ជម្ងឺ Angelmann

រោគសញ្ញា Angelmann គឺជាការប្រែប្រួល ក្រូម៉ូសូម ( genome anomaly ) ដែល លទ្ធផលនៃ ការវិវឌ្ឍន៍នៃជំងឺផ្លូវចិត្ត មានការយឺតយ៉ាវព្រោះប្រព័ន្ធប្រព័ន្ធដកដង្ហើមដែលប្រព័ន្ធប្រព័ន្ធប្រសាទត្រូវបាន អភិវឌ្ឍ មិនគ្រប់គ្រាន់។ ដូច្នេះមនុស្សម្នាក់មានការសើចជាញឹកញាប់ចលនាចលាចលនៃដៃប្រកាច់ការគេងត្រូវបានរំខាន។ ជំងឺនេះមិនអាចព្យាបាលបានទេប៉ុន្តែការរីកចម្រើនអាចធ្វើទៅបានលុះត្រាតែមនុស្សត្រូវការអុកស៊ីសែនជាមូលដ្ឋាន។

ជំងឺនេះលេចឡើងជាលទ្ធផលនៃការលេចឡើងនៃភាពខ្វះខាតក្រូម៉ូសូមដោយឯកឯងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនហើយអង់ស៊ីមមួយចំនួននៃការរេចរឹលប្រូតេអ៊ីនកើតឡើង។

រហូតមកដល់ពេលនេះរោគ Angelman កើតឡើងនៅក្នុងទារកម្នាក់ក្នុងចំណោម 20 ពាន់នាក់។ វាត្រូវបានកំណត់ដោយ:

1. បញ្ហាក្នុងការបំបៅកូនដោយទឹកដោះមា្តាយដោយសរដំណើរការន្រះពាក់ព័ន្ធនឹងការសម្របសម្រួលដង្ហើមល្អដើម្របីជៀសវាងការជក់បារី។ ដូច្ន្ះកុមរទទួលបានមិនទៀងទាត់។

2. ពន្យាពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍជំនាញម៉ូតូទូទៅការនិយាយនិងការយកចិត្តទុកដាក់។ មានការលំបាកក្នុងការហ្វឹកហ្វឺនរបស់ពួកគេ។

ជំងឺឆ្កួតូកមានរោគសញ្ញា កើតឡើងក្នុង 80% ។ មានការរញ្ជួយនិងចលនាមិនប្រច័ណ្ឌនៃអវយវៈមានប្រកាច់ដែលអាចមាននៅក្នុងសាច់ដុំទាំងអស់នៃរាងកាយ, បណ្តាញឬនៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការបាត់បង់ស្មារតីនេះ។

4. សើចឬញញឹមដោយគ្មានមូលហេតុ។

ការរំលោភបំពានក្នុងការអភិវឌ្ឍទូទៅ - ទំហំ ខុស នៃក្បាល និងទម្រង់មុខ, strabismus, curvature ឆ្អឹងកងខ្នង។

រោគ Angelmann ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយ ការវិភាគហ្សែនរបស់ ក្រូម៉ូសូមទី 15 ។ វាត្រូវបានគេប្រើនៅក្នុងករណីនេះនៅពេលដែលមានការបន្ថយ សម្លេងសាច់ដុំរបស់ទារកការ ពន្យាពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍នៃការនិយាយនិងជំនាញម៉ូតូក៏ដូចជាការរញ្ជួយតិចតួចចលនាអវយវៈមិនទៀងទាត់ការសើចជាញឹកញាប់ឬការដើរលើជើងដែលហត់។ ម៉េត្រេនឌីអិនអេ, ការវិភាគនៃការផ្លាស់ប្តូរនៃមជ្ឈមណ្ឌលបោះពុម្ពនិងហ្សែន UBE3A ក៏ត្រូវបានគេប្រើផងដែរ។

រហូតមកដល់ពេលនេះវិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលនៃជំងឺនេះមិនត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ប៉ុន្តែមានសកម្មភាពមួយចំនួនសំដៅអភិវឌ្ឍកុមារពីតំបន់ជនបទក៏ដូចជាលើកកម្ពស់គុណភាពជីវិតរបស់ពួកគេផងដែរ។

ដូច្នេះថ្នាក់ត្រូវបានគេប្រារព្ធធ្វើដោយពិការភាពនិងការព្យាបាលការនិយាយការព្យាបាលដោយចលនាត្រូវបានគេប្រើក្នុងករណីមានការថយចុះនៃសាច់ដុំហើយការរំខាននៃការគេងត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាសម្រាប់ជំងឺនៃការគេង។ នៅពេលវាយប្រហារភ្នាក់ងារពេទ្យដូចគ្នាត្រូវបានគេប្រើដូចជាជំងឺឆ្កួតជ្រូកមួយ (anticonvulsants) ។ ដើម្បីរក្សាសកម្មភាពធម្មតានៃពោះវៀន, ថ្នាំបញ្ចុះលាមកត្រូវបានប្រើ។

ការប្រាស្រ័យទាក់ទងជាមួយកុមារតាំងពីវ័យក្មេងដោយប្រើកម្មវិធីពិសេសដែលមានបំណងអភិវឌ្ឍជំនាញម៉ូតូអ្នកអាចសម្រេចបានលទ្ធផលល្អ។

ទស្សនវិស័យសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃអ្នកដែលមានជម្ងឺនេះពឹងផ្អែកទៅលើក្រូម៉ូសូមទី 15 ដែលត្រូវបានប៉ះពាល់។ មនុស្សខ្លះចេះនិយាយភាសាអង់គ្លេសនិងចេះភាសាអង់គ្លេសដោយខ្លួនឯងហើយអ្នកឯទៀតមិនអាចនិយាយនិងដើរបានទេ។

ដូច្នេះសម្រាប់កុមារដែលមានជម្ងឺ Angelmann លក្ខណៈពិសេសមួយចំនួននៃអាកប្បកិរិយាគឺលក្ខណៈ: ភាពច្រំដែលការបង្កើតស្វ័យប្រវត្តិការលំបាកក្នុងការទំនាក់ទំនងជាមួយមនុស្ស។ ហើយទោះបីជាពួកគេភាគច្រើនមិនអាចអវត្តមានទាំងស្រុងក៏ដោយពួកគេជាទូទៅមានភាពរួសរាយរាក់ទាក់ស្រឡាញ់ចូលចិត្តដូច្នេះវាត្រូវបានគេណែនាំថាពួកគេហ្វឹកហាត់ ភាសាសញ្ញា ដើម្បីឱ្យពួកគេអាចប្រាស្រ័យទាក់ទងជាមួយមនុស្ស។

ពិការភាពខាងការអភិវឌ្ឍបែបនេះតម្រូវឱ្យមានការបណ្តុះបណ្តាលពិសេសនៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុតព្រោះបញ្ហានៅតែមានឡើងតាមអាយុ។ ឥរិយាបថរបស់មនុស្សនៅតែចម្លែកពួកគេត្រូវបានសម្តែងដោយកាយវិការនិងសម្លេងតែប៉ុណ្ណោះអាចជាការឈ្លានពានក្នុងករណីដែលពួកគេយល់ច្រឡំ។ គ្រួសារដែលមានកូនដែលមានជម្ងឺ Angelman ជារឿយៗទទួលរងពីការខ្វះការប្រាស្រ័យទាក់ទងប៉ុន្តែត្រូវចងចាំថាអ្នកជំងឺត្រូវបានហ៊ុំព័ទ្ធដោយបរិយាកាសល្អនិងផ្តល់ឱ្យពួកគេនូវការថែទាំសមរម្យនិងការព្យាបាលហើយបន្ទាប់មកអ្នកអាចទទួលបានលទ្ធផលវិជ្ជមាន។