អាការជម្ងឺ Dravet ។ ជំងឺឆ្កួតជ្រូក myoclonic ធ្ងន់ធ្ងរនៃទារក

ក្នុងចំណោមការសម្ដែងជាច្រើននៃអាការជម្ងឺ Dravet ជំងឺឆ្កួតជ្រូកវ័យកុមារភាពគឺជាកន្លែងពិសេសមួយហើយគឺប្រហែលជាជំងឺធ្ងន់ធ្ងរនិងគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតបំផុតលើកុមារ។ ជំងឺនេះ manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់នៅក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតទារកនោះហើយជាញឹកញាប់នាំឱ្យការរំខានយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរនៃការអភិវឌ្ឍ psychomotor របស់គាត់ហើយក្នុងករណីមួយចំនួន - និងការស្លាប់។ នេះគឺជាការពិតជាជំងឺកម្រនិងមានរោគសញ្ញាចម្បងរបស់ខ្លួននិងការព្យាបាលហើយយើងនឹងពិភាក្សានៅក្នុងអត្ថបទនេះ។

ក្នុងករណីខ្លះបង្ហាញថាមានវត្តមាននៃជំងឺ Dravet នេះ?

អាការជម្ងឺ Dravet គឺមែនជារឿងធម្មតា - កត់សម្គាល់ឃើញថាជំងឺនេះគឺជាប្រធានបទទៅ 1 មនុស្សម្នាក់ក្នុងមួយ 40 ពាន់នាក់ទារកទើបកើត (និងក្មេងប្រុសធ្វើឱ្យកើនឡើងប្រហែល 66% នៃករណីនេះ) .. ប៉ុន្តែនេះ, ដោយវិធីនេះនាំឱ្យការពិតដែលថាការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវគ្រូពេទ្យពេលខ្លះពិបាកក្នុងការដំឡើងនិង, ដូច្នេះ, ពេលវេលាមានតម្លៃដែលត្រូវបាត់បង់។ ហើយនៅពេលដែលគេហៅថាអាការរោគដោយគ្មានការព្យាបាលដោយការថែទាំស្ថានភាពរបស់កូនជាធម្មតាអាក្រក់ជាមួយអាយុ។

ប្រសិនបើមានទារកម្នាក់ដែលមិនបានទទួលនៅឆ្នាំនេះការប្រកួតជាញឹកញាប់ជាមួយសៀរៀលឬស្ថានភាពនៅក្នុង (ឧ។ អ៊ី, ពួកគេបានអនុវត្តតាមគ្នាទៅវិញទៅមកនិងអ្នកជំងឺនៅក្នុងការចន្លោះប្រហោងនេះមិនចូលមកក្នុងគំនិត) និងធន់ទ្រាំទៅនឹងសកម្មភាពនៃថ្នាំ anticonvulsant នេះអាចត្រូវបានសង្ស័យថាជាអាការជម្ងឺ Drava ។

កុមារដែលមានជាញឹកញាប់មានការវាយប្រហារនេះជាច្រើនក្នុងអំឡុងពេលថ្ងៃហើយស្ថានភាពនេះមានរយៈពេលប្រហែលមួយសប្តាហ៍។ បន្ទាប់មកស្ងប់ស្ងាត់មួយសម្រាប់ពីរសប្តាហ៍, និងអ្វីគ្រប់យ៉ាងបានធ្វើឡើងវិញម្តងទៀត។

epilepticus ស្ថានភាពដែលមានរោគ Dravet - ជាបាតុភូតទូទៅមួយដោយស្មើភាព។ លោកអាចនឹងត្រូវបានអមដំណើរដោយកាច់ឬមិនមែនជាការប្រកាច់, អាំងតង់ស៊ីតេផ្សេងគ្នា រំខាននៃស្មារតី ជាមួយ myoclonia ចម្រៀក (រមួលសាច់ដុំដែលមានល្បឿនលឿន) ។

អាការជម្ងឺ Dravet: មូលហេតុ

មូលហេតុសំខាន់នៃជំងឺនេះរៀបរាប់ដោយអ្នកស្រាវជ្រាវបានហៅថាជា predisposition ហ្សែន, ឈ្មោះ - ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមានវត្តមាននៅក្នុងការឆានែលជាតិសូដ្យូមរបស់អ្នកជំងឺនោះ។

កត្តាទម្ងន់ទោសនៃការចាប់ផ្តើមនៃស្ថានភាពដែលបានរៀបរាប់ក្នុងជំងឺគ្រុនទារកឱ្យបានញឹកញាប់ក្នុងអំឡុងពេលជំងឺដំណើរការទទួលយកការងូតទឹកក្តៅ, កំដៅ។ ដូចគ្នានេះផងដែរ, វាអាចជា (ភ្លើងស្វាគមន៍, ផ្លាស់ប្តូរពីបន្ទប់ងងឹតមួយចូលទៅក្នុងភ្លឺនិងដូច្នេះនៅលើ។ អិន) ធ្ងន់ធ្ងរអស់កម្លាំងឬពន្លឺរំញោច។ វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាទាំងអស់នេះនិងនៅក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំខាងក្រោមនេះជាជីវិតរបស់អ្នកជំងឺនេះនឹងមានះថាក់, បណ្តាលឱ្យវាយប្រហារជាច្រើននៅលើថាមពលសម្រាប់វា។

អាការជម្ងឺ Dravet: រោគសញ្ញា

នេះជាការសម្ដែងចម្បងនៃជំងឺ Dravet អាចត្រូវបានកំណត់គុណលក្ខណៈ, និងការប្រសព្វនិងទូ ប្រកាច់។ ប្រកាច់ប្រសព្វត្រូវបានកំណត់នៅក្នុងនោះតំបន់រំភើបចិត្ត, ការជំរុញឱ្យមានការកើតឡើងរបស់ពួកគេគឺគ្រាន់តែជាផ្នែកមួយនៃខួរក្បាល។ នៅក្នុងករណីនៃសកម្មភាពកោសិកាប្រសាទក្នុង pathological ទាំងអឌ្ឍគោលវាជាការប្រកាច់ទូទៅ។

ប្រកាច់នៅក្នុងជម្ងឺ Dravet ពហុសណ្ឋានជាញឹកញាប់គឺមាននៅក្នុងធម្មជាតិ។ កុមារនៅក្នុងមួយឆ្នាំអាចនឹងត្រូវបានជួបប្រទះ clonic (ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរក្នុងសាច់ដុំសម្លេង) ប៉ូវកំលាំង (ដែលមានជាយូរមកហើយដោយស្មើភាពជាប់សាច់ដុំ) និងប្រកាច់ myoclonic ទូទៅ។

ជាញឹកញាប់គឺមានការវាយប្រហារនៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការអវត្តមាន atypical ផងដែរ - លក្ខខណ្ឌដែលក្នុងស្មារតីរបស់កុមារគឺមិនមានដោយផ្នែកឬទាំងស្រុងឆ្លើយតបទៅនឹងបរិស្ថាន។ ក្មេងនេះអាចស្ពឹកនៅពេលនោះកំពុងតែស្វែងរកនៅចំណុចមួយ, កោង, ការធ្លាក់ចុះរំពេចឬគ្រាន់តែជាការធ្លាក់ចុះថានៅក្នុងដៃរបស់គាត់។

ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ក្នុងអំឡុងពេលកើតមានដូចដែលបានបង្ហាញប្រកាច់ភ្ញាក់ផងដែរដូចជានៅក្នុងរដ្ឋភ្ញាក់ (នៅក្នុងក្តីសុបិន្តមួយដែលពួកគេបានកត់ត្រាតែ 3% នៃអ្នកជំងឺដែលមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះ) ។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីអភិវឌ្ឍការសម្ដែងនៃជំងឺ Dravet ព្យាបាល?

តាមក្បួនមួយ, ជំងឺ Dravet ត្រូវបានកំណត់ដោយការពិតដែលថាមានរោគសញ្ញាបានរៀបរាប់ខាងលើនេះបានកើតមានឡើងនៅក្នុងលំដាប់ជាក់លាក់មួយ។ គ្រូពេទ្យបានបែងចែករវាងរយៈពេលបីនៃជំងឺសំខាន់។

1. មួយរយៈពេលកម្រិតស្រាលដែលទាក់ទង, ជាមួយនឹងរូបរាងនៃការប្រកាច់ clonic (ការកន្រ្ដាក់ដែលមានល្បឿនលឿន, មួយបន្ទាប់ពីផ្សេងទៀត, បន្ទាប់ពីរយៈពេលខ្លីមួយនៃពេលវេលា) ។ ខណៈពេលដែលស្ថានភាពផុស, ដូចជាក្បួនមួយដែលវាឈរនៅក្នុងការកើនឡើងសីតុណ្ហភាពកុមារនោះទេប៉ុន្តែនៅក្នុងពេលអនាគតពួកគេអាចក្រោកឡើងហើយឯករាជ្យរបស់វា។
2. ការកើនឡើងការឈ្លានពាន - ជាមួយនឹងវត្តមាននៃការប្រកាច់ myoclonic ច្រើន។ ពួកគេជាញឹកញាប់ febrile (អាវ។ អ៊ីអាស្រ័យលើកំណើនសីតុណ្ហភាព) និងអនុវត្តទៅប្រម៉ោយហើយចុងដៃចុងជើង។ សម្រាប់ការប្រកាច់ myoclonic ចូលរួមប្រកាច់អវត្តមាននិងប្រកាច់ប្រសព្វ atypical ស្មុគស្មាញ។
3. រយៈពេលដែលមានការវាយប្រហារឋិតិវន្តនៅក្នុងការចុះខ្សោយ, ខណៈពេលដែលកុមារនៅតែជាជំងឺវិកលចរិកធ្ងន់ធ្ងរនិងសរសៃប្រសាទ។

គស្ញសំខាន់នៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក myoclonic ធ្ងន់ធ្ងរនៃកុមារភាព

ដូចយើងបាននិយាយថានៅក្នុងទិដ្ឋភាពនៃការពិតដែលថាអាការជម្ងឺ Dravet នេះ - ជាជំងឺកម្រមួយដែលអ្នកជំនាញជាញឹកញាប់មានការលំបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យវា។ ដូច្នេះឪពុកម្តាយជាការសំខាន់ដើម្បីផ្ដល់ពត្រឹមត្រូវអំពីការអភិវឌ្ឍនៃលក្ខខណ្ឌ pathological នៃកុមារ។ អាការជម្ងឺដែលមានឈ្មោះអាចនឹងត្រូវបានគេសង្ស័យថាប្រសិនបើមានលក្ខណៈពិសេសដែលអាចប្រើបានដូចខាងក្រោម:

• ជំងឺនេះបានវិវត្តទៅមួយឆ្នាំនៃអាយុ;
• ពហុសណ្ឋានប្រកាច់ ( .. ចម្រុះរបស់ពួកគេពោលគឺជាការសម្ដែង)
• ការវាយប្រហារបានបញ្ឈប់ការទទួលស្វាគមន៍គឺមិនធម្មតា anticonvulsants!
• ការកើតឡើងនៃការប្រកាច់បានចងទៅនឹងការកើនឡើងនៅសីតុណ្ហភាពរាងកាយរបស់កុមារនេះ;
• ទារកគួរឱ្យកត់សម្គាល់ពន្យារពេលការអភិវឌ្ឍ (លក្ខណៈពិសេសនេះអាចត្រូវបានបញ្ជាក់នៅក្នុងការខុសប្លែកគ្នាដឺក្រេ);
• រោគសញ្ញា ataxia បាននិយាយថា (ចលនា raskoordinirovannosti);
• ភស្តុតាងថត MRI មិនបានបញ្ជាក់ពីវត្តមាននៃជំងឺ (ជាពិសេសនៅដើមដំបូងនៃជំងឺនេះ) បាន;
• EEG - ការធ្លាក់ចុះនៃចង្វាក់បេះដូងផ្ទៃខាងក្រោយនិងការរំលោភ multifocal និងរលកការកើនឡើងនូវជាតិបានដាក់ស្នើយឺត។

ក្នុងការបន្ថែមទៅរោគសញ្ញាទាំងនេះសម្រាប់កុមារដែលមានរោគ Dravet ធម្មតាត្រូវបានកំណត់ដោយវត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតីនិងការយកចិត្តទុកដាក់ឱនភាព។

ការព្យាករនៃការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺ Dravet

ទស្សន៍ទាយជំងឺឆ្កួតជ្រូក myoclonic ធ្ងន់ធ្ងរគឺជាធម្មតាមិនអំណោយផល។ អ្នកជំងឺទាំងអស់រោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានជំងឺ Dravet សង្កេតឃើញជំងឺវិកលចរិតនិងពាក់កណ្តាលរបស់វាគឺធ្ងន់។ បន្ទាប់ពីអាយុនៃអ្នកជំងឺបួនគឺមានការខ្សោះជីវជាតិរីកចម្រើន, ជាមួយនឹងការអភិវឌ្ឍនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃអាកប្បកិរិយា, រួមទាំងជំងឺវិកលចរិតបាន។

ជាអកុសល ដ៍សាហាវ នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌជំងឺបានរៀបរាប់នេះគឺជាខ្ពស់ណាស់ - រហូតដល់ទៅ 18% ហើយវាបណ្តាលឱ្យគ្រោះថ្នាក់ញឹកញាប់បំផុតក្នុងអំឡុងពេលកាច់ឬ epilepticus ស្ថានភាព។

ក្នុងគោលបំណងដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរក្នុងអំឡុងពេលការប្រកាច់របស់កុមារដែលឪពុកម្តាយត្រូវការការយល់ដឹងល្អនៃរបៀបដើម្បីផ្តល់ជំនួយជាលើកដំបូងសម្រាប់ការប្រកាច់។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីផ្តល់ជំនួយជាលើកដំបូងសម្រាប់ការប្រកាច់ដែលបង្កឡើងដោយសីតុណ្ហភាពខ្ពស់?

បើកុមារមានការប្រកាច់ក្នុងការឆ្លើយតបទៅនឹងការកើនឡើងសីតុណ្ហភាព (ដែលអ្នកអាចចាំ, ជំងឺនេះគឺជាការមួយនៃលក្ខណៈពិសេសមេ) បានសង្កេតក្បួនដូចខាងក្រោម:

• ដាក់ទារកលើផ្ទៃផ្ទះល្វែងមួយ;
• ផ្ដល់នូវខ្យល់ស្រស់;
• សម្អាតមាត់របស់ទារកនៃទឹករំអិល;
• បែរក្បាលរបស់កុមារទៅមួយចំហៀង;
• សកម្មភាព antipyretic មួយបានចំណាយ។

ប្រសិនបើកុមារបានសម្តែងការមានុន, នោះគឺថ្ងាសរបស់គាត់ក្តៅ, មុខរបស់គាត់បាន flushed, បន្ទាប់មកបានផ្តល់ជំនួយជាលើកដំបូងសម្រាប់ការប្រកាច់គួរតែត្រូវបានគោលបំណងកាត់បន្ថយសីតុណ្ហភាព (បង្ហាប់សើមត្រជាក់នៅលើថ្ងាស, ត្រជាក់ដល់ក្លៀកនិងនៅក្នុងលៀន, rubdown រាងកាយជាមួយនឹងទឹកនិង vinegar ក្នុងសមាមាត្រនៃ 1 1, antipyretic) ។

ប្រសិនបើមានក្មេងលើផ្ទៃខាងក្រោយនៃស្បែកសីតុណ្ហភាពខ្ពស់គឺជាការស្លេកបបូរមាត់ bluish និងក្រចកដៃញាក់ជើងត្រជាក់និងដុំ, rubdown និងស្បត្រជាក់មិនគួរត្រូវបានធ្វើ។ កូនក្តៅគួរតែផ្ដល់ antipyretic, និង Tablet "គ្មាន-ស្ប៉ា" ឬ "papaverine" អត្រានៃ 1 មីលីក្រាមក្នុងមួយ 1 គីឡូក្រាមទម្ងន់សម្រាប់ vasodilatation នេះ។

ជំនួយនៅពេលដែលបានដាក់ពង្រាយកើតជំងឺស្កន់

នៅក្នុងព្រឹត្តិការណ៍នៃការប្រកាច់ជំងឺឆ្កួតូកបានដាក់ពង្រាយជាមួយញាក់ប្រកាច់ clonic និងប៉ូវកំលាំងទូទៅរបស់កុមារត្រូវតែមាននេះ:

• ដាក់នៅលើផ្ទៃផ្ទះល្វែងមួយ;
• នៅក្រោមក្បាលដើម្បីដាក់អ្វីមួយដែលទន់, ទារកមិនបានប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងវា;
• ផ្តល់ជូននូវការទទួលទានខ្យល់ស្រស់;
• សម្អាតមាត់និងបំពង់កនៃទឹករំអិល;
• បង្វែរក្បាលរបស់អ្នកទៅមួយចំហៀង;
• ភ្ជាប់ក្រណាត់ណាមួយចូលទៅរៀបការជាមួយនិងបញ្ចូលវានៅចន្លោះធ្មេញខាំអណ្តាតដើម្បីការពារនិងបបូរមាត់ដែលជាកូននៃឆ្នាំនេះអាចជាវត្ថុរឹង (ស្លាបព្រាឈើ) ដើម្បីបំបែកធ្មេញរបស់គាត់;
• លុបបានបង្ហាញខ្លួន ស្នោមាត់ កន្សែង;
• ដើម្បីធ្វើឱ្យប្រាកដថាក្នុងអំឡុងពេលការវាយប្រហារទារកមិនប៉ះពាល់នៅលើអ្វីមួយ។

ប្រសិនបើការកាច់យកសំណុំបែបបទនៃស្ថានភាពនេះត្រូវប្រាកដថាដើម្បីហៅ "រថយន្តសង្គ្រោះបន្ទាន់" ។

គោលការណ៍ជាមូលដ្ឋាននៃការព្យាបាលនៃកុមារដែលមានរោគ Dravet របស់

ការព្យាបាលជំងឺឈឺកូនរៀបរាប់ត្រូវបានកាត់បន្ថយការធ្លាក់ចុះដើម្បីទប់ស្កាត់ការអភិវឌ្ឍនៃការប្រកាច់និងសំណុំបែបបទស្ថានភាពរបស់ពួកគេ។

នៅពេលដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃការព្យាបាល "ជំងឺ Dravet" នេះមិនរាប់បញ្ចូលការប្រើប្រាស់ថ្នាំ antiepileptic គេស្គាល់យ៉ាងទូលំទូលាយថា: « carbamazepine "," Finlepsin "," ឱសថ "និង" ចំនែក Lamotrigine "តាំងពីពួកគេតែមួយគត់ដែលអាក្រក់ស្ថានភាពរបស់អ្នកជំងឺ, ទម្រង់ដែលមានស្រាប់នៅក្នុងបន្សំនៃការប្រកាច់។

បន្ថែមពីលើការព្យាបាលដោយថ្នាំជាចាំបាច់, វាជាការសំខាន់ដើម្បីចាំក្នុងចិត្តការការពារនៃជំងឺគ្រុនក្តៅ, ចាប់តាំងពីវាគឺជារដ្ឋមួយពិសេសគ្រោះថ្នាក់ដល់អ្នកជំងឺ។ ដកការវាយប្រហារ provoke នៃការរំញោចពន្លឺត្រូវបានផ្តល់ជូនពាក់វ៉ែនតាជាមួយកញ្ចក់ខៀវឬកញ្ចក់ថតមួយ។

ការព្យាបាលដោយឱសថអាការជម្ងឺ Dravet

ប្រសិនបើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះត្រូវបានបញ្ជាក់, ការព្យាបាលផ្តើមជាមួយនឹងការចាប់ផ្តើមនៃថ្នាំ "Topiramate" នេះ។ វាត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាថ្នាំ 12,5 មីលីក្រាម / ថ្ងៃ។ , បន្តិចម្តងការបង្កើនដើម្បី 3-10 មីលីក្រាម / គីឡូក្រាម / ថ្ងៃ។ (វេជ្ជសាស្ត្របានគេយកពីរដងក្នុងមួយថ្ងៃ) ។ ឧបករណ៍នេះមានប្រយោជន៍ជាពិសេសនៅក្នុងករណីដែលជាកន្លែងដែលកុមារបានរៀបរាប់ជំងឺឆ្កួតជ្រូកប្រកាច់ទូទៅនិងការលេចឡើងនៃការប្រកាច់ជាមួយ paroxysms ការផ្លាស់ប្តូរពីមួយពាក់កណ្តាលនៃរាងកាយទៅមួយផ្សេងទៀត (gemikonvulsiyami) ។

បានបង្កើតដូចខាងក្រោមសម្រាប់ monotherapy - ដេរីវេ នៃទឹកអាស៊ីត valproic (ទឹកស៊ីរ៉ូ "Konvuleks", "Konvulsofin", ល ... ) - មានប្រសិទ្ធភាពជាពិសេសក្នុងការអវត្តមាន atypical និង myoclonus, និងអាស៊ីត barbituric ( "Phenobarbital") ប្រើនៅក្នុងការប្រកាច់ទូទៅដោយមានទំនោរ ដើម្បីបច្ចុប្បន្នស្ថានភាព។ ជួបដោយចៃដន្យនៅក្នុងករណីនេះ, និងបានកត់សម្គាល់ឃើញថាប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់នៃសារធាតុប្រូ។

បើចាំបាច់, ប្រើរួមបញ្ចូលគ្នានៃថ្នាំមួយ។ មានប្រសិទ្ធិភាពបំផុតនៃពួកគេគឺជាការរួមបញ្ចូលគ្នានៃ valproate ជាមួយនឹងមធ្យោបាយ "topiramate" មួយ។