តើជំងឺនេះវ័ន Hippel-Lindau?

ជំងឺនេះដែលនឹងត្រូវបានពិភាក្សានៅពេលក្រោយនៅក្នុងអត្ថបទ, ជាធម្មតាបានកំណត់គុណលក្ខណៈក្រុមនៃជំងឺហ្សែនស្មុគ្រស្មាញ។ លក្ខណៈពិសេសចម្បងរបស់វាគឺការបង្កើតនៃដុំសាច់ជាច្រើននៅក្នុងរាងកាយចេញមកពីជាលិការនៃសរីរាង្គផ្សេងគ្នា។ តើអ្វីទៅជាប្រភេទនៃរាងកាយនឹងត្រូវបានបុកពិបាក, វាអាស្រ័យដូចដែលបានសម្តែងអាការជម្ងឺវ៉ុ Hippel-Lindau ។

ទោះយ៉ាងណាករណីនេះពាក់ព័ន្ធនឹងអ្នកជំងឺដែលគេស្គាល់ប្រាំបីប្រភពពីក្រុមគ្រួសារដូចគ្នាជារោគសញ្ញាតែមួយគត់គឺជំងឺតម្រងនោម polycystic ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្នុងករណីនេះត្រូវបានកំណត់ដោយប្រើការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃខូចហ្សែ (ហ្សែន) បាន។

von Hippel-ជំងឺត្រូវបានទាក់ទងទៅ Lindau ជំងឺកម្រនេះនិងភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងរបស់ខ្លួន - មួយករណីក្នុងមួយ 36.000 នាក់។

យន្ដការនៃការអភិវឌ្ឍជំងឺនេះ

មូលដ្ឋានគ្រឹះជំងឺវ៉ុ Hippel Lindau គឺជាធម្មជាតិតំណពូជជំងឺទូទៅបានកំណត់លក្ខណៈដោយការរីកសាយហួសកំរិតនៃការណាត់ capillary និងរូបរាងជាលទ្ធផលមួយចំនួនធំនៃដុំសាច់ neoplastic ។

ជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនទៅជំនាន់ក្រោយក្នុងលក្ខណៈលេចធ្លោមួយ autosomal ពោលគឺនៅក្នុងវត្តមាននៃហ្សែនអ៊ិនកូដរោគវិទ្យាមួយរបស់ឪពុកម្តាយមួយ, ប្រហែលនៃជំងឺនេះគឺពូជពង្ស 50% ។

បញ្ហានេះ (ការផ្លាស់ប្តូរ) លទ្ធផលក្នុងការបង្ក្រាបនៃហ្សែនដែលជាកំណើនដុំសាច់នៃការបង្កាមួយ។

ការសម្ដែង - ដំណើរការមហារីក

នេះជាការសម្ដែងចម្បងនៃជំងឺ von Hippel Lindau - ដុំសាច់ខួរក្បាល, cerebellum ខួរឆ្អឹងខ្នង retina សម្រាប់សរីរាង្គខាងក្នុង។ បញ្ជីនៃ neoplasms អាចធ្វើបាន:

• Hemangioblastoma - មានមូលដ្ឋាននីយកម្មនៅ cerebellum និងការរីទីណា; ចេញមកពីជាលិកាសរសៃប្រសាទ។ neoplasms CNS មានប្រេកង់នៃការកើតឡើងនៃជំងឺចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានវ៉ុ Hippel-Lindau យ៉ាងហោចណាស់ 60% ។ អាយុជាមធ្យមនៃអ្នកជំងឺដែលបានរកឃើញប្រភេទនៃដុំសាច់មហារីកប្រព័ន្ធប្រសាទកណ្តាលដែលមានអាយុ 42 ឆ្នាំនេះ។
• Angioma - neoplasms មួយនៃប្រភពដើមសរសៃឈាមដោយមានមូលដ្ឋាននីយកម្មនៃខួរឆ្អឹងខ្នង។
• ក។ neoplasms នៅខាងក្នុងប្រហោងនេះមានពោរពេញទៅដោយរាវ។ ធាតុបែបនេះអាចត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងថ្លើម, ក្រលៀន, testis បាននិងលំពែង។ ពិសេស, តម្រងនោមនិងលំពែងកត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុង 33-54% នៃករណី។
• Pheochromocytoma - ដុំសាច់ចេញមកពីកោសិកា medulla នេះជម្ងឺ។ ឧប្បត្តិហេតុ - ប្រហែល 7% នៃអ្នកជំងឺ។ អាយុជាមធ្យមនៃអ្នកជំងឺដែលមាន pheochromocytoma - ប្រហែល 25 ឆ្នាំ។

• កោសិកាជំងឺមហារីក។ ជាពិសេសអាយុជាមធ្យមនៃករណីមានដុំសាច់នេះ - 43 ឆ្នាំ។
• ចំពោះបុរសដែលមានជំងឺនេះវ័ន Hippel-Lindau អាចអភិវឌ្ឍ neoplasms ធម្មជាតិស្លូតនៅក្នុងពងស្វាស (ឧ cystadenoma papillary) ។
• ស្ត្រីដែលបានរកឃើញដំបៅដុំសាច់នៃសរសៃស្បូន។

លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះគឺជាការ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ«ជំងឺវ៉ុ Hippel-Lindau "អាចត្រូវបានផ្តល់ឱ្យនៅក្នុងករណីនៃការរកឃើញនៃការយ៉ាងហោចណាស់មួយនៃការធ្វើបទបង្ហាញនៅក្នុងបញ្ជីដូចខាងក្រោមនៃរោគសញ្ញា។ ប៉ុន្តែវាគឺអាចធ្វើបានប្រសិនបើអ្នកមានប្រវត្តិយ៉ាងហោចណាស់មួយនៃសមាជិកក្រុមគ្រួសាររបស់ hemangioblastoma អ្នកជំងឺប្រព័ន្ធប្រសាទកណ្តាល, hemangioblastoma ភ្នែក, ដែលបានធ្វើទ្រង់ទ្រាយដុំក្នុងប្រមាត់តំរងនោមឬជំងឺមហារីកមួយ:

• hemangioblastoma មានមូលដ្ឋានីយកម្មនៅក្នុងជាលិកា cerebellar ព្រមទាំងក្នុងផ្នែកផ្សេងទៀតនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល;
• hemangioblastoma នៃខួរឆ្អឹងខ្នង;
• hemangioblastoma ជាមួយនឹងការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅក្នុងខួរឆ្អឹង;
• hemangioblastoma នៅលើរីទីណាបាន;
• ការខូចខាតជាលិកាតម្រងនោមដុំក្នុងប្រមាត់;
• ជំងឺមហារីកតំរងនោម;
• កលំពែង;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• adenoma epididymal ។

វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាការប្រកបវិជ្ជាជីវៈវេជ្ជសាស្រ្តដែលមានសមាជិកត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងបញ្ហានៃអាការជម្ងឺវ៉ុ Hippel-Lindau - ជំងឺសរសៃវិញាណ, ចក្ខុ, ផ្នែកតម្រងនោម, ថ្នាំផ្ទៃក្នុង។

hemangioblastoma CNS

រោគសញ្ញាញឹកញាប់បំផុតដែលបានរាយការណ៍ hemangioblastoma អាការជម្ងឺវ៉ុ Hippel-Lindau គឺការអភិវឌ្ឍនៃ cerebellum ខួរឆ្អឹងខ្នងឬរីទីណានោះទេ។ គឺនៅលើដុំសាច់ cerebellum បានមានរោគសញ្ញាដូចខាងក្រោមនេះ:

• ធម្មជាតិឈឺក្បាលពង្រីក។
• ចង់ក្អួត, ក្អួត។
• ភាពមិនច្បាស់លាស់នៅក្នុងការដើរ, ដោយសារតែមានការសម្របសម្រួលខ្សោយ។
• វិលមុខ។
• ការចុះអន់ថយនៃស្មារតី (លក្ខណៈនៃដំណាក់កាលចុងក្រោយនៃជំងឺនេះ) ។

នៅពេលដែលការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្ម hemangioblastoma ក្នុងខួរឆ្អឹងខ្នងជំងឺរោគសញ្ញាសំខាន់គឺមានការថយចុះភាពប្រែប្រួល paresis និងខ្វិន, ជំងឺ micturition និងដំណើរការបន្ទោរបង់មួយ។ អាការជម្ងឺឈឺចាប់ត្រូវបានកត់សម្គាល់ឃើញថាមានតែម្តងម្កាល។

ប្រភេទនៃដុំសាច់នេះជារបស់មួយដែលរីកចម្រើនយឺត។ ក្រៅផ្លូវការបំផុតសម្រាប់វិធីសាស្រ្តការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការត្រួតពិនិត្យនៃការត្រួតពិនិត្យគឺត្រូវបានទទួលស្គាល់, អេកូសាស្ត្រ (MRI), ខុសគ្នាផ្នែកគំរូប្រសើរឡើង។

វិធីដែលមានប្រសិទ្ធិភាពតែមួយគត់ដើម្បីព្យាបាល cerebellum hemangioblastoma មួយនៅថ្ងៃនេះគឺជាការដកយកចេញវះកាត់។ ការប្រើប្រាស់វិធីសាស្រ្តវេជ្ជសាស្រ្តនិងវិទ្យុសកម្មនៃលទ្ធផលវិជ្ជមានបញ្ចុះបញ្ចូលមិនត្រូវបានបង្ហាញទេ។

បន្ទាប់ពីការដកយកចេញ microsurgical hemangioblastoma, ជាក្បួនមួយដែលវាមិនបានកើតឡើងបន្តទេតែអាចនឹងបង្ហាញនៅក្នុងដុំសាច់ដទៃទៀត។ នៅក្នុងការព្យាបាលវះកាត់ដុំសាច់នេះគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីយកទៅក្នុងគណនីពហុភាពរបស់ខ្លួនដែលជាលក្ខណៈនៃជំងឺវ៉ុ Hippel-Lindau នេះ។

angiomatosis ភ្នែក

សម្រាប់ការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្ម ophthalmic លក្ខណៈដំណើរការនេះគឺមានលក្ខណៈពិសេស triad pathological:

• លទ្ធភាពរកបាននៃ angioma;
• ការរីកសរសៃឈាមក្នុង fundus នេះ;
• វត្តមាននៃ exudate subretinal (Accumulator នៃសារធាតុរាវ - ការរលាកនៃផលិតផល - នៅក្រោមកញ្ចក់ភ្នែក) ដែលអាចបង្កឱ្យការអភិវឌ្ឍរបស់ក្រុមភ្នែកនៅក្នុងដំណាក់កាល exudative កម្រិតខ្ពស់នៃជំងឺនេះ។

សម្រាប់ដំណាក់កាលដំបូងនៃជំងឺនេះជាធម្មតាបន្ថយសារធាតុក្នុង fundus នេះបានកើនឡើង tortuosity នៃសរសៃឈាម។ នៅពេលដែលបានចុចលើគ្រាប់ភ្នែកនិងត្រូវបានសម្គាល់ pulsation សរសៃឈាមនិងសរសៃ។

នៅក្នុងដំណាក់កាលចុងក្រោយនៃការរីកចំរើននិង vasodilatation tortuosity សរសៃឈាម, ការបង្កើតនៃជំងឺប៉ោងសរសៃឈាមនិង angiomas នេះមានរូបរាងប្លែកជុំសរសៃឈាម Glomeruli - នេះគឺជាសញ្ញានៃជំងឺជាក់លាក់-Lindau វ៉ុ Hippel ។

pheochromocytoma

ប្រសិនបើវាប៉ះពាល់ដល់ក្រពេញ Adrenal ដែលជំងឺវ៉ុ Hippel-Lindau គឺជាទម្រង់នៃការ pheochromocytoma សំដែង។ neoplasms កើតឡើងសារធាតុនៃ medulla ជម្ងឺនេះជាធម្មតាគឺជាអំណោយផលនៅក្នុងធម្មជាតិ។ ក្នុងករណីជាច្រើនបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅអាយុប្រហែល 30 ឆ្នាំនិងត្រូវបានកំណត់ដោយពីរម្ខាង, គ្រឿងនិងសមត្ថភាពច្រើនទៅជាលិកាដែលនៅជាប់គ្នាធ្វើចំណាកស្រុកនេះ។

Pheochromocytoma បានសម្ដែងលក្ខណៈពិសេសដូចខាងក្រោមនេះ:

• ធន់ទ្រាំទៅនឹងការព្យាបាលដោយប្រើ antihypertensive លើសឈាមសរសៃឈាមអារទែ។
• បានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងសម្ពាធឈាម cranialgia ។
• ស្បែកស្លេក។
• និន្នាការក្នុងការ hyperhidrosis ។
• tachycardia ។

ជម្ងឺមហារីកនៃការបរាជ័យលំពែង

អថេរមហារីកលំពែង pathology: ដុំសាច់អាចជាធម្មជាតិ benign ឬសាហាវ។ រចនាសម្ព័នមួយនេះបើយោងតាមទាំងកឬដុំសាច់ neuroendocrine នេះ។

ដំណើរការផ្សេងគ្នានៃជំងឺមហារីកប៉ះពាល់ដល់លំពែងត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងពាក់កណ្តាលនៃអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺវ័ន Hippel-Lindau នេះ។ រោគសញ្ញាបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជាទូទៅមានមុខងារលំពែងខ្សោយ។

អាយុជាមធ្យមនៃអ្នកជំងឺនៅក្នុងពេលនៃការរកឃើញនៃដុំសាច់នៃ 33-35 ឆ្នាំមកនេះ។ នៅក្នុងករណីនៃដំណើរការរាលដាលដែលដំណើរការសាហាវដឹកនាំថ្លើមត្រូវការ។

ដុំសាច់ថង់ Endolymphatic

វិវត្តមានជំងឺដែលមានឈ្មោះថាដំណើរការ oncologic តែងតែមានការពិតណាស់ប្រភេទស្លូតនិងត្រូវបានបង្ហាញដូចខាងក្រោម:

• សវនាការជំងឺ, រហូតដល់ទៅមួយការខាតបង់សរុបនៃសវនាការ។
• វិលមុខ។
• ការរំលោភ Diskoordinatornye ។
• tinnitus ។
• Paresis នៃសាច់ដុំមុខ។

ការវិនិច្ឆ័យ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបឋមត្រូវបានអនុវត្តដោយឈរលើមូលដ្ឋាននៃការប្រឡងទូទៅនិង ophthalmologic នៃអ្នកជំងឺ, anamnesis, រួមបញ្ចូលទាំងក្រុមគ្រួសារតំណពូជ។

ដំណឹងខ្លាំងណាស់គឺជាការសិក្សាឈាមដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណមាតិការបស់វានៃជាតិស្ករនិង catecholamines ។

រូបភាពមើលឃើញនៃដុំសាច់គួរត្រូវបានអនុវត្តដោយប្រើបច្ចេកទេស Magnetic resonance imaging (MRI) ។

ប្រភពនៃពមានតម្លៃសម្រាប់ការរកឃើញដំបូងនៃជំងឺភ្នែកគឺ angiography fluorescent ។ បច្ចេកទេសធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះសម្របសម្រួលការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃជំងឺសម្ដែងដំបូងនៃចរន្តឈាមនៅ fundus ដែលមិនត្រូវបានកត់ត្រាក្នុងអំឡុងពេល ophthalmoscopy (ដូចជា telangiectasia នាវាបង្កើតឡើងថ្មី) នោះ។ នៅក្នុងករណីនៃការវិវត្តនៃដំណើរការ pathological នេះ, បច្ចេកទេសនេះបង្ហាញថាការចិញ្ចឹមដុំសាច់នោះនាវាបានច្រើនជាងមុន ophthalmoscopy មួយ។

បំពេញការត្រួតពិនិត្យទូលំទូលាយវិធីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមានដូចខាងក្រោម:

1. កុំព្យូទ័រនិងការថតដោយប្រព័ន្ធអនុភាពមេដែក។ តាមរយៈការប្រើប្រាស់បច្ចេកទេសទាំងនេះបានកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងពីចំនួនដែលមានការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃជំងឺនេះ។ ហើយនៅក្នុងករណីនេះពួកគេជាញឹកញាប់មានការលំបាកក្នុងការព្យាបាល។
2. រូបភាពអ៊ុលត្រាសោ។
3. Angiography ជាប្រភពនៃពគោលដៅអំពីអ្វីដែលកំពុងកើតឡើងពីអ្វីដែលសរីរាង្គដុំសាច់មួយ។
4. Pneumoencephalography ។

វាជាការសំខាន់ដើម្បីដឹងថានៅក្នុងករណីនៃការរកឃើញនៃដុំសាច់ដុះនៅក្នុងកន្លែងមួយនៃសាកសពនេះវាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីដឹកនាំការត្រួតពិនិត្យពេញលេញដើម្បីដកតំបន់ផ្សេងទៀតនៃ pathology ។

ការព្យាបាល

វិធីសាស្រ្តទូទៅដល់ការព្យាបាលនៃជំងឺនេះវ៉ន Hippel-Lindau ជាមួយគោលការនៃការព្យាបាលជំងឺមហារីកនោះ។ គួរត្រូវបានរួមបញ្ចូលការព្យាបាលដោយការរួមបញ្ចូលគ្នានិងការវះកាត់និងបាញ់កាំរស្មីបច្ចេកទេស។ គ្នានៃពួកគេត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងតឹងរឹងក្នុងការអនុលោមតាមការចង្អុលបង្ហាញនេះ contraindications និងលក្ខណៈពិសេសរបស់អ្នកជំងឺដុំសាច់ពិសេស។

ថ្នាំដែលបានប្រើជាចម្បងដូចជាការព្យាបាលរោគសញ្ញាចំពោះការកែតម្រូវមុខងារជាក់លាក់នៃសាកសពបុគ្គលនិងស្ថានភាពទូទៅរបស់អ្នកជំងឺ។

ទស្សនវិស័យ

ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងព្យាបាលបានទាន់ពេលវេលាជ្រើសរើសឱ្យបានត្រឹមត្រូវ, ការវិវត្តនៃជំងឺនេះព្រមទាំងផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមានរបស់វានៅលើរាងកាយមិនអាចគ្រប់គ្រង។ តម្រូវការចាំបាច់ - ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការផ្តួចផ្តើមនៃការព្យាបាលនៅដំណាក់កាលដំបូង។

ទោះជាយ៉ាងណាក្នុងករណីខ្លះទោះបីជាកិច្ចខិតខំប្រឹងប្រែងដែលបានធ្វើការព្យាករណ៍នេះនៅតែក្រីក្រសម្រាប់អ្នកជំងឺដោយសារតែហានិភ័យខ្ពស់នៃផលវិបាក។