ជំងឺការជ្រើសរើសយករបស់

ជំងឺត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញរើសយកក្នុងសប្តាហ៍ដំបូងនៃជីវិត។ ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយការស្រកទម្ងន់យ៉ាងខ្លាំងនិងការហើមពោះរីកចម្រើនទាំងអស់។ ទីសំគាល់ទាំងនេះគឺផ្អែកលើការរីកនៃថ្លើមនិងលំពែងនោះទេ។ ជំងឺបណ្តាលរើស Niemann ក្រពេញហើមនិង yellowing នៃស្បែក, នៅក្នុងករណីមួយចំនួនគឺមាន leukocytosis និង hypercholesterolemia ។ ការស្លាប់របស់អ្នកជំងឺកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការកើនឡើងជំងឺរាគរូសនិងការអស់កម្លាំងមួយ។ ការធ្វើកោសល្យវិច័យបានបង្ហាញថ្លើមឡើងប៉ោង spleen, កូនកណ្តុររីកធំនៅក្នុងទំហំ។ ជំងឺការជ្រើសរើសយករបស់បណ្តាលអោយណ៍ជម្ងឺនិងសរីរាង្គខាងក្នុងទាំងអស់នៅក្នុងមួយលឿងភ្លឺ។ នេះគឺដោយសារតែប្រាក់បញ្ញើដែល phosphatides នៅក្នុងជាលិកាកោសិកានេះ។ ជាតិខ្លាញ់អាចត្រូវបានពន្យាពេលក្នុងសរសៃបេះដូង, កោសិកាសរសៃប្រសាទ, សាច់ដុំឆ្អឹង, epithelial និងសរីរាង្គក្រពេញ។

ជំងឺជ្រើសរើសយកគឺមាននៅមូលដ្ឋាននិងជំងឺនៃការ phosphatide ការរំលាយអាហារ lipid របស់ខ្លួន។ ជំងឺនេះគឺជាក្មេងប្រុសពីកំណើតនិងគ្រួសារ
និងកុមារីទទួលរងស្មើភាពគ្នាជាញឹកញាប់។ ជំងឺ Niemann ត្រូវបានអង្កេតរើសញឹកញាប់បំផុត
ក្នុងចំណោម Ashkenazi សាសន៍យូដា, នៅក្នុងករណីផ្សេងទៀតជំងឺនេះកើតឡើងនៅក្នុង
1: 100 000 កំណើតរស់។

ជំងឺនេះត្រូវបានអមដោយដំបៅធ្ងន់ធ្ងរនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ, ទូទៅអភិវឌ្ឍពន្យាពេល។ ជំងឺការជ្រើសរើសយករបស់រៀបរាប់ជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1922 ដើម្បីកាលបរិច្ឆេទប្រមាណ 100 រៀបរាប់ករណី។ ហេតុផល
ជំងឺគឺមិនស្គាល់, ប៉ុន្តែមួយនៃកត្តាអវិជ្ជមាននេះគឺធម្មជាតិ
ទំនាក់ទំនងនៃឪពុកម្តាយរបស់កុមារ។

នេះជាការបង្ហាញឱ្យឃើញព្យាបាលនៃជំងឺនេះបានទទួលនៅជាទារកជាញឹកញាប់បំផុតនៅក្នុងពាក់កណ្តាលដំបូងនៃជីវិតរបស់ទារកទើបនឹងកើត។ មាន, ទោះជាយ៉ាងណា, ការរៀបរាប់ខ្ចាត់ខ្ចាយសញ្ញាគ្លីនិកនៃជំងឺនៅក្នុងកុមារភាពនិងសូម្បីតែក្មេង។ បន្តិចម្តង, ទាចអ្នកជំងឺអភិវឌ្ឍន៍កើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងកូនកណ្តុរ។ ស្បែកមើលទៅភ្លឺចាំងនិង waxy, មានតំបន់ឆ្លុះមាន។

នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃជំងឺនេះលេចឡើងនៅជំងឺចលនា - សញ្ញាមានសាជីជ្រុង, ការកើនឡើងនិងចលនាសាច់ដុំសម្លេងត្រង់,
paresis ជើង។ ក្នុងដំណាក់កាលចុងក្រោយនៃជំងឺជម្រើសត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយ
hypotonia សាច់ដុំនិងអវត្តមាននៃចលនាសរសៃ។ កុមារបានយ៉ាងឆាប់រហ័ស
អភិវឌ្ឍថ្លង់ពិការភ្នែកនិង idiocy ។ នៅលើ fundus នេះ ត្រូវបានរកឃើញជាញឹកញាប់
ស្វិតនៃ សរសៃវិញាណ និងកន្លែងនៅក្នុងតំបន់ភ្នែកនេះ។ នៅពេលដែលការសិក្សាច្ច័ជាញឹកញាប់ដំឡើង leukopenia និង ស្លេកស្លាំង hypochromic ។

ការព្យាករសម្រាប់ជីវិតអវិជ្ជមាន - ជំងឺកំណត់ដោយការពិតណាស់សាហាវនេះ។ អ្នកជំងឺភាគច្រើនបានស្លាប់ក្នុងរយៈពេលពីរឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ មូលហេតុនៃការស្លាប់នេះគឺមិនគ្រប់គ្រាន់ cardio-សួតនិងការឆ្លងមេរោគ intercurrent ។

ការព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធិភាពសម្រាប់ជំងឺ Niemann សម្រាប់ថ្ងៃរើសមិនមាន។ ចំពោះការព្យាបាលអនុវត្តអ័រម៉ូនអង់ស៊ីម, សារធាតុថ្លើម, ការបញ្ចូលឈាម។ ទោះយ៉ាងណាវិធីសាស្រ្តទាំងនេះទាំងអស់នៃវិជ្ជមាន
លទ្ធផលនេះមិនបានផ្តល់នូវព្រមទាំង splenectomy ។ ដើម្បីបង្ការជំងឺនេះ,
ឪពុកម្តាយរបស់កុមារដែលមានជំងឺរើសយកមួយ, វាត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍ដើម្បីបញ្ឈប់ការ
ការបន្តពូជបន្ថែមទៀត។

ប្រភេទនៃមរតកនៃជំងឺនេះមិនទាន់ត្រូវបានកំណត់ថាជាអ្នកជំងឺស្លាប់នៅក្នុងទារក។ ជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនសន្មតក្នុងលក្ខណៈអន់ខ្សោយមួយ autosomal ។ នេះនាំឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងជាលិកានិងសរីរាង្គរបស់ sphingomyelin នេះនិងស្បែករបស់កុមារបានក្លាយទៅជាលឿងត្នោតស្រាល។ នៅក្នុងការតំណាងនានា, លំហូរ ជំងឺនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទដែលបាន រងផលប៉ះពាល់ក្នុងការខុសប្លែកគ្នាដឺក្រេ។ បានបង្ហាញថយចុះនៃប្លាកែតភាពស្លកសាំងធ្លាក់ចុះជាលិកាឆ្អឹងបាន។ កុមារដែលមានជំងឺនេះមិនមានដំបៅយ៉ាងសំខាន់នៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ, មានការព្យាករណ៍អំណោយផលបន្ថែមទៀតសម្រាប់ជីវិត។