អាការជម្ងឺ Menkes: ការបកស្រាយនិងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

អាការជម្ងឺ Menkes ដែលត្រូវបានគេហៅផងដែរជំងឺនេះសក់រួញអង្កាញ់ - មួយកម្រនិងធ្ងន់ធ្ងរ ជំងឺហ្សែន។ វាប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុសវ័យក្មេងនិងជាអកុសលមិនអាចព្យាបាលបាន។

មូលហេតុនៃជំងឺនេះ

អាការជម្ងឺ Menkes គឺជាលទ្ធផលនៃមុខងារមិនត្រឹមត្រូវហ្សែន ATR7A នេះ។ ជាលទ្ធផលនៃរាងកាយធម្មដែលមិនស្រូបយកស្ពាន់, ដែលត្រូវបានដាក់នៅក្នុងតម្រងនោមនិងសាកសពដទៃទៀតទាំងអស់ត្រូវបានជួបប្រទះភាពតានតឹងទឹកធ្ងន់ធ្ងរ, ទទួលការបំផ្លិចបំផ្លាញយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ជាដំបូងនៃការទាំងអស់ទទួលរងពីបេះដូង, ខួរក្បាល, ឆ្អឹង, សរសៃអាកទែរនិងសក់។ ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលនិងជាការកម្រណាស់។ ហានិភ័យគឺមានប្រហែល 1 លាននាក់និងនៅ 50-100 ចែកចាយយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការត្រូវបានបុរស។ ស្ត្រីអាការជម្ងឺរបស់កុមារក្នុងការអនុវត្តមិនបានកើតឡើង។

នេះជារោគសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺ Menkes

កុមារកើតមកមានជំងឺនេះមើលទៅនិងមានអារម្មណ៍ធម្មតាពិតជានៅក្នុងសប្តាហ៍ដំបូងនៃជីវិត។ វាគ្រាន់តែជាខែទីបីនៃការមានរោគសញ្ញាលេចឡើងបង្ហាញថាទារកមានការរីកចម្រើនអាការជម្ងឺ Menkes:

• សក់រួញអង្កាញ់នៅនឹងកន្លែងបានធ្លាក់ចុះជាទារកតិចតួច។ ពួកគេគឺខ្លាំងណាស់កម្រនិងភ្លឺ។ នៅលើការត្រួតពិនិត្យកាន់តែខិតជិតវាគឺជាភស្តុតាងដែលថាសក់នេះគឺមានភាពផុយស្រួយនិង intertwined ។ ពួកគេមើលទៅយល់ច្រឡំ។ ទាក់ទងគ្នាដូចជាសក់និងចិញ្ចើម។
• ស្បែកនេះគឺជា pallor ខុសពីធម្មជាតិ។
• ទារកប្រឈមនឹងការក្រាស់ណាស់។
• ស្ពាននៃច្រមុះនេះគឺផ្ទះល្វែង។
• សីតុណ្ហភាពទាប។
• ចិញ្ចឹមទារកបានក្លាយទៅជាបញ្ហា។ ចំណង់អាហារគឺមិនមានស្ទើរតែ។ លើសពីនេះទៀតវាមានការប្រែប្រួលក្នុងការទម្លាប់ពោះវៀន។
• ក្មេងអកម្ម, ងងុយគេងនិងទាប, មុខរបស់គាត់បានបង្ហាញអារម្មណ៍ស្ទើរតែគ្មាន។ មានសញ្ញាទាំងអស់នៃការព្រងើយកន្ដើយមាន។
• ទារកជាញឹកញាប់ទោសការឈឺចាប់។
• កុមារយ៉ាងខ្លាំងទាន់មិត្តភក្ដិរបស់គេហើយមិនយូរទៀតទេធ្វើបានគ្រប់គ្រងដែលរួចទៅហើយដើម្បីរៀន។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺនេះ

វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាជំងឺកម្រជាច្រើនគឺមានការលំបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ហេតុផលមួយសម្រាប់ការនេះ - ការយល់ដឹងក្រីក្ររបស់គ្រូពេទ្យកុមារ។ នៅក្នុងករណីនៃកុមារអាការជម្ងឺ Menkes នេះអាចប្រាប់មួយប្រភេទដែលមិនប្រក្រតីនៃសក់ក្មេង។ រោគសញ្ញាបង្ហាញគឺមានការឈឺចាប់ដែលបានលេចឡើងជាទៀងទាត់នៅកុមារ។

មនុស្សជាច្រើននៃការមានរោគសញ្ញាខាងលើនេះបានកើតមានឡើងនៅក្នុងផ្សេងទៀត, ជំងឺឆ្ងាយះថាក់តិច។ ដូច្នេះដើម្បីស្វែងរកពួកគេនៅក្នុងភាពស្លន់ស្លោរបស់កូនរបស់អ្នកគឺមិនចាំបាច់ទេ។ ប៉ុន្តែវាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីពិនិត្យមើលវា។ ប្រភេទសំខាន់នៃការវិនិច្ឆ័យអាការជម្ងឺ Menkes គឺជាតេស្តមួយសម្រាប់កម្រិតនៃវត្តមាននៅក្នុងវានៃទង់ដែងនិងកាំរស្មី X នៃឆ្អឹងដែលអាចបង្ហាញពីការផ្លាស់ប្តូរលក្ខណៈរបស់ពួកគេ។

ការការពារជំងឺ

ជាអកុសល, ការបង្ការអាការជម្ងឺថ្នាំ Menkes វិធីសាស្រ្តដែលមិនបានបង្កើតនៅឡើយទេ។ នៅក្នុងហានិភ័យ - ទារកប្រុសដែលមានសាច់ញាតិជាមួយនឹងជំងឺនេះ។ កំណត់ជំងឺនេះនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍអំប្រ៊ីយ៉ុងនិងជាច្រើនទៀតវាគឺជាការមិនអាចទៅរួចនោះទេស្ទើរតែដើម្បីការពារ។ ជាការពិតណាស់, ស្ត្រីមួយចំនួនដែលត្រូវបានសួរដោយខ្លួនឯងសំណួរថាតើវាគឺអាចធ្វើបានដើម្បីមានគម្រោងការមានផ្ទៃពោះដែលមានជំងឺ Menkes នៅក្នុងគ្រួសាររបស់ប្តីរបស់នាងនោះ? ចម្លើយទៅនឹងនេះអាចផ្តល់ឱ្យតែប៉ុណ្ណោះន្ធុល្អដែលនឹងវិភាគគុណសម្បត្តិនិងគុណវិបត្តិនឹងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគូរមួយ "ដើមឈើហ្សែន" ហើយបានតែបន្ទាប់មកប្រកាសកម្រិតនៃហានិភ័យ។ វាគឺជាទីប្រឹក្សាដើម្បីទទួលយកការសម្រេចចិត្តនៅលើពូជពង្សការធ្វើផែនការនេះបន្ទាប់ពីបានពិគ្រោះយោបល់ជាមួយតែអ្នកជំនាញ។

ជំងឺការព្យាបាលរួញអង្កាញ់សក់

ជាអកុសល, ជំងឺ Menkes ជំងឺដែលមិនមើលមិនជា។ ព្យាករថានៅក្នុងវាលំបាកខ្លាំងណាស់។ ជំងឺនេះបានវិវត្តយ៉ាងលឿនបណ្តាលឱ្យការផ្លាស់ប្តូរអាចត្រឡប់វិញបានក្នុងរាងកាយ។ ក្នុងការបន្ថែមទៅ ជំងឺវិកលចរិត, ដែលតែងតែត្រូវបានអមដោយជំងឺមួយ inhibits ការអភិវឌ្ឍនៃប្រព័ន្ធប្រសាទដែលមានមុខងារបេះដូងខ្សោយ, ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័នឆ្អឹង។

ជីវិតដែលមានរោគ Menkes ខ្លី។ កុមារភាគច្រើនស្លាប់បន្ទាប់ពីពីរទៅបីឆ្នាំបន្ទាប់ពីកំណើត។ ជាញឹកញាប់វានឹងកើតឡើងភ្លាមនោះ - នៅលើផ្ទៃខាងក្រោយនៃស្ថិរភាពទូទៅ - នៃជំងឺរលាកសួតការឆ្លងមេរោគឬដាច់សរសៃឈាម។

ទោះបីជាការព្យាបាលជាថ្នាំនេះមិនបានដឹងថាមានវិធីសាស្រ្តដើម្បីជួយសម្រួលដល់ស្ថានភាពរបស់អ្នកជំងឺនេះ។ នេះគឺជាការផ្គត់ផ្គង់សិប្បនិម្មិតនៃទង់ដែងរាងកាយដែលត្រូវបានគ្រប់គ្រងចាក់តាមសសែ។ ការព្យាបាលនេះគឺរារាំងការអភិវឌ្ឍរបស់បន្តិចជំងឺនេះនិងមួយផ្នែកលុបបំបាត់រោគសញ្ញា។ ប៉ុន្តែប្រធានបទតែមួយគត់ដើម្បីចាប់ផ្តើមទាន់ពេលវេលារបស់នាង - គឺចាប់ពីថ្ងៃដំបូងឬនៅសប្តាហ៍ភាគច្រើននៃជីវិត (រហូតដល់វាជាការផ្លាស់ប្តូរអាចត្រឡប់វិញបានក្នុងខួរក្បាល) ។ ដែលគួរឱ្យសោកស្ដាយនោះគឺស្ទើរតែ - ការពិតនៅក្នុងរូបភាពរោគសញ្ញាលេចឡើងតែខែទៅបី។ ក្នុងករណីផ្សេងទៀត, គ្រូពេទ្យអាចផ្តល់នូវការព្យាបាលដោយការគាំទ្រតែប៉ុណ្ណោះ។

ណាស់កម្រនោះទេប៉ុន្តែវាកើតឡើងដែលថាអាការជម្ងឺ Menkes បានកើតឡើងនៅក្នុងសំណុំបែបបទកម្រិតស្រាលមួយ។ ប្រភេទនៃជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅថាអាការជម្ងឺស្នែង occipital ហើយត្រូវបានកំណត់ដោយការកាប់បំផ្លាញនៃជាលិកាតភ្ជាប់។ អ្នកជំងឺដែលមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះមិនត្រូវយឺតយ៉ាវក្នុងការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្ត, ប៉ុន្តែលទ្ធផលចុងបញ្ចប់គឺនៅតែជាគួរឱ្យសង្វេគ។ ជំងឺតែចាប់ផ្តើមដើម្បីធ្វើការអភិវឌ្ឍបានច្រើននៅពេលក្រោយ: អាយុប្រហែលដប់ឆ្នាំ។