ក្រូម៉ូសូមដែលនាំអោយធុញទ្រាន់នៅក្នុងមនុស្ស។ ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម

រាងកាយរបស់មនុស្សគឺជាប្រព័ន្ធចម្រុះ, ពហុវិមាត្រដែលដំណើរការនៅកម្រិតខុសគ្នា។ ដើម្បីធានាថាសរីរាង្គនិងកោសិកាអាចដំណើរការបានត្រឹមត្រូវនោះសារធាតុមួយចំនួនត្រូវចូលរួមក្នុងដំណើរការគីមីជីវៈជាក់លាក់។ ដើម្បីធ្វើដូច្នេះអ្នកត្រូវការគ្រឹះដ៏រឹងមាំមួយពោលគឺការផ្ទេរត្រឹមត្រូវនៃលេខហ្សែន។ វាគឺជាសម្ភារៈដែលទទួលមរតកពីការគ្រប់គ្រងអំប្រ៊ីយ៉ុង។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយនៅក្នុងពត៌មានតំណពូជជួនកាលមានការផ្លាស់ប្តូរដែលលេចឡើងនៅក្នុងសមាគមធំ ៗ ឬទាក់ទងនឹងហ្សែននីមួយៗ។ កំហុសទាំងនោះត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ក្នុងករណីមួយចំនួនបញ្ហានេះសំដៅទៅលើអង្គធាតុរចនាសម្ព័ន្ធនៃកោសិកាដែលជាក្រូម៉ូសូមទាំងមូល។ ដូច្នោះហើយក្នុងករណីនេះកំហុសនេះត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម។

កោសិកាមនុសនីមួយៗមានផ្ទុកចំនួនក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា។ ពួកវាត្រូវបានបង្រួបបង្រួមដោយហ្សែនដដែល។ សំណុំពេញលេញគឺ 23 គូក្រូម៉ូសូមប៉ុន្តែនៅក្នុងកោសិកាផ្លូវភេទពួកគេមានទំហំតូចជាង 2 ដង។ នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថាក្នុងអំឡុងពេលបង្កកំណើតការលាយមេជីវិតឈ្មោលនិងពងក្រពើគួរតែតំណាងឱ្យការរួមបញ្ចូលទាំងស្រុងនៃហ្សែនចាំបាច់ទាំងអស់។ ការចែកចាយរបស់ពួកគេគឺមិនចៃដន្យទេប៉ុន្តែនៅក្នុងលំដាប់ដែលបានកំណត់យ៉ាងហ្មត់ចត់និងលំដាប់លីនេអ៊ែរបែបនេះគឺពិតជាដូចគ្នាសម្រាប់មនុស្សទាំងអស់។

ការផ្លាស់ប្តូរសែន Chromosomal រួមចំណែកដល់ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងចំនួននិងរចនាសម្ព័ន្ធរបស់ពួកគេ។ ដូច្ន្រះជក្រ្រសុមរ៉ូបន្ថែមអាចលេចឡើងឬផ្ទុយទៅវិញវានឹងខកខាន។ អតុល្យភាពនេះអាចជាមូលហេតុនៃការពន្លូតកូនឬរួមចំណែកដល់ការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម។

ប្រភេទក្រូម៉ូសូមនិងអវិជ្ជមានរបស់ពួកគេ

ក្រូម៉ូសូមគឺជាពត៌មាននៃតំណពូជនៅក្នុងកោសិកា។ វាគឺជាម៉ូលេគុលឌីអេនអេទ្វេដងនៅក្នុងស្មុគ្រស្មាញជាមួយនឹងអ៊ីស្តូន។ ការបង្កើតក្រូម៉ូសូមកើតឡើងនៅក្នុងប្រូប៉ាស (តាមពេលវេលានៃការបែងចែកកោសិកា) ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយនៅក្នុងដំណាក់កាល metaphase វាកាន់តែងាយស្រួលក្នុងការសិក្សាពួកវា។ Chromosomes ដែលមានពីរ chromatids ដែលត្រូវបានតភ្ជាប់ដោយ constriction បឋមត្រូវបានគេដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅលើខ្សែអេក្វាទ័រនៃកោសិកា។ ការបង្ខូចទ្រង់ទ្រាយដំបូងបែងចែកក្រូម៉ូសូមជាពីរផ្នែកនៃប្រវែងដដែលឬខុសគ្នា។

មានក្រូម៉ូសូមដូចខាងក្រោម:

• មានព័ទ្ធជុំវិញ - មានស្មាស្មើគ្នា
• ខ្សឹបខ្សោយ - ដោយមានប្រវែងមិនស្មើគ្នា
• Acrocentric (ដំបង - រាង) - ជាមួយមួយខ្លីនិងស្មាដ៏វែងផ្សេងទៀត។

ភាពមិនធម្មតាមានទំហំធំនិងតូច។ វិធីសាស្រ្តនៃការស្រាវជ្រាវអាស្រ័យលើប៉ារ៉ាម៉ែត្រនេះ។ អ្នកខ្លះមិនអាចរកឃើញដោយមីក្រូទស្សន៍ទេ។ ក្នុងករណីដូចនេះវិធីសាស្ត្របម្លែងឌីផេរ៉ង់ស្យែលត្រូវបានប្រើតែនៅពេលដែលតំបន់ដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានថាមានរាប់លាននៃនុយក្លេយូតូត។ មានតែតាមរយៈការបង្កើតអាថ៌កាមនុយក្លេអ៊ែរ, ការផ្លាស់ប្តូរតូចអាចត្រូវបានរកឃើញ។ ហើយការរំលោភបំពានធំ ៗ នាំឱ្យមានឥទ្ធិពលលើរាងកាយមនុស្ស។

ក្នុងករណីអវត្ដមាននៃក្រូម៉ូសូមអវិជ្ជមានគេហៅថា monomomy ។ ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនៅក្នុងខ្លួនគឺជាត្រីកោណ។

ជំងឺ Chromosomal

ជម្ងឺក្រូម៉ូសូមគឺជាជំងឺហ្សែនដែលកើតឡើងដោយសារភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម។ ពួកគេកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមឬការប្តូរទំហំធំ

នៅពេលដែលថ្នាំនៅតែឆ្ងាយពីកម្រិតនៃការអភិវឌ្ឍបច្ចុប្បន្នវាត្រូវបានគេជឿថាមនុស្សម្នាក់មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 48 ។ ហើយត្រឹមតែក្នុងឆ្នាំ 1956 ពួកគេអាចគណនាលេខនិងកំណត់ទំនាក់ទំនងរវាងការរំលោភលើចំនួនក្រូម៉ូសូមនិង ជំងឺតំណពូជមួយចំនួន។

បីឆ្នាំក្រោយមកអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របារាំង J. Lejeune បានរកឃើញថាការរំលោភបំពានលើមនុស្សដែលមានការវិវឌ្ឍន៍ស្មារតីនិងភាពធន់នឹងការឆ្លងគឺទាក់ទងដោយផ្ទាល់ទៅនឹងការ ផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ វាគឺអំពីចំនួនក្រូម៉ូសូម 21 បន្ថែម។ វាគឺជាផ្នែកមួយតូចបំផុតប៉ុន្តែវាមានហ្សែនជាច្រើន។ ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមត្រូវបានគេរកឃើញក្នុងចំណោមទារកទើបកើត 1 ក្នុងចំណោមទារក 1.000 នាក់។ ជម្ងឺក្រូម៉ូសូមនេះច្រើនតែត្រូវបានគេហៅថា Down Syndrome ។

នៅឆ្នាំដដែលនៃឆ្នាំ 1959 វាត្រូវបានគេសិក្សានិងបង្ហាញថាវត្តមានរបស់ក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមចំពោះបុរសនាំឱ្យមានជំងឺ Kleinfelter ដែលមនុស្សម្នាក់មានបញ្ហាផ្លូវចិត្តនិងមិនមានកូន។

ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយទោះបីជាភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេសង្កេតនិងសិក្សាអស់រយៈពេលជាយូរមកហើយសូម្បីតែថ្នាំទំនើបក៏មិនមានលទ្ធភាពព្យាបាលជំងឺហ្សែនដែរ។ ប៉ុន្តែវិធីសាស្រ្តនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានទំនើប។

មូលហេតុនៃក្រូម៉ូសូមលើស

អកុសលគឺជាហេតុផលតែមួយគត់ចំពោះការកើតឡើងនៃក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ជំនួសឱ្យវេជ្ជបញ្ជា 46 ។ អ្នកឯកទេសខាងវេជ្ជសាស្ត្រត្រូវបានបង្ហាញថាហេតុផលចម្បងនៃការបង្ហាញក្រូម៉ូសូមបន្ថែមគឺអាយុរបស់ម្តាយនាពេលអនាគត។ ការមានផ្ទៃពោះដែលមានវ័យចំណាស់, ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមិនបំបែកក្រូម៉ូសូមកាន់តែច្រើន។ សម្រាប់តែហេតុផលនេះស្ត្រីត្រូវបានណែនាំឱ្យសម្រាលកូនរហូតដល់ 35 ឆ្នាំ។ នៅក្នុងករណីនៃការមានផ្ទៃពោះបន្ទាប់ពីអាយុនេះគួរតែត្រូវបានពិនិត្យ។

កត្តាដែលរួមចំណែកដល់ការលេចឡើងនៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមរួមមានកម្រិតនៃភាពមិនធម្មតាដែលបានកើនឡើងនៅទូទាំងពិភពលោកកម្រិតនៃការចម្លងរោគបរិស្ថាននិងច្រើនទៀត។

មានមតិយោបល់ថាក្រូម៉ូសូមបន្ថែមកើតមានបើសិនជាមានករណីស្រដៀងគ្នានៅក្នុងសរីរៈ។ វាគ្រាន់តែជាទេវកថាមួយប៉ុណ្ណោះ: ការសិក្សាបានបង្ហាញថាឪពុកម្តាយដែលកូនរបស់ពួកគេទទួលរងពីជម្ងឺក្រូម៉ូសូមមានកោរីយ៉ូតដែលមានសុខភាពល្អ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរូបរាងរបស់កុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម

ការទទួលស្គាល់ការរំលោភលើលេខក្រូម៉ូសូមដែលគេហៅថាការស្កេន aneuploidy បង្ហាញពីភាពកង្វះឬក្រូម៉ូសូមលើសនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង។ ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំត្រូវបានណែនាំឱ្យទទួលយកនីតិវិធីដើម្បីទទួលបានសំណាកជាតិទឹកភ្លោះ។ ប្រសិនបើរកឃើញការរំលោភបំពានលើកោសិកានោះម្ដាយដែលមានផ្ទៃពោះនឹងត្រូវបញ្ឈប់ការមានផ្ទៃពោះព្រោះកុមារនឹងមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរគ្រប់ពេលដោយគ្មានវិធីព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាព។

ជំងឺក្រូម៉ូសូមគឺជាប្រភពដើមនៃមាតាដូច្នេះវាចាំបាច់ក្នុងការវិភាគមិនត្រឹមតែកោសិការបស់អំប្រ៊ីយ៉ុងប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែក៏ជាសារធាតុដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងក្នុងកំឡុងពេលលូតលាស់។ បែបបទនេះត្រូវបានគេហៅថាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺហ្សែននៅក្នុងរាងប៉ូល។

រោគសញ្ញាចុះក្រោម

អ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រដែលបានរៀបរាប់ពីរបបម៉ុងហ្គោលនិយមដំបូងគឺចុះក្រោម។ ក្រូម៉ូសូមបន្ថែម, ជំងឺហ្សែនដែលមានវត្តមានក្នុងនោះចាំបាច់ត្រូវបានសិក្សាយ៉ាងទូលំទូលាយ។ ជាមួយនឹងម៉ុងហ្គោលី, trisomy កើតឡើងលើក្រូម៉ូសូម 21 ។ នោះគឺជំនួសឱ្យវេជ្ជបញ្ជាលេខ 46 អ្នកជំងឺទទួលបានក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ។ សញ្ញាសំខាន់គឺការរីកចម្រើនក្នុងការអភិវឌ្ឍ។

កុមារដែលមានវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមជួបប្រទះនឹងការពិបាកធ្ងន់ធ្ងរក្នុងការផ្គុំសម្ភារៈនៅក្នុងបរិវេណសាលារៀនដូច្នេះពួកគេត្រូវការវិធីសាស្រ្តបង្រៀនផ្សេងទៀត។ ក្រៅពីស្មារតីមានគម្លាតក្នុងការអភិវឌ្ឍរូបរាងមានដូចជាភ្នែករណារមុខមុខផ្ទះបបូរមាត់ធំទូលាយអណ្តាតថ្ពាល់អវយវៈខ្លីឬធំទូលាយនិងកាប់ស្បែកធំនៅក។ អាយុកាលជាមធ្យមមានអាយុកាលជាមធ្យម 50 ឆ្នាំ។

រោគសញ្ញាជំងឺបេះដូង

ជំងឺ Trisomy ក៏រួមបញ្ចូលផងដែរនូវរោគសញ្ញា Patau ដែលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 3 ច្បាប់។ លក្ខណៈពិសេសមួយគឺការរំលោភបំពាននៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលឬការអភិវឌ្ឍន៍របស់វា។ ចំពោះអ្នកជំងឺ, ការធ្វើលំហាត់ប្រាណច្រើនត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ, រួមទាំងជំងឺបេះដូង ពីកំណើត ។ ជាង 90% នៃអ្នកដែលមានជម្ងឺ Patau ស្លាប់ក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។

រោគសញ្ញា Edwards

ភាពមិនធម្មតានេះដូចទៅនឹងខួរក្បាលមុន ៗ ដែរគឺជាកម្មសិទ្ធិរបស់ trisomy ។ ក្នុងករណីនេះយើងកំពុងនិយាយអំពីក្រូម៉ូសូមចំនួន 18 ។ រោគសញ្ញា Edwards ត្រូវបាន កំណត់ដោយបញ្ហាផ្សេងៗ។ ជាទូទៅ, អ្នកជំងឺមានភាពប្រែប្រួលឆ្អឹង, ផ្លាស់ប្តូរទ្រង់ទ្រាយឆ្អឹង, បញ្ហានៃសរីរៈផ្លូវដង្ហើមនិងប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង។ អាយុកាលជាមធ្យមគឺប្រហែល 3 ខែប៉ុន្តែទារកខ្លះរស់នៅរហូតដល់មួយឆ្នាំ។

ជំងឺក្រពេញអេកូក្នុងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម

ក្រៅពីរោគសញ្ញានៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទាំងនេះក៏មានអ្នកដទៃទៀតដែលមានអាការរោគជាច្រើននិងជាលិកាផងដែរ។ ជំងឺទាំងនេះរួមមាន:

1. Triploidy គឺជាជំងឺកម្រាលក្រូម៉ូសូមដ៏កម្រមួយដែលក្នុងនោះបរិមាណរបស់ពួកគេគឺ 69 ។ ការមានផ្ទៃពោះជាធម្មតាបញ្ចប់ដោយការរលូតកូនមុនប៉ុន្តែការរស់រានមានជីវិតរបស់កុមាររស់នៅមិនលើសពី 5 ខែនោះកំហុសអវៈយវៈជាច្រើនត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។
2. រោគសញ្ញា Wolff-Hirschhorn ក៏ជាផ្នែកមួយនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមកម្រដែលកម្រនឹងកើតមានដោយសារតែការលុបចុងបញ្ចប់នៃដៃខ្លីរបស់ក្រូម៉ូសូម។ ផ្នែកសំខាន់នៃជំងឺនេះគឺ 16.3 នៅលើក្រូម៉ូសូម 4p ។ លក្ខណៈពិសេសលក្ខណៈ - បញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍ការពន្យារកំណើតការប្រកាច់និងលក្ខណៈពិសេសនៃផ្ទៃមុខ
3. ជំងឺ Prader-Willi - ជំងឺនេះកម្រណាស់។ ជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូមដែលមិនប្រក្រតីនោះហ្សែន 7 ឬផ្នែកខ្លះរបស់វានៅលើក្រូម៉ូសូម 15 ពុំមានដំណើរការឬត្រូវបានយកចេញទាំងស្រុង។ រោគសញ្ញា: ជំងឺ Scoliosis, strabismus, ពន្យាពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយនិងបញ្ញា, អស់កម្លាំងឆាប់រហ័ស។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីចិញ្ចឹមកូនដែលមានជម្ងឺក្រូម៉ូសូម?

ការចិញ្ចឹមកូនដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូមពីកំណើតមិនងាយស្រួលទេ។ ដើម្បីសម្របសម្រួលជីវិតរបស់អ្នកអ្នកត្រូវធ្វើតាមក្បួនជាក់លាក់។ ទីមួយយើងត្រូវជំនះភ្លាមៗភាពអស់សង្ឃឹមនិងការភ័យខ្លាច។ ទីពីរមិនចាំបាច់ចំណាយពេលវេលារកមើលកំហុសទេវាមិនមានទេ។ ទី 3 វាជាការសំខាន់ដែលត្រូវកំណត់ថាតើប្រភេទជំនួយអ្វីដែលត្រូវការសម្រាប់កុមារនិងគ្រួសារហើយបន្ទាប់មកត្រឡប់ទៅអ្នកឯកទេសសម្រាប់ជំនួយផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រនិងផ្លូវចិត្ត - គរុកោសល្យ។

នៅឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់, ចាប់តាំងពីក្នុងអំឡុងពេលនេះមុខងារម៉ូតូមានការរីកចម្រើន។ ដោយមានជំនួយពីអ្នកជំនាញកុមារនឹងទទួលបានសមត្ថភាពម៉ូតូយ៉ាងរហ័ស។ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការវិនិច្ឆ័យទារកលើមុខវិជ្ជានៃចក្ខុវិស័យនិងការស្តាប់។ កុមារក៏គួរតែត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅគ្រូពេទ្យកុមារ, psychoneurologist និង endocrinologist នេះ។

មាតាបិតាត្រូវបានលើកទឹកចិត្តឱ្យចូលរួមជាមួយសមាគមពិសេសដើម្បីទទួលបានដំបូន្មានដ៏មានប្រយោជន៍ពីអ្នកដែលបានយកឈ្នះស្ថានភាពនេះហើយត្រៀមខ្លួនរួចរាល់ដើម្បីចែករំលែក។

អ្នកកាន់ក្រូម៉ូសូមនាំអោយជាធម្មតាមានភាពរួសរាយរាក់ទាក់ដែលជួយសម្រួលដល់ការចិញ្ចឹមបីបាច់របស់គាត់ហើយគាត់ក៏ព្យាយាមរកការអនុម័តរបស់មនុស្សពេញវ័យតាមដែលគាត់អាចធ្វើបាន។ កម្រិតនៃការអភិវឌ្ឍនៃទារកពិសេសនឹងអាស្រ័យលើថាតើវានឹងពិបាកយ៉ាងណាក្នុងការបង្រៀនជំនាញជាមូលដ្ឋាន។ កូនក្មេងឈឺតិចៗនៅពីក្រោយអ្នកដទៃប៉ុន្តែត្រូវការការយកចិត្តទុកដាក់ច្រើន។ វាចាំបាច់ជានិច្ចក្នុងការលើកទឹកចិត្តដល់ឯករាជ្យភាពរបស់កុមារ។ ដើម្បីបង្កើតជំនាញសម្រាប់ខ្លួនឯងអ្នកនឹងទទួលបានតាមគំរូហើយបន្ទាប់មកលទ្ធផលមិនចំណាយពេលយូរទេដើម្បីរង់ចាំ។

កុមារដែលមានជម្ងឺក្រូម៉ូសូមមានទេពកោសល្យពិសេសដែលត្រូវការបង្ហាញ។ នេះអាចជាតន្ត្រីឬគំនូរ។ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការអភិវឌ្ឍសុន្ទរកថារបស់ទារកលេងសកម្មនិងអភិវឌ្ឍល្បែងជំនាញម៉ូតូ, អាន, ហើយក៏មានលក្ខណៈស្របតាមរបបនិងភាពត្រឹមត្រូវ។ ប្រសិនបើអ្នកបង្ហាញភាពទន់ភ្លន់ការយកចិត្តទុកដាក់និងការយកចិត្តទុកដាក់ដល់កូនអ្នកនោះគាត់នឹងឆ្លើយដូចគ្នា។

ថាតើអាចព្យាបាលបានដែរឬទេ?

រហូតមកដល់ពេលនេះវាមិនអាចទៅរួចទេដើម្បីព្យាបាលជំងឺក្រូម៉ូសូម។ វិធីសាស្ត្រនីមួយៗត្រូវបានពិសោធន៍ហើយប្រសិទ្ធភាពគ្លីនិករបស់ពួកគេមិនត្រូវបានបង្ហាញឱ្យឃើញនោះទេ។ ការទទួលបានភាពជោគជ័យក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍សង្គមកិច្ចនិងការទទួលបាននូវជំនាញត្រូវបានជួយដោយជំនួយវេជ្ជសាស្រ្តនិងគរុកោសល្យជាប្រព័ន្ធ។

កុមារពិការគួរតែត្រូវបានសង្កេតឃើញដោយអ្នកឯកទេសចាប់តាំងពីថ្នាំបានឈានដល់កម្រិតដែលវាអាចផ្តល់នូវឧបករណ៍ចាំបាច់និងប្រភេទផ្សេងៗនៃការព្យាបាល។ គ្រូបង្រៀននឹងប្រើវិធីសាស្រ្តទំនើបក្នុងការបណ្តុះបណ្តាលនិងការស្តារនីតិសម្បទារបស់ទារក។