំភ្លឺផ្នែកនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងដែលត្រូវបានគេមើលចំនួននៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍លក្ខណះចំលងមួយ។

ដូចគ្នានេះផងដែរដោយប្រើវិធីសាស្រ្តនៃការ PCR (ប្រតិកម្មខ្សែសង្វាក់ polymerase) ។ វាគឺជាការចម្លង DNA ដែលបានប្រើប្រាស់អង់ស៊ីមតំបន់ក្នុងលក្ខខណ្ឌមន្ទីរពិសោធន៍មួយចំនួន។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ aneuploidy

នេះជាវិធីសាស្រ្តមួយនៃ preimplantation ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណវត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលជាលេខ (កំណត់អត្តសញ្ញាណក្រូម៉ូសូមឬបាត់បន្ថែម) ។

សម្ភារៈហ្សែនមាន 46 ក្រូម៉ូសូម, ពាក់កណ្តាលដែលបានផ្តល់ឱ្យឪពុកនិងពាក់កណ្តាលផ្សេងទៀត - ម្តាយ។ ប្រសិនបើមានអំប្រ៊ីយ៉ុងទទួល ជម្ងឺក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទៀត, វាត្រូវបានគេហៅថា trisomy, និងការបាត់បង់ឡើយ - monosomy ។ កំហុសទាំងនេះអាចនាំឱ្យមានផលវិបាក:

• កង្វះនៃការផ្សាំអំប្រ៊ីយ៉ុង;
• ការរំលូតកូនដោយឯកឯង;
• រោគវិទ្យាតំណពូជ (ជម្ងឺ Down Klinefelter នេះ, របស់ Turner) ។

គ្មានកូនរបស់បុរស គូស្វាម៉ីភរិយានិងអាយុគឺជាកត្តាទូទៅក្នុងការអភិវឌ្ឍភាពមិនប្រក្រតីទាំងនេះ។

លក្ខខណ្ឌជំងឺ monogenic PGD

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃអំប្រ៊ីយ៉ុងហ្សែ Preimplantation ដើម្បីកំណត់វត្តមាននៃជំងឺ monogenic បានអនុវត្តនៅក្នុងគ្រួសារដែលជាកន្លែងដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងពីភាពមិនប្រក្រតីនៃវត្តមានហ្សែននេះ។ បើសិនជាគូស្វាម៉ីភរិយាមានកូនជាមួយនឹងការមានជំងឺដូចគ្នាមួយរួចទៅហើយ, ឱកាសឱ្យមានកូនដែលរងផលប៉ះពាល់ផ្សេងទៀតកើនឡើងច្រើនដង។

មូលហេតុនេះគឺជាការរំខាននៃលំដាប់ជាក់លាក់ក្រូម៉ូសូមក្នុងផ្នែកឌីអិនអេនេះ។ ចំពោះជំងឺដូចរួមមាន:

• ជំងឺ cystic fibrosis;
• អាការជម្ងឺ adrenogenital;
• phenylketonuria;
• ជំងឺ;
• ស្លកសាំងកោសិកាកណ្ដៀវ;
• អាការជម្ងឺ Wernig-លោក W. Clint Hoffmann ។

អត្ថប្រយោជន៍និងហានិភ័យនៃវិធីសាស្រ្តនេះ

Preimplantation ហ្សែនធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ, ការពិនិត្យនៃការដែលត្រូវបានចាត់ទុកថាជាភាពមិនច្បាស់, មានគុណសម្បត្តិមួយចំនួននៅក្នុងវាលនៃការពិនិត្យមុនសម្រាលកូននេះ:

• ផ្ទេរចូលទៅក្នុងស្បូនរបស់តែដែលមានគុណភាពខ្ពស់និង embryos មានសុខភាពល្អ!
• វាជួយកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃកំណើតនៃទារកដែលមានពិការភាពហ្សែនមួយ;
• ពាក់កណ្តាលបន្ថយហានិភ័យនៃការរលូតកូននេះ;
• ពាក់កណ្តាលបន្ថយហានិភ័យនៃច្រើន!
• 10% ឱកាសនៃការកើនឡើងការផ្សាំអំប្រ៊ីយ៉ុង;
• 20% បានបង្កើនឱកាសសម្រាប់កើតមានសុវត្ថិភាពរបស់ទារក។

ហានិភ័យនៃការខូចខាតដោយចៃដន្យទៅអំប្រ៊ីយ៉ុងនៅពេលដែលកិច្ចព្រមព្រៀងជំនួយកម្មវិធីគឺ 1% ។ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃវិជ្ជមានមិនពិត - 1:10, លើសពីនេះទៀត, 3% នៃលទ្ធភាពដែលថាអំប្រ៊ីយ៉ុងជាមួយភាពមិនប្រក្រតីនេះត្រូវបានគេវាយតម្លៃថាជាមានសុខភាពល្អ។

ប្រូបាបដែល embryo មានសុខភាពល្អនឹងមានលទ្ធផលនៃគម្លាតនេះ - 1:10 ។ ឱកាសនៃការ 1: 5, ថាការផ្ទេរអំប្រ៊ីយ៉ុងចូលទៅក្នុងបែហោងធ្មែញស្បូននឹងត្រូវបានលុបចោលដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងការគ្នានៃការរកឃើញពួកគេ។

contraindications

Preimplantation ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែន (PGD), ផលវិបាកនៃការដែលអំប្រ៊ីយ៉ុងនោះត្រូវបានកំណត់យ៉ាងច្បាស់ថាមិនមានចំនួន contraindications ដើម្បីជា:

• បែងចែកអំប្រ៊ីយ៉ុងលើសពី 30% (បទដ្ឋានគឺការបង្កើតនៃបំណែកនៃការរហូតដល់ទៅ 25%);
• លទ្ធភាពរកបាននៃ blastomeres multicore នៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុង;
• អំប្រ៊ីយ៉ុងមានតិចជាង 6 blastomeres នៅថ្ងៃទីបីនៃការអភិវឌ្ឍ។

វិធីសាស្ដ្រសន្ដិសុខ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការបង្កើតនាពេលអនាគតនៃរាងកាយ, នៅពេលដែលកោសិការបស់វាទាំងអស់គឺមាន pluripotent, នោះគឺ, ការគ្នាបង្កើតបានជារាងកាយអាចមានសុខភាពល្អពេញលេញ។

ជំហានទាំងអស់អនុវត្ត PGD មិនត្រូវបានអនុវត្តក្នុងអំឡុងពេលអំប្រ៊ីយ៉ុងទារកនិងទារកនាពេលអនាគត។ បន្ទាប់ពីគំរូសម្រាប់ការសិក្សានេះត្រូវបានទទួលបានវាត្រូវបានរៀបចំនៅក្នុងវិធីពិសេសមួយ។ កោសិកាត្រូវបានគេដាក់នៅលើស្លាយកញ្ចក់មួយនៅលើដែលត្រូវបានជួសជុលឬ ជាដំណោះស្រាយសតិបណ្ដោះអាសន្ន។

ការចំណាយនៃនីតិវិធីនេះ

Preimplantation ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែន, ការចំណាយនៃការដែលប្រែប្រួលពី 50 ទៅ 120 ពាន់នាក់រូបនៅ glance ដំបូងវាហាក់ដូចជាការរៀបចំដែលមានតម្លៃថ្លៃ។ ទោះជាយ៉ាងណា, សុខភាពនិងការព្យាបាលកុមារដែលមានហ្សែនដែលមានភាពមិនប្រក្រតីដែលបានកំណត់ជាច្រើនទៀតនឹងត្រូវចំណាយ។

នីតិវិធីនេះបានផ្តល់នូវអត្ថប្រយោជន៍ទាំងអស់ទៅនឹងស្ត្រីដែលអាចមានផ្ទៃពោះកូនមួយតាមបែបធម្មជាតិដោយសារតែពួកគេមានដូចជាវិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមួយគឺមិនអាចប្រើបាន។ Preimplantation ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃហ្សែនដែលមានតម្លៃគឺជា scanty ប្រៀបជាមួយខ្លួនឯងនៅក្នុងក្រៅស្បូនគឺជាការបន្ថែមតែមួយគត់ដើម្បីកម្មវិធីរួមដែលអនុញ្ញាតឱ្យមិនត្រឹមតែការអនុវត្តនិងការសំរាលកូនប៉ុណ្ណោះទេថែមទាំងមានការកើនឡើងជាទារកមានសុខភាពល្អ។