អាការជម្ងឺ Franceschetti: បណ្តាលអោយមានរោគសញ្ញានិងការព្យាបាលនៃជំងឺនេះ

Franceschetti រោគសញ្ញាគឺ autosomal ជំងឺលេចធ្លោបានកំណត់ដោយតំបន់មុខខូចទ្រង់ទ្រាយ-fascial ។ វាត្រូវបានរៀបរាប់ជាលើកដំបូងក្នុងឆ្នាំ 1900 ដោយចក្ខុពេទ្យអង់គ្លេសបានក្បត់លោកខូលីន។

លក្ខណៈរោគវិទ្យា

ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយវត្តមាននៃការខូចទ្រង់ទ្រាយមុខជាច្រើនរបស់អ្នកជំងឺនោះ។ ចាប់តាំងពីការអភិវឌ្ឍ pathology ក្នុងស្បូនម្តាយបន្ទាប់ពីកំណើតអាចត្រូវបានកំណត់អាការជម្ងឺក្បត់លោកខូលីន, Franceschetti ។

ជំងឺនេះមានរោគសញ្ញាផ្ទាល់របស់ខ្លួននិងស្ទើរតែកាត់ផ្តាច់ទាំងស្រុងកុមារពីសង្គម, ការធ្វើឱ្យជីវិតរបស់គាត់ជាច្រើនទៀតមានការលំបាកនិងឈឺចាប់។ ជំងឺជាលិកាឆ្អឹងរលូតនិង ossification មូលហេតុធ្ងន់ធ្ងរ គម្លាតមុខ សារតែការដែលមើលឃើញនិងការ auditory ជំនួយការក្លាយជារោគវិទ្យារចនាសម្ព័ន្ធមិនចេះប្រែប្រួល។

អាការជម្ងឺ Franceschetti - ជាជំងឺកម្រមួយដែលកើតឡើងនៅក្នុង 1 ក្នុង 50.000 ផ្តល់កំណើតហ្សែន។ ខណៈពេលដែលការត្រួតពិនិត្យ nepodvlasten ថ្នាំនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែ, ដូច្នេះប្រសិនបើអ្នកមានភាពមិនប្រក្រតីណាមួយនៅក្នុងក្រុមគ្រួសារនោះអ្នកត្រូវតែប្រាកដថាដើម្បីទស្សនាហ្សែនដែលនឹងជួយដើម្បីគណនាប្រូបាប៊ីលីតេនៃការអភិវឌ្ឍរបស់កូនដែលមិនទាន់កើតរបស់ហ្សែនមិនប្រក្រតីណាមួយ។

មូលហេតុនៃជំងឺនេះ

ការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនេះគឺត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍទារកខ្សោយនៅក្នុងរយៈពេល 6-7 សប្តាហ៍។ ការរំលោភបំពានត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅក្នុងធាតុអំប្រ៊ីយ៉ុងនៃការលើកដំបូង សំខាន់បំផុត Gill ។

អាការជម្ងឺ Franceschetti អាចមានការខុសប្លែកគ្នានៃរោគសញ្ញាអង្សាពីមិនច្បាស់លាស់ក្នុងការសម្តែងយ៉ាងខ្លាំងលក្ខខណ្ឌជំងឺនៃឆ្អឹងក្បាល។ ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលនៅក្នុង autosomal លក្ខណៈលេចធ្លោ និងមានភាគរយខ្ពស់នៃការសម្ដែងណូទីបនៃលក្ខខណ្ឌជំងឺបែបនេះនៅក្នុងកុមារ។

គស្ញនជំងឺនេះ

ខាងក្រៅជំងឺភ្នែកត្រូវបានបង្ហាញដោយរន្ធ oblique, ជ្រុងខាងក្រៅនៃការដែលត្រូវបានលុបសង្កេតឃើញម្តងម្កាលសតវត្ស coloboma (គ្មានចំណែកនៃត្របកភ្នែកទាបឬខ្ពស់), ជំងឺភ្នែកឡើងបាយពីកំណើត, microphthalmia សាច់ដុំ paresis ទទួលខុសត្រូវចំពោះចលនាភ្នែក។

នៅក្នុងប្រព័ន្ធ maxillofacial សង្កេតឃើញ hypoplasia នៃ ឆ្អឹង zygomatic នេះ ថ្គាមធំនិងតូច។ ជាលទ្ធផលមួយដែលជាគម្លាតយ៉ាងសំខាន់នៃមុខ, ពេលខ្លះមានវត្តមាននៅក្នុងអ្នកជំងឺ ក្រអូមមាត់ឆែប, ប្រហែលជាជំរុញឱ្យភាសានេះរួមចំណែកដល់ការស្ទះនៃ oropharynx និងបង្កជំងឺផ្លូវដង្ហើម។

ធ្មេញជាញឹកញាប់ស្ថិតនៅកំណត់យ៉ាងទូលំទូលាយមានបញ្ហាជាមួយនឹងខាំមួយ។ Hypoplasia នៃផ្នែកទាបនៃមុខនេះផ្តល់ឱ្យវាជាប្រភេទនៃបក្សីមួយ។ នៅក្នុងករណីកម្រ, មានជាការបំផ្លិចបំផ្លាញនៃធុងធំឈាមបេះដូងស្ថិតនៅ hydrocephalus ផ្ទៃក្នុង។

អាការជម្ងឺ Franceschetti អាចត្រូវខុសគ្នាពី Goldenhaara ខុស។ ចំពោះរោគវិទ្យានេះមានការកើនឡើងនៅក្នុងចំនួននៃលក្ខណៈឬចង្កេះឆ្អឹងកងខ្នង thoracic, ជម្ងឺក, ថ្លង់, លក្ខខណ្ឌជំងឺរបស់រចនាសម្ព័ន្ធនៃ meatus auditory នេះ, អណ្តាតចំណាយ, ក្រអូមមាត់ឆែប។

អាការជម្ងឺកម្រិតស្រាលមានស្ទើរតែគ្មានការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងតំបន់មុខនេះជាមួយនឹងភាពធ្ងន់ធ្ងរមធ្យម - រោគសញ្ញារាយបញ្ជីត្រូវបានសម្តែងការជ្រើស។ អាការជម្ងឺធ្ងន់ធ្ងរត្រូវបានកំណត់ដោយអវត្តមានពេញលេញនៃលក្ខណៈពិសេសមុខដែលបានជ្រើសក្នុងកុមារ។ បើយោងតាមស្ថិតិ, ជំងឺជាញឹកញាប់បានសម្តែងកម្រិតមធ្យមនោះទេប៉ុន្តែក្នុងករណីភាគច្រើនអាចធ្វើទៅបានដើម្បីលុបបំបាត់ពិការភាពដោយការវះកាត់ប្លាស្ទិច។

អាការជម្ងឺ Franceschetti: ការព្យាបាល

ដើម្បីព្យាបាលអ្នកជំងឺដែលតម្រូវឱ្យមានវិធីសាស្រ្តវេជ្ជសាស្រ្តដែលរំពឹងទុក។ បញ្ហាចម្បងគឺជាការរំលោភនៃផ្លូវដង្ហើម, លេប, ចក្ខុវិស័យនិងសវនាការ។ ក្នុងករណីខ្លះវាអាចជាការវះកាត់បើកបំពង់ខ្យល់ចាំបាច់ - ប្រតិបត្ដិការនៃជញ្ជាំង tracheal anterior វិភាគការប្រើប្រាស់នោះទេ។

បន្ទាប់ពី gastrostomy (រោគបានបង្កើតឡើង) អនុវត្តអាហារូបត្ថម្ភនិងដកដង្ហើមអ្នកជំងឺ។ អាចបង្កើនរូបរាងដោយការវះកាត់ប្លាស្ទិចនោះទេប៉ុន្តែវាត្រូវបានធ្វើនៅលើការស្នើរសុំនិងមានតែតាមការឈានដល់អាយុជាក់លាក់មួយ។

វះកាត់តម្រូវឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរបន្តិចម្តងនៃការជាមួយរូបរាងនិងជំហានព្យាបាល។ ពិការភាពអាចត្រូវបានលុបនៅក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំឬសូម្បីតែទសវត្សមកហើយ។ ក្នុងករណីខ្លះវាមិនអាចទៅរួចទេដើម្បីបញ្ចប់ការខូចទ្រង់ទ្រាយមុខកែដូច្នេះតាមរយៈការវះកាត់គ្រូពេទ្យអាចកាត់បន្ថយបន្តិចតែរោគសញ្ញានិងការកែលម្អគុណភាពអ្នកជំងឺនៃជីវិត។

ការប៉ុនប៉ងមួយដើម្បីស្តារឮតាមរយៈការវះកាត់ (ដើម្បីរចនាសម្ព័ន្ធត្រឹមត្រូវនៃ ossicles auditory) នៅក្នុងអ្នកជំងឺដែលមិនមានផលប៉ះពាល់វិជ្ជមានដូច្នេះវាជាការល្អប្រសើរជាងមុនសម្រាប់គោលបំណងនេះដើម្បីប្រើឧបករណ៍ជំនួយការស្ដាប់, បានជ្រើសរើសដោយផ្អែកលើការរោគវិទ្យាបុគ្គលនិងរចនាសម្ព័ន្ធខាងក្នុងនៃត្រចៀកកណ្តាល។

អាការជម្ងឺ Franceschetti: រូបថតនៃអ្នកជំងឺ

រូបថតនេះបង្ហាញថាមនុស្សដែលមាន អាការជម្ងឺក្បត់ខូលី មិនមែនជាជីវិតសូវសកម្មជាងបុគ្គលដែលមានសុខភាពល្អ។ ពួកគេបានរៀនដើម្បីទទួលយកដោយខ្លួនឯង, ស្រឡាញ់មុខរបស់អ្នក, ចង់ជួយក្នុងកុមារដូចគ្នាដែលមានបំណងទៅរស់នៅនោះទេហើយ polontsenno ខ្លាចមិនហ៊ានទៅក្រៅដោយសារតែការចំអកនៃកុមារផ្សេងទៀត។

សូម្បីតែឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អទាំងស្រុងអាចនឹងទទួលបានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។

នៅលើរូបថតមុននិងក្រោយការវះកាត់ប្លាស្ទិច, ក្មេងស្រីនោះគេមើលឃើញមានភាពខុសគ្នាយ៉ាងសំខាន់។ ដូច្នេះកុំអស់សង្ឃឹមនៅមុនពេលពេលវេលាដើម្បីដាក់ដៃរបស់អ្នក។ អ្នកតែងតែអាចរកឃើញវិធីមួយដើម្បីកែលម្អរូបរាងរបស់ពួកគេ។