ហ្សែន, បណ្ដុំពន្ធុ, ក្រូម៉ូសូម: និយមន័យរចនាសម្ព័ន្ធមុខងារ

"ហ្សែន", "ហ្សែន", "ក្រូម៉ូសូម" - ពាក្យដែលមានស៊ាំទៅនឹង schoolchild ជារៀងរាល់។ ប៉ុន្តែគំនិតនៃបញ្ហាទូទៅមួយដោយស្មើភាពជាការធ្វើឱ្យស៊ីជម្រៅក្នុងព្រៃគីមីជីវៈនេះតម្រូវឱ្យមានចំណេះដឹងពិសេសនិងបំណងប្រាថ្នាដើម្បីយល់ពីវាទាំងអស់។ ហើយវាគឺជា, ប្រសិនបើវាគឺមានវត្តមាននៅក្នុងកម្រិតនៃចង់ដឹងចង់ឃើញ, វាបាត់យ៉ាងលឿននៅក្រោមទម្ងន់នៃការបង្ហាញ។ ចូរព្យាយាមយល់ពី intricacies នៃពហ្សែននៅក្នុងសំណុំបែបបទវិទ្យាសាស្រ្តនិងតំបន់ប៉ូល។

ហ្សែនគឺជាអ្វី?

ហ្សែន - ភាគល្អិតតូចបំផុតនៃការពរចនាសម្ព័ន្ធនិងមុខងារនៃតំណពូជក្នុងភាវៈរស់។ សំខាន់វាជាដុំតូចមួយនៃ DNA ដែលមានចំណេះដឹងអំពីលំដាប់អាមីណូអាស៊ីតជាក់លាក់ក្នុងការសាងសង់ឬ RNA ប្រូតេអ៊ីនមុខងារ (ដែលនឹងត្រូវបានសំយោគប្រូតេអ៊ីន) នេះ។ ហ្សែនកំណត់លក្ខណៈដែលត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលនិងបានអនុម័តលើកូនចៅនៃខ្សែសង្វាក់ពង្សាវលីនេះ។ ភាវៈ celled តែមួយមួយចំនួនគឺមានការផ្ទេរហ្សែនដែលត្រូវបានទាក់ទងទៅនឹងការបន្តពូជមិនមាននៃប្រភេទរបស់ខ្លួន, វាត្រូវបានគេហៅថាផ្ដេក។

"នៅលើស្មានេះ" នៃហ្សែនគឺជាការទទួលខុសអស្ចារ្យសម្រាប់របៀបដែលវានឹងមើលទៅនិងធ្វើការគ្រប់កោសិកានិងសរីរាង្គទាំងមូល។ ពួកគេបានគ្រប់គ្រងជីវិតរបស់យើងពីពេលនៃទស្សនៈដង្ហើមចុងក្រោយ។

ជំហានដំបូងទៅមុខនៅក្នុងវិទ្យាសាស្រ្តសិក្សានៃតំណពូជត្រូវបានធ្វើឡើងដោយព្រះសង្ឃអូទ្រីស Gregor Mendel ដែលនៅឆ្នាំ 1866 បានចេញផ្សាយការសង្កេតរបស់លោកនៅលើលទ្ធផលក្នុងការឆ្លងកាត់នៃ peas នេះ។ សម្ភារៈតំណពូជដែលគាត់បានប្រើប្រាស់យ៉ាងច្បាស់បានបង្ហាញពីសញ្ញានៃលំនាំបញ្ជូនដូចជាណ៍និងរូបរាងនៃ peas និងផ្កា។ ព្រះសង្ឃនេះបានបង្កើតច្បាប់ដែលបានបង្កើតការចាប់ផ្តើមនៃហ្សែនដែលជាវិទ្យាសាស្រ្តមួយនេះ។ មរតកនៃហ្សែនគឺដោយសារតែឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេសម្រាប់ឱ្យកូនពាក់កណ្តាលនៃក្រូម៉ូសូមរបស់ខ្លួន។ ដូច្នេះសញ្ញានៃម៉ាក់និងប៉ាលាយដើម្បីបង្កើតការរួមបញ្ចូលគ្នានៃលក្ខណៈពិសេសដែលមានស្រាប់ជាថ្មីរួចទៅហើយ។ ជាសំណាងល្អ, ជម្រើសនេះគឺមានច្រើនជាងមនុស្សដែលនៅរស់នៅលើភពផែនដីនេះហើយវាគឺជាការមិនអាចទៅរួចទេដើម្បីស្វែងរកមនុស្សដូចគ្នាពិតជាពីរ។

Mendel បានបង្ហាញថាកត្តាតំណពូជគឺមិនមែនជាការលាយបញ្ចូលគ្នានិងត្រូវបានបញ្ជូននៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការដាច់គ្រឿង (ដាច់ដោយឡែកពីគ្នា) ពីឪពុកម្តាយទៅ offspring នេះ។ គ្រឿងទាំងនេះត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងគូសំណាក (alleles) នៅតែដាច់ពីគ្នានិងបានបញ្ជូនទៅទទួលបានជោគជ័យនៅជំនាន់បុរសនិងស្ត្រីហ្គាម៉ែតគ្នានៃការដែលមានមួយឯកតានៃគូនីមួយ។ ក្នុងឆ្នាំ 1909 ដែលជា botanist ដាណឺម៉ាក Johannsen គេហៅថាហ្សែនគ្រឿង។ ក្នុងឆ្នាំ 1912, ពន្ធុពីសហរដ្ឋអាមេរិមួយក្រុមហ៊ុន Morgan បានបង្ហាញថាពួកគេមាននៅក្រូម៉ូសូម។

ចាប់តាំងពីពេលនោះមកវាបានយកជាងកន្លះសតវត្សមួយ, និងការសិក្សាបានកើនឆ្ងាយជាង Mendel អាចនឹកគិត។ នៅពេលនេះអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តបានតាំងទីលំនៅនៅលើគំនិតដែលថាពដែលរក្សាទុកនៅក្នុងហ្សែនដែលបានកំណត់កំណើនការអភិវឌ្ឍន៍និងមុខងារនៃសារពាង្គកាយមានជីវិត។ ហើយប្រហែលជាសូម្បីតែការស្លាប់របស់ពួកគេ។

ការចាត់ថ្នាក់

រចនាសម្ព័ន្ធរបស់ហ្សែនដែលមានតែអំពីការមិនពប្រូតេអ៊ីននោះទេប៉ុន្តែបានបង្ហាញពេលនិងរបៀបដែលវាត្រូវបានអាននិងដីទទេចាំបាច់ដើម្បីចែករំលែកអំពីប្រូតេអ៊ីនផ្សេងគ្នានិងបញ្ឈប់ការសំយោគនៃម៉ូលេគុលទិន្នន័យនេះ។

មានទម្រង់ពីរនៃហ្សែនគឺ:

1. រចនាសម្ព័ន្ធ - ពួកគេមានការអំពីរចនាសម្ព័ន្ធនៃប្រូតេអ៊ីនឬច្រវាក់ RNA នេះ។ លំដាប់ nucleotides នេះត្រូវគ្នាទៅនឹងអាស៊ីតអាមីណូ។
2. ហ្សែនដែលមានមុខងារទទួលខុសត្រូវសម្រាប់រចនាសម្ព័ន្ធត្រឹមត្រូវនៃ DNA ដែលផ្នែកនៅសល់នៃលំដាប់ធ្វើសមកាលកម្មនេះហើយអានវា។

កាលបរិច្ឆេត, អ្នកវិទ្យាសាស្រ្តអាចឆ្លើយនឹងសំណួរនេះ: តើមានមនុស្សប៉ុន្មានហ្សែនក្នុងក្រូម៉ូសូមនេះ? ចម្លើយនេះនឹងធ្វើឱ្យអ្នកភ្ញាក់ផ្អើល: មានមនុស្សប្រមាណបីពាន់លានគូ។ ហើយនេះគឺគ្រាន់តែជាផ្នែកមួយនៃម្ភៃបី។ ហ្សែជាកត្តារចនាសម្ព័ន្ធដែលតូចជាងគេបំផុតនោះទេប៉ុន្តែវាអាចផ្លាស់ប្តូរជីវិតរបស់មនុស្សម្នាក់។

ការផ្លាស់ប្តូរ

ការផ្លាស់ប្តូរដោយចៃដន្យឬចេតនានៃលំដាប់ nucleotides នៅក្នុងផ្នត់ DNA ដែលត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរមួយ។ វាស្ទើរតែមិនអាចប៉ះពាល់ដល់រចនាសម្ព័ន្ធនៃប្រូតេអ៊ីននិងអាចបង្ខូចទាំងស្រុងលក្ខណៈសម្បត្តិរបស់ខ្លួន។ ដូច្នេះនឹងផលប៉ះពាល់ក្នុងតំបន់និងពិភពលោកនៃការដូចជាការផ្លាស់ប្តូរ។

ដោយខ្លួនឯង, ការផ្លាស់ប្តូរនេះអាចជាការបង្កជំងឺ, នោះគឺជាការសម្ដែងជាជំងឺឬដ៍សាហាវ, មិនអនុញ្ញាតឱ្យរាងកាយដើម្បីអភិវឌ្ឍទៅជារដ្ឋដែលអាចសម្រេចបាន។ ប៉ុន្ដែភាគច្រើនការផ្លាស់ប្តូរនេះគឺមានតម្លាភាពចំពោះមនុស្ស។ ការលុបនិងច្បាប់ចំលងបានប្តេជ្ញាជានិច្ចនៅក្នុងឌីអិនអេនេះប៉ុន្តែមិនប៉ះពាល់ដល់ជីវិតរបស់បុគ្គលនីមួយ។

ការលុប - ការបាត់បង់នៃតំបន់ក្រូម៉ូសូមដែលមានពជាក់លាក់មួយ។ ពេលខ្លះការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះគឺមានប្រយោជន៍ដល់រាងកាយ។ ពួកគេបានជួយគាត់ឱ្យការពារប្រឆាំងនឹងការឈ្លានពានពីខាងក្រៅដូចជាមេរោគបាក់តេរីញាំញីមនុស្សនិង។

ការចម្លង - ទ្វេដងនៃតំបន់ក្រូម៉ូសូមដែលហេតុដូចនេះសំណុំនៃហ្សែនដែលវាមានវាត្រូវបានកើនឡើងទ្វេដងផងដែរ។ ដោយសារតែការធ្វើឡើងវិញនៃព, វាគឺជាប្រធានបទត្រូវបង្កាត់ពូជតិចនិងដូច្នេះអាចកកកុញផ្លាស់ប្តូរនិងការផ្លាស់ប្តូរាងកាយបានលឿនជាងមុន។

ហ្សែនដែលមានលក្ខណៈសម្បត្តិ

មនុស្សម្នាក់មានធំ ម៉ូលេគុល ADN ។ ហ្សែន - មួយឯកតាមុខងារក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធរបស់ខ្លួន។ ប៉ុន្តែទោះបីជាតំបន់តូចទាំងនេះមានលក្ខណៈសម្បត្តិតែមួយគត់របស់ខ្លួនផ្ទាល់ដែលអនុញ្ញាតឱ្យដើម្បីរក្សាស្ថិរភាពនៃជីវិតសរីរាង្គនេះ:

1. ការអាន - សមត្ថភាពក្នុងការមិនបានលាយហ្សែននេះ។
2. ស្ថេរភាព - ការអភិរក្សនៃរចនាសម្ព័ន្ធនិងលក្ខណៈសម្បត្តិ។
3. Lability - សមត្ថភាពក្នុងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃកាលៈទេសៈនេះដើម្បីសម្របខ្លួនទៅនឹងបរិយាកាសអរិភាពមួយ។
4. alleles ច្រើន - អត្ថិភាពនៅក្នុងហ្សែនដែលមាន DNA ជា, អ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីនដូចគ្នានេះគឺមានរចនាសម្ព័ន្ធផ្សេងគ្នា។
5. alleles - មានទម្រង់ពីរនៃហ្សែនមួយគឺ។
6. ភាពជាក់លាក់ - សញ្ញាមួយ = ហ្សែនមួយត្រូវបានទទួល។
7. Pleiotropy - ច្រើននៃផលប៉ះពាល់នៃហ្សែនតែមួយ។
8. ការបញ្ចេញមតិ - ការបង្ហាញពីភាពធ្ងន់ធ្ងរដែលត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយហ្សែន។
9. ការជ្រៀតចូល - ភាពញឹកញាប់នៃការ genotype នៃហ្សែននេះ។
10. amplification - ការកើតឡើងនៃចំនួនច្បាប់ចម្លងហ្សែនយ៉ាងសំខាន់ក្នុង DNA ។

ហ្សែ

បណ្ដុំពន្ធុមនុស្ស - គឺជាសម្ភារៈតំណពូជទាំងមូលដែលមាននៅក្នុងកោសិការបស់មនុស្សតែមួយ។ ដែលវាផ្ដល់នូវការណែនាំលើការសាងសង់នៃរាងកាយសរីរាង្គដែលជាការផ្លាស់ប្តូរសរីរៈវិទ្យា។ និយមន័យពាក្យទីពីររចនាសម្ព័ន្ធនៃការឆ្លុះបញ្ចាំងពីគំនិតជាជាងអនុគមន៍មួយ។ បណ្ដុំពន្ធុមនុស្ស - ការប្រមូលផ្ដុំនៃសម្ភារៈហ្សែនបានដាក់ក្នុងសំណុំ haploid មួយនៃក្រូម៉ូសូម (23 គូ) និងទាក់ទងទៅនឹងប្រភេទជាក់លាក់មួយ។

មូលដ្ឋាននៃហ្សែននេះគឺម៉ូលេគុលមួយ នៃអាស៊ីតស្ទះ ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរ ADN ។ ហ្សែទាំងអស់មានយ៉ាងហោចណាស់ពីរប្រភេទនៃព: ពកូដលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃម៉ូលេគុលអន្តរការី (ដែលគេហៅថា RNA) និងប្រូតេអ៊ីន (ព័តមាននេះត្រូវបានដែលមាននៅក្នុងហ្សែន) បានព្រមទាំងការណែនាំថាការកំណត់ពេលវេលានិងទីកន្លែងនៃការបង្ហាញនៃពក្នុងការអភិវឌ្ឍនៃសារពាង្គកាយមួយនេះ។ ហ្សែនខ្លួនឯងបានកាន់កាប់មួយផ្នែកតូចនៃហ្សែនទេប៉ុន្តែគឺជាមូលដ្ឋានរបស់ខ្លួន។ ព័តមានកត់ត្រាទុកនៅក្នុងហ្សែន - ប្រភេទមួយនៃមគ្គុទេសក៍សម្រាប់ការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលជាប្លុកអគារមូលដ្ឋាននៃរាងកាយរបស់យើង។

ទោះជាយ៉ាងណាសម្រាប់លក្ខណៈពេញលេញនៃហ្សែនបានដាក់បញ្ចូលមិនគ្រប់គ្រាន់នៅក្នុងការវាអំពីរចនាសម្ព័ន្ធនៃប្រូតេអ៊ីននេះ។ ត្រូវការបន្ថែមទៀតអំពីធាតុនៃបរិធានហ្សែនដែលចូលរួមក្នុងការងារនៃការគ្រប់គ្រងការបញ្ចេញហ្សែននេះរបស់ពួកគេនៅដំណាក់កាលផ្សេងគ្នានៃការអភិវឌ្ឍនិងនៅក្នុងស្ថានភាពជីវិតខុសគ្នា។

ប៉ុន្តែទោះបីជានេះគឺមិនគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ការប្តេជ្ញាចិត្តពេញលេញនៃហ្សែន។ ដោយសារតែនៅក្នុងវាគឺមាននៅទីនោះផងដែរធាតុដែលរួមចំណែកដល់ការបន្តពូជដោយខ្លួនឯងរបស់ខ្លួន (ថតចម្លង), កញ្ចប់តូចនៅក្នុង DNA ជាស្នូល, និងសូម្បីតែមួយចំនួនតំបន់ចម្លែកឡើយទេ, ពេលខ្លះបានហៅថា "អត្មានិយម" (គឺថាប្រសិនបើសម្រាប់តែបុគ្គលិកដែលមានដោយខ្លួនឯង) ។ សម្រាប់ហេតុផលទាំងអស់នេះនៅពេលពេលវាមកដល់ហ្សែននេះជាធម្មតាមាននៅក្នុងចិត្តសរុបនៃលំដាប់ DNA ដែលបានបង្ហាញនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមនៃស្នូលកោសិកានៃប្រភេទជាក់លាក់នៃអង្គការរួមទាំងការពិតណាស់, និងហ្សែននេះ។

ទំហំនិងរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែន

វាគឺជាឡូជីខលដើម្បីសន្មត់ថាហ្សែន, ហ្សែន, ក្រូម៉ូសូមគឺខុសគ្នានៅក្នុងការតំណាងផ្សេងគ្នានៃជីវិតនៅលើផែនដី។ ពួកគេអាចត្រូវបានជាតូចនិងធំកំណត់និងមានរាប់ពាន់លានគូនៃហ្សែនមួយ។ រចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែននេះនឹងអាស្រ័យលើថាតើអ្នកពិនិត្យដែលមានហ្សែន។

តាមសមាមាត្ររវាងទំហំនៃហ្សែននិងចំនួននៃហ្សែនជាសមាជិករបស់ខ្លួននៃថ្នាក់ទាំងពីរនេះអាចត្រូវបានសម្គាល់:

1. ហ្សែតូចដែលមិនលើសពីដប់លានមូលដ្ឋាន។ ពួកគេមានសំណុំនៃហ្សែនមួយដែលត្រូវបានទាក់ទងយ៉ាងខ្លាំងជាមួយនឹងទំហំ។ លក្ខណៈភាគច្រើននៃមេរោគនិងប្រូការីយុត។
2. ហ្សែទូលំទូលាយមានជាង 100 លានគូមូលដ្ឋាន, មានទំនាក់ទំនងរវាងប្រវែងនិងចំនួននៃហ្សែនរបស់ពួកគេទេ។ ច្រើនទៀតជាទូទៅនៅក្នុង eukaryotes ។ ភាគច្រើននៃអ្នកដែលនៅលំដាប់ថ្នាក់ nucleotides នេះមិនអ៊ិនកូដប្រូតេអ៊ីនឬ RNA ។

ការសិក្សាបានបង្ហាញថាមានមនុស្សប្រមាណ 28.000 នាក់ហ្សែនក្នុងបណ្ដុំពន្ធុមនុស្ស។ ពួកគេត្រូវបានចែកចាយមិនស្មើគ្នានៅទូទាំងក្រូម៉ូសូមនេះប៉ុន្តែតម្លៃនៃលក្ខណៈពិសេសនេះនៅតែអ្នកវិទ្យាសាស្រ្តមួយកំបាំង។

ក្រូម៉ូសូម

ក្រូម៉ូសូម - គឺជាវិធីសាស្ត្រនៃការវេចខ្ចប់សម្ភារៈហ្សែននេះ។ ពួកគេត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងស្នូលនៃកោសិកា eukaryotes, និងម៉ូលេគុលគ្នាមានរយៈពេលយូរណាស់ DNA បានមួយ។ ពួកគេអាចត្រូវបានគេមើលឃើញយ៉ាងងាយស្រួលក្នុងមីក្រូទស្សន៍ពន្លឺនៅក្នុងដំណើរការបន្ទុះនេះ។ ត្រុត្រូវបានគេហៅថាសំណុំពេញលេញមួយនៃក្រូម៉ូសូមដែលជាជាក់លាក់សម្រាប់ប្រភេទនីមួយ។ ធាតុចាំបាច់សម្រាប់ពួកគេគឺជា centromere, Telomeres និងចំណុចថតចម្លង។

ការផ្លាស់ប្តូរនៃក្រូម៉ូសូមកំឡុងពេលចំណែកកោសិកា

ហ្សែន, បណ្ដុំពន្ធុ, ក្រូម៉ូសូម - គ្រឿងសៀគ្វីការបញ្ជូនទិន្នន័យសៀរៀល, ដែលជាកន្លែងដែលគ្នាមានរួមបញ្ចូលទាំងមុនដូចខាងក្រោម។ ប៉ុន្តែពួកគេទទួលការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួននៅក្នុងវគ្គសិក្សានៃជីវិតរបស់ក្រឡា។ ឧទាហរណ៍នៅក្នុង interphase នេះ (រវាងការបែកបាក់) ក្នុងក្រូម៉ូសូមស្នូលដែលត្រូវបានរៀបចំរលុង, យកឡើងចន្លោះច្រើន។

នៅពេលដែលកោសិកាដែលបានរៀបចំសម្រាប់ការបំបែកកោសិកា (ម។ E. ដើម្បីដំណើរការដាច់ដោយឡែកមួយជាពីរ) ក្រូម៉ាទីនដែលឧស្ម័នកកហើយត្រូវបានរមួលចូលទៅក្នុងក្រូម៉ូសូមហើយឥឡូវវាបានក្លាយជាអាចមើលឃើញនៅមីក្រូទស្សន៍ពន្លឺ។ ក្នុង metaphase ក្រូម៉ូសូមស្រដៀងទៅនឹងកំណាត់បោះចោលជិតស្និទ្ធនឹងគ្នាហើយតភ្ជាប់ទៅនឹង constriction បឋមសិក្សាឬ centromere ។ វាគឺជាការទទួលខុសត្រូវចំពោះការបង្កើត spindle mitotic, នៅពេលដែលក្រុមនៃក្រូម៉ូសូមមួយបន្ទាត់ឡើង។ អាស្រ័យលើទីតាំងនៃ centromere នេះ, នៅទីនោះមានការចាត់ថ្នាក់នៃក្រូម៉ូសូមមួយ:

1. Acrocentric - នៅក្នុងករណីនេះ, centromere នេះមានទីតាំងស្ថិត diametrically ដោយគោរពទៅកណ្តាលនៃក្រូម៉ូសូមនេះ។
2. Submetacentric ពេលដែលស្មា (ដែលជាគេហទំព័រដែលមានមុននិងក្រោយ centromere) នៃប្រវែងមិនស្មើគ្នា។
3. Metacentric ប្រសិនបើ centromere ចែកក្រូម៉ូសូមនេះយ៉ាងពិតប្រាកដនៅកណ្តាល។

ការចាត់ថ្នាក់នៃក្រូម៉ូសូមនេះត្រូវបានស្នើឡើងក្នុងឆ្នាំ 1912 និងត្រូវបានប្រើដោយជីវវិទូរហូតដល់ថ្ងៃនេះ។

ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម

ដូចជាជាមួយនឹងធាតុ morphological ផ្សេងនៃភាវៈរស់នៅមួយអាចកើតឡើងផងដែរក្រូម៉ូសូមការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធដែលប៉ះពាល់ដល់មុខងាររបស់ពួកគេ:

1. Aneuploidy ។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះនៅក្នុងចំនួនសរុបនៃក្រូម៉ូសូមក្នុងត្រុដោយបន្ថែមឬយកចេញមួយរបស់ពួកគេ។ ផលប៉ះពាល់នៃការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះអាចនឹងមានទារកមិនទាន់កើតដ៍សាហាវទៅនេះទេប៉ុន្តែថែមទាំងបង្កឱ្យមានពិការភាពពីកំណើត។
2. Polyploidy ។ វាបង្ហាញជាការបង្កើនចំនួននៃក្រូម៉ូសូម, ពាក់កណ្តាលចំនួនរបស់ពួកគេជាច្រើន។ បានរកឃើញភាគច្រើនជាញឹកញាប់នៅក្នុងរុក្ខជាតិដូចជាសារាយនិងផ្សិត។
3. aberrations បានក្រូម៉ូសូមឬការរៀបចំរចនាសម្ព័ន្ធ - ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង រចនាសម្ព័ននៃក្រូម៉ូសូមដែល ស្ថិតនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាបរិស្ថាន។

ហ្សែន

ពន្ធុវិទ្យា - វិទ្យាសាស្រ្តដែលសិក្សាពីច្បាប់និងការបំរែបំរួលនៃតំណពូជព្រមទាំងធានាឱ្យមានយន្តការជីវសាស្ត្ររបស់ពួកគេ។ មិនដូចជីវសាស្រ្តវិទ្យាសាស្រ្តជាច្រើនទៀតវាពីការចាប់ផ្តើមរបស់ខ្លួនវាបានស្វែងរកដើម្បីជាផ្នែកវិទ្យាសាស្រ្តពិតប្រាកដ។ ប្រវត្តិសាស្រ្តទាំងមូលរបស់ហ្សែន - គឺជារឿងនៃការបង្កើតនិងការប្រើវិធីសាស្រ្តនិងវិធីសាស្រ្តជាច្រើនទៀតនិងមានភាពត្រឹមត្រូវបន្ថែមទៀត។ គំនិតនិងវិធីសាស្រ្តនៃហ្សែនដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់នៅក្នុងការថាំពទ្យ, កសិកម្ម, វិស្វកម្មហ្សែន, ឧស្សាហកម្មអតិសុខុម។

តំណពូជ - សមត្ថភាពរបស់រាងកាយក្នុងការផ្តល់នូវនៅក្នុងស៊េរីនៃការ បន្តជំនាន់ខុសគ្នា នៃលក្ខណៈ morphological, គីមីជីវៈនិងសរីរវិទ្យានិងលក្ខណៈពិសេស។ នៅក្នុងដំណើរការនៃមរតកដែលបានលេងធំប្រភេទជាក់លាក់មួយក្រុម (ជនជាតិភាគតិចចំនួនប្រជាជន) និងលក្ខណៈក្រុមគ្រួសារនៃរចនាសម្ព័ន្ធនិងការប្រព្រឹត្តទៅនៃសារពាង្គកាយនិង ontogeny របស់ពួកគេ (ការអភិវឌ្ឍបុគ្គល) ។ មិនតែប៉ុណ្ណោះលក្ខណៈមួយចំនួនទទួលមរតករចនាសម្ព័ន្ធនិងមុខងាររបស់រាងកាយ (លក្ខណៈពិសេសមុខ, លក្ខណៈពិសេសមួយចំនួននៃដំណើរការរំលាយអាហារបាន, និស្ស័យ et al ។ ), ប៉ុន្តែលក្ខណៈពិសេស physicochemical នេះផងដែររចនាសម្ព័ន្ធនិងការប្រតិបត្ដិការនៃក្រឡាមូលដ្ឋាននៃ biopolymers ។ អថេរ - ភាពខុសគ្នានៃប្រភេទសត្វមួយចំនួនក្នុងចំណោមអ្នកមានរោគសញ្ញាដូចជាទ្រព្យរបស់កូនចៅនៃការទិញខុសពីទម្រង់មាតាបិតានោះ។ ការប្រែប្រួលជាមួយតំណពូជញែកដាច់ពីគ្នាដែលមានលក្ខណៈសម្បត្តិទាំងពីរនៃភាវៈរស់។

ជម្ងឺ Down

ជម្ងឺ Down - ជាជំងឺហ្សែនដែលក្នុងនោះត្រុ 47 មានមនុស្សជំនួសឱ្យពួកវណ្ណាង្គក្នុងការធម្មតា 46 នេះគឺមានសំណុំបែបបទនៃ aneuploidy មួយ, ដូចដែលបានពិភាក្សាខាងលើ។ នៅក្នុងគូទីម្ភៃនៃក្រូម៉ូសូមគឺជាការបន្ថែមដែលមានបន្ថែមពហ្សែនបន្ថែមទៀតនៅក្នុងបណ្ដុំពន្ធុមនុស្ស។

អាការជម្ងឺឈ្មោះរបស់វាត្រូវបានគេដាក់ឈ្មោះបន្ទាប់ពីគ្រូពេទ្យបាន, ដុនចុះដែលបានរកឃើញនិងបានរៀបរាប់វានៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍ជាទម្រង់មួយនៃជំងឺសសៃប្រសាទនៅឆ្នាំ 1866 ។ ប៉ុន្តែផ្ទៃខាងក្រោយហ្សែនត្រូវបានរកឃើញជិតមួយរយឆ្នាំក្រោយមក។

រោគរាតត្បាត

នៅពេលនេះ, ត្រុនៃ 47 ក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងខ្លួនមនុស្សបានកើតឡើងពេលដែលនៅក្នុងទារកទើបកើតពាន់ (អតីតស្ថិតិគឺខុសគ្នា) ។ នេះត្រូវបានធ្វើឡើងអាចធ្វើទៅបានអរគុណចំពោះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនៃរោគវិទ្យានេះ។ ជំងឺនេះមិនអាស្រ័យលើពូជសាសន៍ជនជាតិដើមភាគតិចឬម្ដាយនៃស្ថានភាពសង្គមរបស់នាង។ ឥទ្ធិពលដោយអាយុ។ ឱកាសនៃការមានទារកដែលមានជម្ងឺ Down បានកើនឡើងបន្ទាប់ពីសាមសិបប្រាំឆ្នាំមកហើយបន្ទាប់ពីសែសិបសមាមាត្រនៃកុមារដែលមានសុខភាពល្អដល់អ្នកជំងឺស្មើរួចទៅហើយ 20 ទៅ 1 អាយុរបស់ឪពុកនេះជាងសែសិបឆ្នាំបង្កើនឱកាសនៃការមានទារកដែលមាន aneuploidy នេះ។

ទម្រង់បែបបទនៃជម្ងឺ Down

វ៉ារ្យ៉ង់នោះទូទៅបំផុត - ការកើតនៃជម្ងឺក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទៀតនៅក្នុងគូទីម្ភៃនៃវិធីមិនតំណពូជ។ វាគឺដោយសារតែការពិតដែលថាក្នុងអំឡុងពេលពីរបី meiosis មិនយល់ស្របលើ spindle ផ្នែកនេះ។ ប្រាំភាគរយនៃករណីសង្កេតឃើញប្រជាជនទាំងនេះ (ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមទៀតមានមិនកោសិកាទាំងអស់នៃរាងកាយ) ។ រួមជាមួយគ្នាពួកគេបានធ្វើឱ្យមានឡើងកៅសិបប្រាំភាគរយនៃចំនួនសរុបនៃមនុស្សដែលមានជម្ងឺឆ្លងពីកំណើតនេះ។ ប្រាំភាគរយដែលនៅសល់នៃជំងឺនេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយ trisomy តំណពូជក្រូម៉ូសូមម្ភៃដំបូង។ ទោះជាយ៉ាងណា, កំណើតនៃកូនពីរនាក់ដែលមានជំងឺនេះនៅក្នុងគ្រួសារដូចគ្នានេះតែបន្តិចនោះ។

គ្លីនិក

មនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down អាចត្រូវបានទទួលស្គាល់ដោយលក្ខណៈពិសេសខាងក្រៅលក្ខណៈ, នៅទីនេះគឺមានមួយចំនួននៃពួកគេ:

- រុញភ្ជាប់មុខ;
- ជាលលាដ៍ក្បាលខ្លី (វិមាត្រពាក់ព័ន្ធធំជាងបណ្តោយ);
- ដងស្បែកនៅលើកញ្ចឹងក;
- ក្រោលនៃស្បែកដែលគ្របដណ្តប់ជ្រុងខាងក្នុងនៃភ្នែក;
- ការចល័តលើសលប់នៃសន្លាក់;
- ថយចុះសាច់ដុំសម្លេង;
- Flatten នៃការត្រឡប់មកវិញនៃក្បាលនេះ;
- អវយវៈខ្លីនិងម្រាមដៃ;
- ការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺភ្នែកឡើងបាយនៅក្នុងកូនចាស់ជាងប្រាំបីឆ្នាំមកនេះ!
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃធ្មេញនិងមាត់;
- ជំងឺបេះដូងពីកំណើត;
- វាអាចជារោគសញ្ញានៃជំងឺស្កន់ជាមាន!
- ជំងឺមហារីកឈាម។

ប៉ុន្តែយ៉ាងច្បាស់រោគវិនិច្ឆ័យដោយផ្អែកតែលើការសម្ដែងខាងក្រៅជាការពិតណាស់មិនអាចទៅរួចទេ។ ការចាំបាច់ដើម្បីត្រុ។

សេចក្តីសន្និដ្ឋាន

ហ្សែន, ហ្សែន, ក្រូម៉ូសូម - វាហាក់ដូចជាថាវាគ្រាន់តែជាពាក្យដែលមានអត្ថន័យយើងយល់ពីចម្ងាយរួមនិងយ៉ាងខ្លាំងមួយ។ ប៉ុន្តែនៅក្នុងការពិត, ពួកគេបានប៉ះពាល់ដល់ជីវិតនិងការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងខ្លាំងរបស់យើងហើយយើងត្រូវបានបង្ខំឱ្យផ្លាស់ប្តូរ។ បុរសម្នាក់នេះបានដឹងពីរបៀបដើម្បីសម្របខ្លួនទៅនឹងកាលៈទេសៈអ្វីដែលពួកគេមាន, និងសូម្បីតែសម្រាប់អ្នកដែលមានហ្សែនមិនប្រក្រតីនៅទីនោះគឺតែងតែជាពេលវេលានិងទីកន្លែងដែលជាកន្លែងដែលពួកគេនឹងក្លាយជាសំខាន់។