Prader-វីលីរោគសញ្ញា

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Prader-វីលី - ជំងឺហ្សែនកម្រប្រភេទនៃការឆ្លងតំណពូជមួយដែលមិនត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីកាលបរិច្ឆេទ។ រោគសញ្ញានៃជំងឺ Prader-វីលីជាលើកដំបូងត្រូវបានរៀបរាប់នៅក្នុងឆ្នាំ 1959 ដោយពេទ្យកុមារស្វ៊ីស H. Willis និងក Prader និងដែលជំពាក់ឈ្មោះរបស់វា។ រោគវិទ្យានេះត្រូវបានគេហៅផងដែរថារោគសញ្ញានៃជំងឺនៃការទាំងបី« hypo » (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): hypotonia សាច់ដុំ, ជំងឺវង្វេងនិង hypogonadism ។ លើសពីនេះទៀតរូបភាពគ្លីនិកនេះគឺកំណើនទាបបច្ចុប្បន្ននិង acromicria - ទំហំតូច នៃដៃ និងជើង។ ជំងឺនេះគឺជាភាពមិនប្រក្រតីមួយដែលស្មុគ្រស្មាញដែលមានហ្សែនដែលត្រូវបានបញ្ជូនក្នុងលក្ខណៈអន់ខ្សោយមួយ autosomal, ជំងឺកើតឡើងជាញឹកញាប់បំផុតរប៉េះរប៉ោះប៉ុន្តែមានករណីនៃទិន្នន័យគ្រួសារ។ តាមក្បួនមួយការសិក្សា cytogenetic មិនបង្ហាញភាពមិនប្រក្រតីមិន។

ចំពោះរោគវិទ្យានេះជាការបន្សំធម្មតាជាមួយនឹងជំងឺដូចជាធ្ងន់ធ្ងរ ជំងឺវិកលចរិត មានជំងឺធាត់ខួរក្បាលប្រកួតកីឡារត់ចម្ងាយខ្លីនិងបាតុភូត gipogenitalizme dysplastic ។ ជាការសំខាន់ណាស់ក្នុងការ pathogenesis នៃជំងឺនេះបានផ្តល់ឱ្យលិង្គមិនថា hypothalamic ។ វិធីសាស្រ្តមានប្រសិទ្ធិភាពនៃការបង្ការនិងការព្យាបាលសំរាប់រោគសញ្ញាជំងឺ Prader ជាក់លាក់-វីលីនៅពេលនេះគឺមិនមាន។

ក្នុងការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនេះមានពីរដំណាក់កាលគឺ។ ក្នុងរយៈពេលខ្លីបន្ទាប់ពីកំណើតនៃកូនមួយនេះត្រូវបានប្រារព្ធ hypotonia ធ្ងន់ធ្ងរ។ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានប្រកាសដូច្នេះថាកុមារមិនអាចធ្វើចលនាដោយឯកឯងនិងអាក្រក់បំផុតនៃការទាំងអស់មិនអាចបូមយក, ដូច្នេះអ្នកមានដើម្បីចិញ្ចឹមពួកគេពី pipette មួយឬតាមរយៈបំពង់មួយ។ លទ្ធផលនេះគឺជា hypotonia សាច់ដុំធ្ងន់ធ្ងរនិងការបង្កើតបានពន្យាពេលនៃមុខងារឋិតិវន្ត locomotor - កុមារមិនអាចកាន់ក្បាលខ្ញុំឡើងអង្គុយជាដើមលើសពីនេះទៀតមាននិន្នាការថយចុះកម្តៅមួយ ..

ការអភិវឌ្ឍនៃដំណាក់កាលបន្ទាប់កើតឡើងនៅក្នុងប៉ុន្មានសប្តាហ៍ (ខែ) ជាធម្មតាដោយចុងបញ្ចប់នៃការដំបូងនិងការចាប់ផ្តើមនៃឆ្នាំទីពីរនៃជីវិត។ រោគសញ្ញានៃការចុះឈាមត្រូវបានកាត់បន្ថយនិងការអភិវឌ្ឍ bulimia, នៅក្នុងការដែលកុមារជួបប្រទះ ភាពអត់ឃ្លានថេរ, ពួកគេកំពុងស្វែងរកយ៉ាងសកម្មសម្រាប់ម្ហូបអាហារ។ ជាលទ្ធផលវាបានចាប់ផ្តើមដើម្បីធ្វើការអភិវឌ្ឍការធាត់ដែលមានជាទម្រង់ឡែកយ៉ាងខ្លាំងនៃការចែកចាយនៃជាតិខ្លាញ់ subcutaneous - ភាគច្រើនបំផុតនៃវាត្រូវបានគេដែលមានទីតាំងស្ថិតនៅលើបំផុតជិត (ត្រគាកនិងស្មា) និងរាងកាយដូច្នេះដៃនិងជើងគឺជាអ្នកសមមាត្រជក់តូច។ លើសពីនេះទៀតក្នុងដំណាក់កាលនៃជំងឺនេះ manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់ជំងឺវិកលចរិត: រារាំងការនិយាយវាក្យសព្ទបានក្លាយទៅជាមានកម្រិតខ្លាំងណាស់។ បានកំណត់ដោយការកើតនៃ hypogonadism: ក្មេងប្រុសនេះវាត្រូវបានសម្ដែងនៅក្នុង hypoplasia នៃលិង្គក្មេងស្រីនេះ - នៅក្នុង hypoplasia នៃ labia នេះ។ ក្នុងករណីជាច្រើន, ជំងឺ Prader-វីលីត្រូវបានអមដោយជំងឺទឹកនោមផ្អែម។

មូលដ្ឋានសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះគឺជាការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃសំណុំនៃរោគសញ្ញាធម្មតាមួយដូចជា ការសិក្សា cytogenetic និងមិនបង្ហាញពីការបារម្ភត្រុណា។ ទម្លាប់ក្នុងការបែងចែកក្រុមពីរសំខាន់នៃការមានគស្ញព្យាបាល: សង្កេតឃើញពីកំណើតទៅបីឆ្នាំនៃអាយុនិង manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់នៅក្នុងរយៈពេលជាងបីឆ្នាំ។ ក្រុមដំបូងនៃសញ្ញារួមមាន: ទម្ងន់កំណើតទាប, hypotonia និងការចិញ្ចឹមការលំបាក។ ជាញឹកញាប់ជាម្តាយបាននិយាយថាមានភាពទន់ខ្សោយខ្លាំងណាស់ចលនារបស់ទារកមានកម្លាំងខ្សោយក្នុង រយៈពេល perinatal នេះ។ អាយុពេលខ្លះរហូតដល់ទៅប្រាំមួយខែមានការកើនឡើងសន្លឹមប្រកាច់និងគេងមិនដកដង្ហើមសន្លឹម។ ពន្យាពេលការអភិវឌ្ឍ psychomotor និងលក្ខណៈ dysmorphia (almond- រូបរាងរបស់ភ្នែក, អង្កត់ផ្ចិត bifrontalny ធំទូលាយនិងបន្ទាបមួយជ្រុងនៃមាត់) ។

Prader-វីលីរោគសញ្ញាផេណូទីបគឺមានរាងស្រដៀងគ្នាជាមួយ ជំងឺពីកំណើត ជាការ hypothyroidism ដែលត្រូវបានកំណត់ដោយ hypotonia សាច់ដុំប្រាក់បញ្ញើច្រើនហួសនៃជាតិខ្លាញ់នៅក្នុងវាលពន្យារពេលការអភិវឌ្ឍ psychomotor និងកំណើនធម្មតាផងដែរ។

នៅក្នុងទិដ្ឋភាពនៃការអាចរកបាននៃអារេទូលំទូលាយនៃជំងឺនេះទទួលបានឈ្មោះរបស់ខ្លួនពីដំបូងដែលបានរៀបរាប់សេចក្ដីបង្រៀនរបស់ពួកគេមានការយល់ច្រឡំមួយចំនួន។ ជាញឹកញាប់, ជំងឺ Prader-វីលីត្រូវបានគេហៅថាជា "ជំងឺ Villi Brandta" បើទោះបីជាជំងឺនេះមិនមានអ្វីដែលត្រូវធ្វើជាមួយ Willy Brandt នយោបាយរបស់ប្រទេសអាល្លឺម៉ង់ដែលជាសហព័ន្ធអធិការបតីអាល្លឺម៉ង់ទីបួន (1969-1974) ពិត។