អាការជម្ងឺជីវ៉ាន់ស៊ុយ - ជំងឺនេះគឺតែងតែ "សុភមង្គល" មនុស្សម្នាក់

ជីវ៉ាន់ស៊ុយរោគសញ្ញាដែលគេស្គាល់នៅក្នុងរង្វង់វិទ្យាសាស្រ្ត អាការជម្ងឺ Angelman, រោគវិទ្យា neuro-ហ្សែនមួយដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការពន្យាពេលនៃប៉ារ៉ាម៉ែត្រអភិវឌ្ឍបញ្ញានិងរាងកាយរបស់មនុស្ស, នៅក្នុងការរំលោភលើ របៀបនៃការគេង និងក្រោក, ប្រកាច់, ចលនារំពេចនិងខុសប្រក្រតីនៃអវយវៈ។ ជាមួយនឹង មុខរបស់មនុស្ស មិនបានចាកចេញពីស្នាមញញឹម, គាត់តែងតែសើចគ្មានហេតុផលនិងមើលទៅសប្បាយរីករាយគ្មានទីបញ្ចប់។ ចលនាដៃគឺមានច្រើនទៀតដូចជាការអបអរសាទរ, ទះដៃ។ ជីវ៉ាន់ស៊ុយរោគសញ្ញាហៅផងដែរថារោគសញ្ញាអាយ៉ងសប្បាយចិត្ត, ដូចជាមនុស្សដែលឈឺមានប្រភេទតុក្កតាជាមួយនឹងស្នាមញញឹមថេរនៅលើមុខរបស់គាត់និងដៃកន្ត្រាក់ញឹកញាប់តូចង នៅត្រឹមកែងដៃ - ទំហំរបស់សក់មួយជាអាយ៉ងអាយ៉ងមួយខ្សែអក្សរដែលត្រូវបានដំណើរការដោយអាយ៉ងមួយ។

នេះជាលើកទីហ្សែននេះត្រូវបាន pathology នៅឆ្នាំ 1965 ដោយរៀបរាប់វេជ្ជបណ្ឌិតលោក Harry Angelmanom កុមារដែលមើលកុមារពិការទាំងបីនាក់រងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ។ នេះជាលើកដំបូងដែលគាត់និងអ្នកជំងឺរបស់គាត់ហៅថា«កូនចៅអាយ៉ង»។ និយាយអំពីចុងក្រោយនៃជំងឺបង្ហាញខ្លួននៅក្នុងសហរដ្ឋអាមេរិកនៅក្នុង 80s ដំបូង។ ជីវ៉ាន់ស៊ុយរោគសញ្ញា - ជំងឺទូទៅមួយដោយស្មើភាព។ ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងរបស់ខ្លួននៅលើទិន្នន័យស្ថិតិនៃសាកលវិទ្យាល័យវ៉ាស៊ីនតោន (អាមេរិក) នេះគឺទី 1: 20,000 ទារកទើបកើត។

ហ្សែនអាការជម្ងឺ Angelman បង្កឡើងដោយកង្វះនៃហ្សែនជាច្រើនពីក្រូម៉ូសូម 15 ។ ក្នុងករណីមួយចំនួន, ការលុបផ្នែកពោលគឺការបាត់បង់នៃតំបន់ហ្សែនឬការផ្លាស់ប្តូរនៃក្រូម៉ូសូម somatically លើកទី 15 ។ ជាធម្មតាប៉ះពាល់ដល់ក្រូម៉ូសូមមាតាដែលត្រូវបានឆ្លងពីម្តាយទៅទារក។ ប៉ុន្តែវាអាចត្រូវបានរងការខូចខាតដោយឪពុករបស់គាត់ក្នុងករណីដែលជំងឺនេះត្រូវបានគេស្គាល់ថាជារោគសញ្ញានៃជំងឺ Prader-វីលី។ ត្រុនៃមនុស្សតាងគំនូរបំព្រួញឬ 46 ដែលជា XX XY, 15r- ។ មានបញ្ហាក្រូម៉ូសូមដោយឯកឯងត្រូវបានកំណត់ដោយអវត្តមាននៃផ្ទៃដែលទាក់ទងធំមួយនៃការមួយចំនួនធំ (រហូតដល់ទៅ 3-4 លាននាក់) គូនៃមូលដ្ឋាន DNA នៅក្នុងតំបន់នេះផ្នែក q11-q13 ថ្ងៃទី 15 ក្រូម៉ូសូម។ ការសិក្សាជាឯករាជ្យបង្ហាញពីការផ្លាស់ប្តូរការផ្លាស់ប្តូរមូលហេតុបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះបានមុយតាស្យុងនៃហ្សែន UBE3A នេះ។ ផលិតផលនៃហ្សែននេះគឺជាសមាសភាគអង់ហ្ស៊ីមរបស់ប្រព័ន្ធស្មុគស្មាញនៃការរិចរិលប្រូតេអ៊ីន។ Parsley ការវិភាគរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺដោយអាចការវិភាគហ្សែននេះ។

កុមារដែលទទួលរងពីជំងឺ Angelman ក្នុងវ័យកុមារភាពមានបញ្ហាជាមួយអាហារជាពិសេសនៅក្នុងទារកដើម, ពួកគេមិនទទួលបាននូវទំងន់។ បន្ដិចក្រោយមក, អ្នកអាចសម្គាល់ឃើញមានការពន្យារពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍជំនាញម៉ូតូរបស់កុមារទូទៅដែលជាការចាប់ផ្តើមនៅចុងណាស់អង្គុយនិងដើរទៅជាមួយ។ មានការអាក្រក់, ការនិយាយក្រីក្រ។ កុមារទាំងនេះគឺមានច្រើនជាងការដែលពួកគេអាចដឹងឬបង្ហាញនៅក្នុងនិយាយពាក្យ។

នៅអាយុសាលារៀនមានការលំបាកជាមួយនឹងការបណ្តុះបណ្តាសន្ធឹកសន្ធាប់ដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាអ្នកមានរោគជីវ៉ាន់ស៊ុយនោះបុរសទាំងនេះអាចអានបានជាមួយនឹងការលំបាកយ៉ាងខ្លាំង។ ពួកគេគឺខ្លាំងណាស់និងផ្ចង់អារម្មណ៍មិនយកចិត្ដទុកដាក់។ ជំងឺឆ្កួតូកនិងចលនាមិនប្រក្រតីជាពិសេសរំញ័រល្អនិងចលនាវឹកវរនៃការអវយវៈ, សំណើចញឹកញាប់ដោយគ្មានហេតុផលសម្គាល់កុមារទាំងនេះ។ អ្នកជំងឺសង្កេតឃើញជា gait លក្ខណៈ - stiffly ។ វាគឺដោយសារតែលក្ខណៈពិសេសនេះ, ពួកគេត្រូវបានគេហៅជាអាយ៉ង។ ពួកគេមានក្បាលតូចមួយជាមួយនឹងការត្រឡប់មកវិញរុញភ្ជាប់បន្តិចនៃក្បាលមាត់ធំទូលាយចង្កាលេចធ្លោ, គម្លាតធំរវាងធ្មេញនិងអណ្តាតចេញ។ លើសពីនេះទៀតពាក់កណ្តាលនៃអ្នកជំងឺដែលមាន strabismus scoliosis, និងភាពប្រែប្រួលសីតុណ្ហភាពកើនឡើង។

បច្ចុប្បន្នមិនមានរោគសញ្ញាជីវ៉ាន់ស៊ុយការព្យាបាលជាក់លាក់, ប៉ុន្តែដើម្បីបង្កើនគុណភាពនៃជីវិតរបស់អ្នកជំងឺនេះគឺអាចធ្វើទៅបានដោយមានជំនួយពីវិធានការព្យាបាលច្រើន។ ទារកធ្វើម៉ាស្សាចំណាយព្យាបាលដោយចលនា។ កុមារអាយុមុនចូលសាលាពាក់ព័ន្ធនឹងការព្យាបាលការនិយាយនិងអ្នករោគសាស្ត្រនិយាយ។ ដើម្បីធម្មតានៃការគេងដែលគាត់បានចេញវេជ្ជបញ្ជាដេកជាការងាយស្រួលនោះទេ។ កើតជំងឺស្កន់ ត្រូវបានព្យាបាលដោយ anticonvulsants ។ ជាញឹកញាប់កុមារត្រូវបានបង្រៀនភាសាសញ្ញា។

អាការជម្ងឺជីវ៉ាន់ស៊ុយគឺមានច្រើនតែប៉ះពាល់ដល់ក្មេងប្រុស, ក្មេងស្រីផងដែរប៉ុន្តែងាយនឹងកើតជំងឺនេះ។ នៅក្នុងការអនុវត្តវេជ្ជសាស្រ្ត, ករណីនៃការមានផ្ទៃពោះរបស់ស្ត្រីដែលមានរោគអាយ៉ងសប្បាយរីករាយ, ដែលបានផ្ដល់កំណើតកូនស្រីម្នាក់ផងដែរ "សប្បាយរីករាយ»។ មានតែតម្លៃនៃសុភមង្គលបែបនេះចំពោះអ្នកជំងឺមនុស្សគឺខ្ពស់មិនគួរឱ្យជឿ ...