រោគសញ្ញា X បានផុយស្រួយ: រោគសញ្ញានិងការព្យាបាល

នេះបានអភិវឌ្ឍយ៉ាងឆាប់រហ័សនាពេលបច្ចុប្បន្ននៃថ្នាំបានអនុញ្ញាតឱ្យមនុស្សលោកដើម្បីបើកការជាច្រើននៃជំងឺដែលមិនស្គាល់ពីមុន។ មានសារៈសំខាន់ជាពិសេសក្នុងសតវត្សទី twentieth លេងប្រតិចារិកមួយនៃ កូដហ្សែននេះ ដែលបានធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែននិងមូលហេតុនៃភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមជាច្រើន។ មានជាង 3000 ទាក់ទងទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរជំងឺនិងគុណភាពក្នុងបរិមាណហ្សែននេះគឺជាសម្ភារៈ។ ជំងឺថ្មីគឺផុយស្រួយ X បានរោគសញ្ញាដែលមានភាគរយខ្ពស់ដោយស្មើភាពនៃជនពិការកុមារ។

ជំងឺលោកម៉ាទីនគឺ Bella - រោគសញ្ញានៃជំងឺឬជំងឺប្រព័ន្ធប្រសាទ?

រោគសញ្ញា X បានផុយស្រួយ - ភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងផុយស្រួយនៃក្រូម៉ូសូម X នេះ។ គំនិតនៃ«ភាពផុយស្រួយ»នេះសំដៅទៅលើមួយតូចចង្អៀតយ៉ាងខ្លាំងនៃការមើលឃើញនៃការបញ្ចប់ក្រូម៉ូសូម X ។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះបញ្ជាក់ថារោគសញ្ញា X បានផុយស្រួយ។ រូបថតនៃកុមារបានចាកចេញបង្ហាញថា backlog នៃការអភិវឌ្ឍ psychomotor ដែលមាននិន្នាការទៅនឹងការវិវត្តពីកុមារភាពដើមនេះ។

ហេតុផល

ដូចដែលត្រូវបានគេស្គាល់ genotype មនុស្សគឺយល់ព្រម - វាជាការ 46 ក្រូម៉ូសូមចំនួនពីរដែលមាន - ការរួមភេទនិងការអ៊ី X បាននៅស្ត្រីរៀងគ្នាសំណុំក្រូម៉ូសូមនឹងមើលទៅដូចជា - 46 XX និងបុរស - 46 ថិត។ នាវានៃហ្សែនទាំងនេះមានពនៃខ្សែសង្វាក់អាស៊ីដអាមីណូនៃពាក្យផ្ទួន, ដែលបានដាក់អំពីរចនាសម្ព័ន្ធនិងមុខងារនៃការនាពេលអនាគតនៃភាវៈរស់មួយនេះ។

ជំងឺលោកម៉ាទីនគឺ Bella (ផុយស្រួយនៃក្រូម៉ូសូម X) មានការរីកចម្រើនដោយសារការផ្លាស់ប្តូរក្នុងក្រូម៉ូសូម X, ដូច្នេះវាអាចប៉ះពាល់ដល់ទាំងបុរសស្ត្រីនិង។ ស្តើងក្រូម៉ូសូម X-ផ្នែកដោយសារតែការកើនឡើងជំងឺវិទ្យានៅអាស៊ីតអាមីណូជាក់លាក់សំណល់នៃការធ្វើម្ដងទៀត - cytosine-ឯកត្តា-ឯកត្តា (C-របស់ G-T) ។ ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃតំណាងនេះមានច្រើនដងនៅក្នុងហ្សែនផ្សេងទៀតនោះទេប៉ុន្តែវាជាការសំខាន់នៅក្នុងការពិតចំនួននៃពាក្យផ្ទួនបាន។ ជាធម្មតាវាមានជួរពី 29 ទៅ 31 នៅក្នុងករណីនៃលោក Martin-កណ្ដឹងរោគសញ្ញាចំនួនទឹកប្រាក់បែបនេះត្រូវបានកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងនិងអាចត្រូវបានជួបប្រទះពី 230 ទៅ 4000 ដងដែលនាំឱ្យមានការកើនឡើងនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមនិងហ្សែនមុខងារអន់ជាក់លាក់ - FMR1 ដែលជាការទទួលខុសត្រូវសម្រាប់មុខងារត្រឹមត្រូវនិងការអភិវឌ្ឍនៃសរសៃប្រសាទ ប្រព័ន្ធ។ លទ្ធផលគឺជាភស្ដុតាងច្បាស់លាស់បន្ទាប់ពីរយៈពេលខ្លីមួយបន្ទាប់ពីកំណើតហើយត្រូវបានសម្តែងជំងឺវិកលចរិត psychomotor ។

ជម្រើសបង្ហាញ

ចំនួននៃពាក្យផ្ទួន cytosine-ឯកត្តា-ឯកត្តាបណ្តាលឱ្យតំណាងនានានៃជំងឺគ្លីនិកម៉ាទីន-Bell បាន។ ជំងឺនេះអាចមានទម្រង់ដែលបានលាក់។ ប្រសិនបើការសិក្សានេះបានបង្ហាញពី 55 ទៅ 200 គ្មានឈប់ឈរ premutation មាន - ការផ្លាស់ប្តូរមនុស្សម្នាក់ដែលធ្វើឱ្យព្រំដែនជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍មួយ, ការផ្លាស់ប្តូរដែលអាចមើលឃើញប៉ុន្តែដោយគ្មានប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទនៃ។ នៅក្នុងអាយុវ័យចាស់ទុំនិងអភិវឌ្ឍអាការជម្ងឺនេះអាចបរាជ័យក្នុងក្រពេញអូវែនិង ataxic បឋមនៅស្ត្រី។ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការឆ្លងនៃជំងឺនេះគឺខ្ពស់។ មូលនិធិគឺជារដ្ឋមធ្យម - ជា 40 ទៅ 60 ម្តង nucleotides ដែលគ្លីនិកមិនមែនជាការឆ្លងអាចបានសម្ដែងនៅក្នុងជំនាន់មួយលេចឡើងប៉ុន្មាន។

នានា

ហ្សែនជំងឺនេះដើម្បីអនុវត្តមួយក្រុមលក្ខខណ្ឌជំងឺ, ការរួមភេទតំណភ្ជាប់នោះគឺដោយមានក្រូម៉ូសូម X ។ ចំពោះបុរស, ជំងឺនេះ manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់ជាច្រើនទៀតនិងកាន់តែច្បាស់ដូចដែលពួកគេមានក្រូម៉ូសូម genotype X បានមួយ។ ស្ត្រីមានការរីកចម្រើនក្នុងការ pathology ករណីទាំងពីរ X-autosomes "pathological" នេះ។ ណាស់កម្រ, បុរសអាច premutatsionny ជម្រើសនិងក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍។ ស្ត្រីមានយ៉ាងច្រើនទំនងជាដើម្បីអនុវត្តការត្រួតពិនិត្យវ៉ិចទ័រ, ជាមួយនឹងដំណាក់ក្រូម៉ូសូម "pathological" ជាមួយប្រូបាប៊ីលីតេស្មើគ្នាសម្រាប់ទាំងកូនប្រុសស្រីច្រើន។ ឪពុកឈឺអាចបញ្ជូននៃក្រូម៉ូសូម X គឺមានតែកូនស្រី។ អាការជម្ងឺមរតកបន្តិចម្តងបង្កើនពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាចម្លែកណាស់ Sherman ។ នេះជាការពិតណាស់ការព្យាបាលនៃជំងឺនេះគឺមានច្រើនធ្ងន់ជាងបុរស។

រោគសញ្ញា

ផុយស្រួយ X បានរោគសញ្ញារោគសញ្ញានៃការដែលស្រដៀងទៅនឹងភាពខុសប្រក្រតីដូចគ្នានោះ, អាចមិនតែងតែជាពេលវេលាដើម្បីទទួលស្គាល់សូម្បីតែមួយពេទ្យកុមារដែលមានបទពិសោធន៍ឬប្រសាទ។

រូបភាពគ្លីនិកអាចប្រែប្រួលអាស្រ័យលើចំនួននៃពាក្យផ្ទួននៃ C-YY នេះ។

នៅក្នុងកំណែបុរាណនៃជំងឺវិកលចរិត psychomotor បង្ហាញថារោគសញ្ញាផុយស្រួយ X ដែលមានសក្តានុពល។ រូបថតនៃកុមារអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកមើលឃើញសញ្ញាលក្ខណៈដំបូងនៃជំងឺនេះ។ មានការយល់ច្រឡំនិងការ discoordination ចលនាគឺជាភាពខ្សោយនៃសាច់ដុំមានការរីកចម្រើន។ ជាញឹកញាប់កុមារទទួលរងពីភាពខុសប្រក្រតីដូចគ្នានោះ។ ស្តីពីការពិនិត្យ, ប្រសាទមួយបានបង្ហាញថាការរំខាននៃ សរសៃប្រសាទ oculomotor នេះ និងគម្លាតចំនួននៅក្នុងខួរក្បាល។ ជាមួយនឹងការមានអាយុ, ស្ថានភាពនេះត្រូវកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរបន្តិចម្តងការបង្កើនគំរូនៃ ជំងឺវិកលចរិត។

តែងតែមានវត្តមានបញ្ហាផ្លូវចិត្តគឺមាន: កុមារជាញឹកញាប់ blurts កម្មវិធី unmotivated grimaces ជាញឹកញាប់ពោលដៃរបស់គាត់ពេលខ្លះឥរិយាបថយ៉ាងខ្លាំងយ៉ាងខ្លាំងក្លា។ រោគសញ្ញាដូចជាអ្វីមួយស្រដៀងនឹងវិកលចរិក។ ជម្រើសមួយទៀតគឺដើម្បីភាពខុសប្រក្រតីដូចគ្នានោះដែលបានចាប់ផ្តើមការអភិវឌ្ឍនៅវ័យកុមារ។

រោគសញ្ញា X បានផុយស្រួយ: រោគសញ្ញា

លក្ខណៈពិសេសជាក់លាក់របស់ក្មេងប្រុសនេះគឺដើម្បីបង្កើនទំហំនៃពងស្វាស (makroorhizm), ប៉ុន្តែវាអាចត្រូវបានរកឃើញតែនៅក្នុងពេញវ័យ។ ក្នុងករណីនេះ, ជំងឺក្រពេញបញ្ចេញណាមួយអវត្តមាន។

ការផ្លាស់ប្តូររូបរាងគឺមានការដែលមិនមែនជាក់លាក់ប៉ុន្តែអាចនឹងប្រឈមមុខនឹងគ្រូពេទ្យដើម្បីស្វែងរកការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវ។ កុមារគឺជាបញ្ហាមួយក្បាលដែលមានទំហំធំ, វែងនិងចុងមុខកោងបន្តិចនៃ rostral ច្រមុះ។ មានមានវិមាត្រធំនិងម្រាមជើងម្រាមដៃមានជួរនៃចលនាកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង។ ជាញឹកញាប់ស្បែកមានការបត់បែនខ្ពស់។

វ៉ារ្យ៉ង់សម្ដែង premutatsionnogo នៃជំងឺនេះមានលក្ខណៈជាក់លាក់។ ចំពោះអាការជម្ងឺ ataxia បានកំណត់លក្ខណៈដោយការរញ្ជួយដីនិងការចងចាំខ្សោយជាពិសេសរយៈពេលខ្លីមានការផ្លាស់ប្តូរនៃអារម្មណ៍និងការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺវង្វេងបន្តិចម្តងការធ្លាក់ចុះនេះគឺដោយមាន មុខងារយល់ដឹង (អសមត្ថភាពក្នុងការអាននិងយល់ពាក្យនេះ) ។ Symptomatology មានការរីកចម្រើនកាន់តែច្រើនជាញឹកញាប់នៅក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍បុរសនិងមានការពិតណាស់ធ្ងន់ធ្ងរច្រើនជាងស្ត្រី។

បរាជ័យក្នុងការកំណត់លក្ខណៈដោយបឋមសិក្សាក្រពេញអូវែនៃការអស់រដូវមុនអាយុរូបរាងនិងរំខានដល់មុខងាររបស់ប្រព័ន្ធ "ដែលសេម្ហៈ-ក្រពេញអូវែ" នេះ។ មាតិកាបង្កើនអរម៉ូនរែឫសនាំឱ្យរូបរាងនិងការបាត់ខ្លួនរបស់រោគសញ្ញាលូតលាស់មករដូវ។ ជំងឺនេះវិវត្តបន្តិចម្តងនិងតម្រូវឱ្យមានការព្យាបាលដោយប្រើអ័រម៉ូន។

តើធ្វើដូចម្តេចដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺនេះ

ចំពោះការប្តេជ្ញាចិត្តប្រហាក់ប្រហែលនៃជំងឺនេះក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃវិធីសាស្រ្តមួយ cytogenetic កូនសមរម្យ។ វាកើតឡើងរបងអ្នកជំងឺសម្ភារៈដៃនិងV₁₀វីតាមីនបន្ថែមទៀតថា (អាស៊ីតហ្វូលិ) ដូចជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមបង្ក។ បន្ទាប់ពីពេលវេលាមួយចំនួន, ការសិក្សានេះបានបង្ហាញថាក្រូម៉ូសូមជាមួយស្តើងសំខាន់មួយបានបង្ហាញថាជំងឺលោក Martin-Bell បាន, ជំងឺផុយស្រួយ-X ។ វិធីសាស្រ្តពិនិត្យមន្ទីរពិសោធន៍នេះគឺមិនមានភាពត្រឹមត្រូវគ្រប់គ្រាន់នៅដំណាក់កាលក្រោយនេះដោយសារតែការប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយនៃវីតាមីនចម្រុះដែលរួមមានអាស៊ីតហ្វូលិ។

វាគឺជាក់លាក់ខ្ពស់ ប្រតិកម្មខ្សែសង្វាក់ polymerase (PCR) ដែលអនុញ្ញាតឱ្យយល់ពីអត្ថន័យនៃសំណល់រចនាសម្ព័នអាមីណូក្នុងទឹកអាស៊ីតនេះបានក្រូម៉ូសូម X និងបង្ហាញផុយស្រួយ X បានរោគសញ្ញា។ រូបថតដែលបានធ្វើដោយមីក្រូទស្សន៍អេឡិចបានបង្ហាញថាតំបន់បណ្តាញ autosomes ស្តើងនេះ។

មួយដាច់ដោយឡែក, តំណាងនៅតែជាក់លាក់បន្ថែមទៀតគឺការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការរកឃើញនៅជាមួយ PCR electrophoresis capillaries នេះ។ ការធ្វើតេស្តរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីនេះត្រឹមត្រូវចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានក្រូម៉ូសូមការជម្ងឺខ្សោយក្រពេញអូវែនិង ataxic បឋម។

ការព្យាបាល

បន្ទាប់ពីការ PCR និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ "ផុយស្រួយ X បានរោគសញ្ញា" នេះ, ការព្យាបាលគួរចាប់ផ្តើមបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

ចាប់តាំងពីជំងឺនេះគឺជាប្រភពដើមពីកំណើតនិងមានមួយដែលក្រូម៉ូសូម, ការព្យាបាលត្រូវបានកាត់បន្ថយដើម្បីកាត់បន្ថយរោគសញ្ញាចម្បងនៃជំងឺនេះ។

គម្រោងការកាត់បន្ថយនៅក្នុងគោលបំណងព្យាបាលសម្ដែង psychomotor ជំងឺវិកលចរិតការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងការកែអាការជម្ងឺនិងការគាំទ្រអ័រម៉ូន ataxic ចំពោះការបរាជ័យអូវែចម្បង។

កុមារដែលមានជំងឺវិកលចរិតនិងលទ្ធផលបញ្ជាក់ថា PCR ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ "ផុយស្រួយ X បានរោគសញ្ញា" ។ ប្រទេសរុស្ស៊ីមិនមានសម្ភារៈបរិក្ខារពេទ្យដែលជាកន្លែងស្តារនីតិសម្បទារបស់កុមារទាំងនោះដូច្នេះការព្យាបាលត្រូវបានកុមារមួយនិងអ្នកជំនាញដែលទាក់ទង។ ភ្លាមវាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាការព្យាបាលរបស់កុមារកាន់តែមានប្រសិទ្ធិភាពជាងមនុស្សពេញវ័យ។ បច្ចេកទេសនៃការព្យាបាលជាការយល់ដឹងជាមួយនឹងការនៅលើមូលដ្ឋានវិកលចរិតបុគ្គល, ការធ្វើលំហាត់ប្រាណ, ទម្រង់ពន្លឺនៃថ្នាំមួយ។ និន្នាការថ្មីគឺការប្រើប្រាស់នៃការត្រៀមលក្ខណៈដែលមានមូលដ្ឋានលើអាស៊ីតហ្វូលីកនេះប៉ុន្តែលទ្ធផលច្រើនជាងនេះឆ្ងាយសិក្សា។

ការព្យាបាលដោយការរួមបញ្ចូលថ្នាំពេទ្យមនុស្សពេញវ័យនិងថ្នាំបន្ថយទុក្ខព្រួយ, ការត្រួតពិនិត្យថាមវន្តត្រូវបានប្រារព្ធឡើងដោយមានថេរនិងជាចិត្តវិទូវិកលចរិតមួយ។ នៅគ្លីនិកឯកជនអនុវត្តការរៀបចំវគ្គ microinjection "Cere" និងឧបករណ៍ហិរញ្ញវត្ថុរបស់ខ្លួន cytomedines (ថ្នាំ "Lidaza", "Solkoseril") ។

ពេល nootropics បានប្រើ ataxic អាការជម្ងឺនិងឈាមស្តើងជាងមុន angioprotectors, និងអាស៊ីតអាមីណូល្បាយនៃ។ ការបរាជ័យអូវែជាតិ estrogen បឋមសិក្សាស្ត្រីនិងឱសថរុក្ខជាតិគឺជាប្រធានបទត្រូវកែតម្រូវ។

ប្រសិទ្ធភាពនៃការព្យាបាលនេះគឺមានកម្រិតទាបនោះទេប៉ុន្តែអនុញ្ញាតឱ្យពេលវេលាខ្លះដើម្បីពន្យឺតការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។

ការបង្ការ

វិធីតែមួយគត់នៃការការពារនេះត្រូវបានបញ្ចាំងស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ។ នៅក្នុងការអភិវឌ្ឍ
បណ្តាប្រទេសណែនាំការស្ទង់មតិមួយដែលអាចរកឃើញរោគសញ្ញា X បានផុយស្រួយនៅដំណាក់កាលដំបូងនិងដើម្បីបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះបាន។ អានតំណាងគឺជំនួសក្នុងការបង្កកំណើតក្រៅស្បូនដែលអាចរួមចំណែកដល់ការធានាថាកុមារបានទទួលឥទ្ធិពលនាពេលអនាគត "សុខភាពល្អ" ក្រូម៉ូសូម X ។