អាការជម្ងឺ bloom ថា: មូលហេតុរោគសញ្ញានិងការព្យាបាល

អាការជម្ងឺ bloom - ជំងឺពីកំណើតកម្រ, ម្ល៉ោះកោសិការបស់មនុស្សបង្ហាញអស្ថេរភាពបណ្ដុំពន្ធុ។ វាត្រូវបានទទួលក្នុងលក្ខណៈអន់ខ្សោយមួយ autosomal ។

ការរំលោភធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថ្មីនិងបានរៀបរាប់នៅក្នុងឆ្នាំ 1954 ដោយជនជាតិអាមេរិកស្បែក Devid ប្រភពដើម Blum ។ ក្នុងនាមនៃវិទ្យាសាស្រ្តនិងជាឈ្មោះនៃជំងឺនេះ។ សទិស - ជំងឺរលាកស្បែក teleangiektaticheskaya ពីកំណើត។

អាការជម្ងឺ bloom ភាគច្រើនជាទូទៅប៉ះពាល់ដល់របស់មនុស្សនៃសាសន៍យូដា (ប្រហែល 1 ក្នុងចំណោម 100 នាក់) ។ ជំងឺនេះអាចមានទាំងបុរសនិងស្ត្រីនោះទេប៉ុន្តែក្រោយមកទៀតគឺរោគសញ្ញាប្រកាសបន្ថែមទៀត។ នេះគឺជាមូលហេតុដែលស្ត្រីដែលមានជំងឺនេះជាញឹកញាប់ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្រឡំ។

កុមារដែលជាអាការជម្ងឺឈឺ Bloom បានមួយ, ឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជានាវានៃការផ្លាស់ប្តូរមិនទាន់ឃើញច្បាស់នៅ allele មួយនៃហ្សែន BLM នេះ។ វាត្រូវបានសន្មត់ថាភាពខុសគ្នានៃរោគសញ្ញាអាស្រ័យលើអ្វីដែលផ្លាស់ប្តូរប្រភេទនៃហ្សែនមានវត្តមាននៅក្នុងរបស់អ្នកជំងឺ។ ទោះយ៉ាងណានេះមិនត្រូវបានបង្ហាញឱ្យឃើញនៅឡើយទេ។

រូបភាពគ្លីនិក

អ្នកជំងឺដែលមានរោគ Bloom បាននៅពេលកើតមានរបស់តិចតួចទំងន់ (ប្រមាណ 1900-2000 ក្រាម) ។ នៅពេលអនាគតពួកគេមានការរីកលូតលាស់យឺតផងដែរហើយយ៉ាងលំបាកឡើងទម្ងន់។ ពេញវ័យត្រូវបានពន្យារពេលហើយបើទោះបីជាវាឆ្លងកាត់, វាមានបញ្ហា។ ចំពោះបុរស, ការគ្មានកូនគឺជារឿងធម្មតានិងស្ត្រី - ខុសប្រក្រតីអស់រដូវដំបូង។ ទោះបីជានេះ, ការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្តរបស់ពួកគេត្រូវគ្នាទៅនឹងបទដ្ឋានអាយុ។

នៅក្នុងសប្តាហ៍ដំបូងនៃជីវិតរបស់អ្នកជំងឺនៅលើថ្ពាល់, ត្រចៀក, ច្រមុះនិងត្រឡប់មកវិញនៃដៃដែលមានពពុះ, ជំងឺរលាកស្បែកនិងសំបកមាន។ ជាញឹកញាប់មានភាពប្រែប្រួលទៅនឹងត្រូវបានបង្កើនពន្លឺកាំរស្មី UV ។ ទោះបីជាអ្នកជំងឺរកឃើញនៅលើផែនដីនេះខ្លីអាចនាំទៅរកការបង្កើតបណ្តាញសរសៃឈាមនិងការខូចខាតទៅនឹងស្បែកនៃការខុសប្លែកគ្នាច្រើន។ បន្ទាប់ពីការងើបឡើងវិញនៃស្បែក irradiation នៅលើវាអាចបង្កើតចំណុចងងឹតពេកឬភ្លឺតំបន់ដែលមានស្វិត។

អ្នកជំងឺដែលមានការថយចុះភាពស៊ាំនិងត្រូវបានដូច្នេះជាញឹកញាប់ប្រឈមមុខនឹងជំងឺឆ្លងដែលកើតឡើងបន្ត។

អាការជម្ងឺ bloom ជាញឹកញាប់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងគម្លាតនៃការករបស់ឆ្អឹងភ្លៅហើយនេះ ជំងឺបេះដូងពីកំណើត។

រូបរាង

អ្នកជំងឺដែលមានរូបរាងមិនធម្មតា។ ពួកគេមានលលាដ៍ក្បាលតូចចង្អៀតជាចង្កាតូចនិងច្រមុះលេចធ្លោ ( "មុខបក្សី") ។ នេះគឺជាភស្ដុតាងជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកសម្លឹងមើលទៅរូបថតនៃជំងឺ Bloom នេះ។

ជាធម្មតាអ្នកជំងឺកំណើនទាប, មានសំឡេងខ្ពស់។ អ្នកជំងឺខ្លះមានការខូចទ្រង់ទ្រាយជើងនិងភាពមិនប្រក្រតីនៃធ្មេញនេះ។ អ្នកជំងឺជាញឹកញាប់ត្អូញត្អែនៃការរលាកនិងហើមបបូរមាត់របកពួកគេ។ ក្នុងករណីខ្លះគឺមានការរំលោភលើដំណើរការនៃការ keratin នៃស្បែកនិងការស្ទះរបស់ខ្លួន (មើលទៅដូច "រលាក់ goose") ផងដែរ។

ការវិនិច្ឆ័យ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ "Bloom បានរោគសញ្ញា" ដាក់វេជ្ជបណ្ឌិត, ដោយផ្អែកលើទិន្នន័យដែលព្យាបាលរូបភាពនិងមន្ទីរពិសោធន៍លទ្ធផលវេជ្ជសាស្រ្តរបស់អ្នកជំងឺ។

ស្តីពីការពិនិត្យចាំបាច់ដើម្បីវាយតម្លៃស្ថានភាពរបស់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំនេះ។ នៅក្នុងការវិភាគនៃអ្នកជំងឺដែលមានរោគ Bloom គឺការកាត់បន្ថយក្នុងចំនួនទឹកប្រាក់នៃសម្គាល់ immunoglobulin និង T-ការ lymphocytes ។ លើសពីនេះទៀតវាត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍ដើម្បីវាយតម្លៃការផ្លាស់ប្តូរ chromatid ប្អូនស្រី។

នៅពេលដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះគឺមានសារៈសំខាន់មិនមែនដើម្បីច្រឡំដែលមានរោគ erythematosus Bloom ជំងឺលុយពីសអាការជម្ងឺ, Dingwall នីលអាការជម្ងឺ Rotmunda-ថូមសុននិង porphyria ស្បែក។

ជំងឺមហារីក

ភាពស៊ាំទាបនិងវត្តមាននៃមួយចំនួនធំនៃការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងគ្នាដែលបាននាំឱ្យមានការពិតដែលថាអ្នកជំងឺយ៉ាងច្រើនបង្កើនលទ្ធភាពនៃការកើតជម្ងឺមហារីកនេះ។ ទទួលរងក្នុងពេលតែមួយអាចមានទាំងសរីរាង្គខាងក្នុងនិងឈាម, ទឹករងៃ, ជាលិកាឆ្អឹង។

នេះជាលក្ខខណ្ឌជំងឺទូទៅបំផុតដែលកើតឡើងនៅក្នុងអ្នកជំងឺទាំងនេះគឺ:

• ជំងឺមហារីកឈាម myeloid;
• មហារីកកូនកណ្តុរ;
• ជំងឺមហារីកឈាម lymphocytes;
• ដុំសាច់សាហាវនៃបំពង់អាហារនិងអណ្តាតនិងពោះវៀន;
• មហារីកសួត;
• ជំងឺមហារីកសុដន់។

ច្រើនមិនសូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញជំងឺមហារីកតម្រងនោមនិង medulloblastoma ។

ការព្យាបាល

អ្នកជំងឺដែលទទួលរងអាការជម្ងឺ Bloom បានមួយ, ការព្យាបាលនេះនឹងមានរោគសញ្ញា។ កាត់បន្ថយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃផលប៉ះពាល់មិនល្អអាចត្រូវបានសម្រេចដោយមានជំនួយពីថ្នាំនិងវិធីព្យាបាលនេះ។ ការជ្រើសរើសរបស់ពួកគេត្រូវបានធ្វើឡើងដោយគ្រូពេទ្យដែលបានចូលរួមនេះនៅលើមូលដ្ឋាននៃការមានរោគសញ្ញាអ្វីដែលរំខានដល់អ្នកជំងឺ។ ឧទាហរណ៍ក្នុងផ្នែកជំងឺមហារីកអាចត្រូវការការព្យាបាលដោយសារធាតុគីមី, ការព្យាបាលដោយវិទ្យុសកម្មឬការវះកាត់ដែលមានជំងឺធ្មេញ - .. នីតិវិធីធ្មេញជាដើមព្យាបាលទាំងស្រុងដោយរោគវិទ្យានេះគឺមិនអាច។

នៅក្នុងករណីណា, អ្នកជំងឺឱ្យបានទៀងទាត់គួរតែប្រើមធ្យោបាយមួយដែលអាចជឿទុកចិត្តការពារស្បែកពីកាំរស្មីអ៊ុលត្រា UV, ការប្រើប្រាស់ថ្នាំគ្រាប់វីតាមីននិងសារធាតុរ៉ែ (ដែលពួកគេត្រូវតែជាផ្នែកមួយនៃវីតាមីន E), carotenoids (ដូចជានៅក្នុងសំណុំបែបបទនៃការបន្ថែមអាហារនិងអាហារ) និងថ្នាំការងារត្រឹមត្រូវ ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ។ ក្នុងករណីខ្លះការព្យាបាលដោយអរម៉ូនអាចធ្វើ។

អ្នកជំងឺដែលមាននៅក្នុងការដែលអាការជម្ងឺ Bloom, ការរៀនសូត្រពេញមួយជីវិតគួរតែត្រូវបានមើលឃើញដោយស្បែកមួយនិងអ្នកឯកទេសខាងជំងឺមហារីកដើម្បីដឹងថាសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺមហារីកស្បែក។ ប្រសិនបើមានការផ្លាស់ប្តូរគួរឱ្យសង្ស័យណាមួយដែលពួកគេត្រូវការនៅក្នុងពេលខ្លីអាចធ្វើបានទៅជួបគ្រូពេទ្យ។

អ្នកជំងឺនៅលើរាងកាយដែលមានប្រជ្រុយមួយវាមានប្រយោជន៍ដើម្បីឱ្យមាននៅក្នុងម្លប់និងជៀសវាងពន្លឺព្រះអាទិត្យដោយផ្ទាល់, ពាក់សម្លៀកបំពាក់ជាច្រើនតាមដែលអាចធ្វើការលាក់រាងកាយ។

ទស្សនវិស័យ

ការព្យាករណ៍នៃអ្នកជំងឺដែលមានរោគ Bloom អាស្រ័យទៅលើអ្វីដែលជាប្រភេទនៃលក្ខខណ្ឌ pathological អមពួកគេ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់, អ្នកជំងឺបានស្លាប់ជាលទ្ធផលនៃដំណើរការ oncological ស្រួចស្រាវឬជំងឺរលាកសួតមួយ។

វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាអ្នកជំងឺដែលមាន ការព្យាបាលរោគសញ្ញា និងស្ថិតនៅក្រោមការត្រួតពិនិត្យរបស់គ្រូពេទ្យនេះមានអាយុកាលកាន់តែច្រើននៅក្នុងការប្រៀបធៀបជាមួយអ្នកជំងឺទាំងឡាយណាដែលធ្វើមិនបាន។

ការបង្ការ

អាការជម្ងឺរបស់លោកនៅក្នុងការបង្ការ Bloom នឹងមាននៅកុមារអាពាហ៍ពិពាហ៍ជាមួយសាច់ញាតិជៀសវាងជិតស្និទ្ធ។ វាគឺស្ថិតក្នុងចំណោមប្រជាជាតិនានានៅក្នុងប្រពៃណីនៃការដែលអាពាហ៍ពិពាហ៍ជាប់ទាក់ទងនឹងជំងឺនេះត្រូវបានរីករាលដាលជាញឹកញាប់បំផុត។

លើសពីនេះទៀតប្តីប្រពន្ធវ័យក្មេងមុនពេលមានផ្ទៃពោះត្រូវបានផ្ដល់អនុសាសន៍ដើម្បីទទួលការត្រួតពិនិត្យសុខភាពឱ្យបានហ្មត់ចត់។