អាការជម្ងឺ Crigler-Najjar: ការរៀបរាប់មូលហេតុរោគសញ្ញានិងការព្យាបាល

ពិតជាកម្រណាស់ក្នុងការឮអំពីជំងឺជាជំងឺ Crigler-Najjar នេះ។ ប៉ុន្តែជាអកុសលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះអាចដាក់កូនមួយនៅក្នុងមួយលាននាក់។ វាអាចហាក់ដូចជាថានេះគឺជាជំងឺកម្រនោះទេប៉ុន្តែនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ, នៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែអាយុបានរកឃើញជាញឹកញាប់ណាស់។ សូមមើលនៅអ្វីដែលជំងឺនេះនិងអ្វីដែលការព្យាបាលនៅក្នុងករណីនេះ។

ប្រវត្តិសាស្រ្តនៃការរកឃើញ

ខ្ញុំត្រូវតែនិយាយថាជំងឺនេះត្រូវបានរកឃើញដោយស្មើភាពបច្ចុប្បន្ននេះនៅក្នុងឆ្នាំ 1952 សតវត្សទីចុងក្រោយ។ កុមារទាំងពីរនាក់, Kriegler និង Nayyar មើលទារកដែលទើបនឹងកើតជាលើកដំបូងបានរៀបរាប់អំពីការមិនធម្មតា រោគសញ្ញាកើតលឿង។ សិក្សាបន្ថែមទៀតនាំឱ្យមានការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃ pathology នៃថ្លើមនោះទេ។ នៅក្នុងកុមារវាត្រូវបានកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងប៊ីលីរុយប៊ីប្រយោលដែលបន្ទាប់មកមានឥទ្ធិពលពុលនៅលើរាងកាយទាំងមូល។ នេះបើយោងតាមការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍, ប៊ីលីរុយប៊ីត្រូវបានកើនឡើងដល់ 765 mmol / លីត្រខណៈពេលដែលវានៅតែមាននៅក្នុងដែនកំណត់ទាំងនេះពេញមួយជីវិតរបស់កុមារ។

បន្ទាប់ពីបានមួយខណៈពេលដែលសហការីបានរកឃើញស្រដៀងគ្នារោគសញ្ញានៅក្នុងវ័យចំណាស់កុមារ, ប៉ុន្តែជាមួយនឹងស្រស់។ bilirubin កើនឡើង 15 ប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានដងពីបទដ្ឋាននិងជីវិតថយចុះទៅធម្មតាវិញ។ ពុលផលប៉ះពាល់នៅលើរាងកាយត្រូវបានគេមិនបាន។ ជាលទ្ធផលនៃការសង្កេតទាំងនេះជំងឺនេះបានទទួលឈ្មោះបច្ចុប្បន្នរបស់ខ្លួន: អាការជម្ងឺ Crigler-Najjar បានរៀបរាប់ជាលើកដំបូងបានធ្វើឡើងពីរពេទ្យកុមារ។

pathography

អាការជម្ងឺ Crigler-Najjar ជាជំងឺហ្សែន។ គ្លីនិកជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជាក់នៅក្នុងជំងឺខាន់លឿងរស់រវើកនិងជំងឺសរសៃប្រសាទធ្ងន់ធ្ងរ។ កើតលឿងត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងម៉ោងម៉ោងដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើតនិងនៅតែបន្តពេញមួយជីវិត។ កើតមានឡើងស្មើភាពនៅក្នុងដំបៅកុមារានិងកុមារីដូចគ្នា។ ក្នុងនាមជាអ្នកលឿង - គឺការបង្ហាញនៃបញ្ហានេះជាមួយនឹងថ្លើម, បន្ទាប់មកនៅក្នុងអ្នកជំងឺមួយចំនួនរាងកាយត្រូវបានកើនឡើងនៅក្នុងទំហំ។

សញ្ញានៃដំបៅកើតឡើងនៅក្នុងទារក CNS នៅដងនៅក្នុងថ្ងៃដំបូងនៃជីវិត។ ទាំងនេះជាការសម្ដែងនៅក្នុងសាច់ដុំភាពតានតឹង, ការស្ម័គ្រចិត្តកន្ត្រាក់នៃភ្នែក, hunched ឥរិយាបថព្រមទាំងការឈឺចាប់។ កុមារដែលរងផលប៉ះពាល់មាននិន្នាការទៅ lag នៅពីក្រោយក្នុងការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្តនិងរាងកាយ។ បានកំណត់ពីរប្រភេទនៃជំងឺនេះ។ Crigler-Najjar អាការជម្ងឺប្រភេទ 1 និងទី 2 អាចមានរោគសញ្ញាផ្សេងគ្នា។

រោគសញ្ញានៃប្រភេទ 1

ជាអកុសល, Crigler-Najjar អាការជម្ងឺប្រភេទទី 1 ត្រូវបានកំណត់ដោយការពិតណាស់ការរីកចម្រើន។ នេះជារោគសញ្ញាដំបូងលេចឡើងនៅក្នុងពេលប៉ុន្មានម៉ោងដំបូងនៃជីវិត។ កុមារបានក្លាយទៅជាលឿងបញ្ចេញសម្លេងកាន់តែច្រើននៃជនជាតិស្បែកសនៃភ្នែកនិងស្បែកនិងខុសគ្នាពីជាងជំងឺលឿងពីសំរាលកូនធម្មតា។ វាមិនឆ្លងនៅក្នុងពីរបីថ្ងៃ, និងបានបន្ថែមទៅនឹងរោគសញ្ញានៃការប្រកាច់, ការ ចលនាស្ម័គ្រចិត្ត នៃរាងកាយនិងភ្នែក។ ជាងពេលដែលអ្នកនឹងសម្គាល់ឃើញជំងឺវិកលចរិតបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង encephalopathy ពី bilirubin ។

សូចនាករពី bilirubin ឥតគិតថ្លៃក្នុងការវិភាគនេះត្រូវបានកើនឡើងដល់ទៅ 324-528 pmol / លីត្រនៅក្នុងការពិតគឺខាងលើធម្មតានៅក្នុង 15-50 ដង។ ការពុលនៃខួរក្បាលក្នុងករណីនេះនាំឱ្យមានការស្លាប់ក្នុងរយៈពេលខ្លីមួយ។ ក្នុងករណីពិសេសកុមារអាយុដូចរស់បានរៀននៅសាលា។

រោគសញ្ញានៃប្រភេទទី 2

រោគសញ្ញាដំបូងលេចឡើងច្រើនយឺតជាងនៅក្នុងប្រភេទទី 1 ។ ជំងឺនេះអាចនឹងបង្ហាញខ្លួនវានៅក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ នៅក្នុងមួយចំនួនកុមារ, ជំងឺខាន់លឿងមិនកើតឡើងរហូតដល់វ័យជំទង់ហើយមានភាពមិនធម្មតាសរសៃប្រសាទគឺកម្រណាស់។ រោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នានឹងវាយ 1 ប៉ុន្តែមិនធ្ងន់ដូច្នេះ។ encephalopathy bilirubin អាចកើតឡើងបន្ទាប់ពីការឆ្លងមេរោគមុនឬស្ត្រេសធ្ងន់ធ្ងរ។

ឈាមគីមីជីវៈសន្ទស្សន៍ជាមួយនឹងប្រភេទទី 2 គឺទាប - កម្រិតពី bilirubin ប្រហែល 200 micromoles / លីត្រ។ នេះតួលេខបង្ហាញថាសកម្មភាពរបស់អង់ហ្ស៊ីម glucuronyl តិចជាង 20% នៃធម្មតា។ ទឹកប្រមាត់មាន glyuguronid ពី bilirubin ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ "pentobarbital" វិជ្ជមាន។

encephalopathy ប៊ីលីរុយប៊ី

អាការជម្ងឺគួរឱ្យភ័យខ្លាច Crigler-Najjar ជាអ្វី? រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះលេចឡើងនៅក្នុងការពុលនៃខួរក្បាលបួនដំណាក់កាលនេះ។ ក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនេះទារកឥរិយាបថយ៉ាងខ្លាំងធ្លាក់ចុះនិងល្ហិតល្ហៃដៃជើង។ នេះ manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់នៅក្នុងការជញ្ជក់ក្រីក្រ, សម្រាក, ការឆ្លើយតបយ៉ាងខ្លាំងទៅនឹងសំឡេងផ្សេងទៀត។ យំទារកនៅជាមួយគ្នាឯកតា, គាត់ជាញឹកញាប់សូម្បីតែការក្អួតនិងការបើកចំហរឡើងអាចក្អួតរបស់គាត់ភ្នែកត្រាច់, ដូចជាប្រសិនបើគាត់បានបាត់បង់អ្វីមួយ។ ការដកដង្ហើមអាចត្រូវបានរក្សា។

ដំណាក់កាលទីពីរអាចមានរយៈពេលពីបីថ្ងៃដើម្បីជាច្រើនខែ។ កុមារដែលបានក្លាយទៅជាសាច់ដុំតឹងតែងនៃរាងកាយដែលត្រូវបានទទួលយកទីតាំងខុសពីធម្មជាតិមួយចំណុចទាញ clenched ជាអចិន្ត្រៃក្នុងការទីមួយមួយត្រឡប់មកវិញនេះគឺមានធ្នូកោង។ យំពីឯកតានេះបានក្លាយមុតស្រួចណាស់, ដែលបាត់ន្របតិកមមជញ្ជក់និងប្រតិកម្មទៅនឹងសំឡេង។ លេចឡើងប្រកាច់, គេងស្រមុក, បាត់បង់ស្មារតី។

នេះជាលើកទីបីក្នុងរយៈពេលមិនពិតលេចឡើងក្នុងដំណាក់កាលធ្វើឱ្យប្រសើរឡើង។ រោគសញ្ញាមុនទាំងអស់បាត់សម្រាប់ខណៈពេលមួយ។

ដំណាក់កាលទីបួនអាចកើតមានឡើងនៅ 5 ខែនៃជីវិតនិងបង្ហាញពីរោគសញ្ញាដែលបញ្ចេញឱ្យឃើញនៃជំងឺវិកលចរិតផ្លូវកាយនិងផ្លូវចិត្ត។ ក្មេងនេះមិនត្រូវបានកាន់ក្បាលមិនបានតាមដានវត្ថុការផ្លាស់ប្តូរ, មិនឆ្លើយតបទៅនឹងសំលេងរបស់មនុស្សជាទីស្រឡាញ់នេះ។ គាត់បានបង្កើតប្រកាច់, paresis, ខ្វិន។ ជាអកុសលបំពុលខួរក្បាលមួយប្រភេទ 1 មានល្បឿនលឿនខ្លាំងណាស់ហើយកុមារបានស្លាប់នៅក្នុងទារក។

មូលហេតុនៃជំងឺនេះ

សំខាន់ មូលហេតុនៃជំងឺនេះ ស្ថិតនៅក្នុងហ្សែន។ ពួកគេបានបង្អាក់ការបង្កើតនៃអង់ហ្ស៊ីមមួយចំនួនដែលទទួលខុសត្រូវសម្រាប់ការផលិត bilirubin នេះ។ សម្រាប់ផ្នែកច្រើនបំផុតជំងឺនេះបានទទួលរងពីប្រជាជនអាស៊ីនៃភពផែនដី។ ប្រែប្រួលហ្សែនត្រូវបានផ្ទេរក្នុងលក្ខណៈអន់ខ្សោយមួយ autosomal ។ ក្នុងករណីនេះអ្នកទាំងពីរទារកឪពុកម្តាយអាចជានាវានៃការផ្លាស់ប្តូរនោះទេប៉ុន្តែបានធ្វើឱ្យមានសុខភាពល្អ។ វាអាចផងដែរត្រូវបានក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍មួយនៃឪពុកម្តាយនោះប្រូបាប៊ីលីតេនៃជំងឺគឺ 50 ទៅ 50% ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតំណពូជនាំឱ្យការពិតដែលថារាងកាយគឺមិនអាចចងប៊ីលីរុយប៊ីឥតគិតថ្លៃដើម្បី glucuronic ទឹកអាស៊ីតនេះ។ នេះ, នៅក្នុងវេន, នាំឱ្យការពិតដែលថាការបំពុលប៊ីលីរុយប៊ីដោយឥតគិតថ្លៃសារពាង្គកាយ, ជ្រៀតចូលតាមរយៈ របាំងឈាមខួរក្បាល, ដែលទារកទើបនឹងកើតនឹងមិនដំណើរការ។ ការពុលនៃខួរក្បាលរបស់កុមារត្រូវបានប៉ះពាល់ដែល accumulates ប៊ីលីរុយប៊ីពុល។

ការព្យាបាល

សម្រាប់កុមារដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគជាមួយ Crigler-Najjar អាការជម្ងឺ, ការព្យាបាលគឺមានបំណងដកយកចេញពីរាងកាយដោយឥតគិតថ្លៃពី bilirubin ។ វាជាការសំខាន់ផងដែរក្នុងការទប់ស្កាត់ការអភិវឌ្ឍនៃការខូចខាតខួរក្បាលពុល។

ចំពោះការព្យាបាលដោយប្រើថ្នាំដែលបង្កើនសកម្មភាពរបស់អង់ហ្ស៊ីម diphosphate-glucuronidase uridine ដែលនាំឱ្យមានដំណើរការអាចត្រឡប់វិញបាននៅក្នុងថ្លើមនេះ។ សម្រាប់ការនេះមានគោលបំណង "Phenobarbital" នៅក្នុងកម្រិតរហូតដល់ទៅ 5 មីលីក្រាមក្នុងមួយគីឡូក្រាមនៃទំងន់រាងកាយក្នុងមួយថ្ងៃ។ វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាវាមានឥទ្ធិពលវិជ្ជមានលើ Crigler-តែ Najjar អាការជម្ងឺប្រភេទទី 2 ។ នៅពេលដែលមួយប្រភេទនៃសរីរាង្គមួយដើម្បី "Phenobarbital" អនុវត្តមិនមានប្រតិកម្ម។

ក្នុងប្រភេទទាំងពីរនៃវគ្គព្យាបាលដោយពន្លឺជំងឺត្រូវបានប្រារព្ធឡើងចូលប្លាស្មា, និងការផ្លាស់ប្តូរចាក់បញ្ចូល។ ការព្យាបាលទាំងអស់ដែលត្រូវបានរៀបចំដើម្បីធានាថាការអនុវត្តការប្តូរថ្លើម - ចំពោះកុមារដែលមានប្រភេទ 1 គឺជាឱកាសតែមួយគត់ដើម្បីរស់។

ការវិនិច្ឆ័យ

កាលបរិច្ឆេត, ថ្នាំគឺអាចកំណត់មូលហេតុនៃជំងឺដូចជាជំងឺ Crigler-Najjar បាន។ រោគសញ្ញានិងវិធីសាស្រ្តការព្យាបាលត្រូវបានរៀបរាប់ជាយូរណាស់, ប៉ុន្តែឥឡូវនេះការធ្វើតេស្ត DNA អាចប្រើប្រាស់ជាមួយ predisposition ហ្សែនបានកំណត់ទុកជាមុនទៅនឹងជំងឺនេះនៅតែក្នុងស្បូនម្តាយ។ បន្ទាប់ពីកំណើតនៃទារកនេះបានផ្ដល់ឱ្យអ្នកនូវ DNA បានវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់អំពីថាតើចម្លើយនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងការមានហ្សែនជាក់លាក់មួយ។

ដូចគ្នានេះផងដែរព្យាយាមធ្វើពេលដែលការអភិវឌ្ឍជំងឺខាន់លឿងជាមួយ "Phenobarbital »។ លទ្ធផលការវិភាគបានបង្ហាញថាប្រភេទនៃជំងឺនេះ។

ប្រសិនបើអ្នកសង្ស័យថាជាអាការជម្ងឺ Crigler-Najjar, ឪពុកម្តាយនឹងប្រវត្តិសាស្រ្តនិងការធ្វើតេស្ត DNA បានអនុវត្តការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដើម្បីបញ្ជាក់នេះ។

ការការពារជំងឺ

វិធានការការពារនៅក្នុងជម្ងឺនៃ Crigler-Najjar បានមានក្នុងការការពារការកើតឡើងនៃផលវិបាកនោះទេ។

នៅពេលដែលប្រភេទអាការជម្ងឺដែលខ្ញុំបានគឺមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការទប់ស្កាត់ការអភិវឌ្ឍនៃ encephalopathy ប៊ីលីរុយប៊ីនោះទេព្រោះនោះជាអ្វីដែលវានាំឱ្យមានការស្លាប់មុនអាយុអ្នកជំងឺ។

នេះជាអាការជម្ងឺប្រភេទទី II ការពារការកាត់បន្ថយការដើម្បីជូនដំណឹងដល់អ្នកជំងឺកាលៈទេសៈដែលអាចបង្កឱ្យមានស្ថានទម្ងន់ទោសនៃជំងឺនេះ។ នេះត្រូវបានស្មុគស្មាញដោយការឆ្លងមេរោគការខំប្រឹងហួសហេតុ, ការមានផ្ទៃពោះ, ការទទួលយកនៃគ្រឿងស្រវឹងនិងថ្នាំដោយគ្មានការត្រួតពិនិត្យនៃការចូលរួមគ្រូពេទ្យ។ ទាំងអស់នេះអាចបង្កឱ្យមានការកើនឡើងក្នុង bilirubin នៅក្នុងឈាម ហើយនាំឱ្យមានការពុលធ្ងន់ធ្ងរ។ នៅក្នុងអត្ថបទនេះ, វាជាការមិនអាចទៅរួចទេដើម្បីរៀបរាប់អំពីករណីទាំងអស់នេះដោយសារតែអាការជម្ងឺ Crigler-Najjar (ការព្យាបាល, មូលហេតុ, រោគសញ្ញាដែលត្រូវបានចាត់ទុកដោយយើង) អាចកើតមានឡើងនៅលើកុមារជាលក្ខណៈបុគ្គល។