ជំងឺ Urbach-Vite របស់: រោគសញ្ញា, ការព្យាបាល, ការព្យាករណ៍

ជំងឺ Urbach-Vite - ជាជំងឺហ្សែនកម្រខ្លាំងណាស់, ក្នុងលក្ខណៈអន់ខ្សោយបានបញ្ជូនមួយ autosomal ។ មូលហេតុនៃជំងឺនេះ - ការផ្លាស់ប្តូរនៅលើក្រូម៉ូសូមដំបូងនៅក្នុងហ្សែន ECM1 មួយ។ នៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍វេជ្ជសាស្រ្តនេះគឺមានឈ្មោះមួយផ្សេងទៀតសម្រាប់ជំងឺនេះ - proteinosis lipoid ។

ប្រវត្តិសាស្រ្តនៃការរកឃើញ

នេះជាករណីដំបូងនៃជំងឺនេះដែលមានរោគសញ្ញាដែលស្របនឹងជំងឺ Urbach-Vite នេះត្រូវបានចុះឈ្មោះនៅក្នុងឆ្នាំ 1908 ។ វារៀបរាប់អំពីសាស្រ្តាចារ្យនិងអ្នកជំនាញផ្នែកសោតទស្សន៍លោក Friedrich ស្វ៊ីស Siebenmann ។ នៅឆ្នាំ 1925 ជាមួយស្បែករបស់ស្វ៊ីសនិង histologist Iogann Misher រៀបរាប់ករណីស្រដៀងគ្នាបី។

ទោះជាយ៉ាងណា, ជាផ្លូវការវាជាជំងឺហ្សែនអន់ខ្សោយកម្រត្រូវបានគេរាយការណ៍បានតែនៅក្នុងឆ្នាំ 1929 ដោយស្បែកមួយនិង Urbach otolagingologom Vita ។ វា Erich Urbach គេហៅថារោគវិទ្យា proteinosis lipoid នោះទេព្រោះគាត់បានជឿថាវាត្រូវបានទាក់ទងទៅនឹងអតុល្យភាពនៃជាតិខ្លាញ់និងប្រូតេអ៊ីនប្រាក់បញ្ញើនៅក្នុងជាលិកានៃរាងកាយ។

ចាប់តាំងពីការបើកសម្ពោធនេះត្រូវបានគេដែលបានចុះបញ្ជីបើយោងតាមប្រភពពីបីរយផ្សេងគ្នាទៅបួនរយករណីនៃជំងឺនេះនៅទូទាំងពិភពលោក។

រោគសញ្ញា

ក្នុងចំណោមរោគសញ្ញាទូទៅបំផុតនៃជំងឺនេះ - មានកន្ទួលជុំវិញត្របកភ្នែកដែលជា papules (ដែលពួកគេមានផងដែរដែលមាននៅលើ Luba និងក), អ្នកជំងឺបានក្លាយទៅជាសំឡេងស្អក, វាមានការកាត់បន្ថយសមត្ថភាពកើតឡើងវិញនៃស្បែកកាន់តែក្រាស់ភ្នាសនិង induration នៃជាលិកាខួរក្បាលនៅតំបន់ខាងសាច់ឈាមនេះ។ រោគសញ្ញាចុងក្រោយគឺគ្រោះថ្នាក់បំផុតព្រោះវាអាចនាំឱ្យមានជំងឺឆ្កួតជ្រូកសៀតផ្កា។

ជំងឺនេះ manifests ខ្លួនវាផ្ទាល់នៅក្នុងការលើកដំបូងនៅអាយុ detstkom (3-7 ឆ្នាំ) ។ វាជាការបន្ទាប់មកថាមានកន្ទួលនៅលើស្បែកនិងស្អកក។

វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាមានរោគសញ្ញាទាំងនេះគឺមិនច្បាស់លាស់ហើយអាចនឹងខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីអ្នកជំងឺទៅនឹងអ្នកជំងឺ។ ដូចដែលជំងឺនេះ autosomal Urbach-Vite ត្រូវបានបញ្ជូនអន់ខ្សោយវាមិនបង្ហាញខ្លួនវាប្រសិនបើ genotype នៃ allele លេចធ្លោធម្មតា។ ជាញឹកញាប់មនុស្សដែលមិនបានសូម្បីតែដឹងថាពួកគេគឺជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍នៃហ្សែនដែលមានជំងឺនេះ។ ប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយមួយចំនួនគឺជាជំងឺកម្រមានរោគសញ្ញានោះទេ។ តែប្រសិនបើឪពុកម្តាយនិងអ្នកដែលមានហ្សែនទាំងពីរទទួលខុសត្រូវចំពោះ proteinosis lipoid ជំងឺនេះអាចបង្ហាញខ្លួនវានៅ offspring នេះ។

ការវិនិច្ឆ័យ

ជំងឺ Urbach-Vite គឺការលំបាកក្នុងការត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយសារតែមានរោគសញ្ញានេះវាមិនមែនជាសកល។ នៅក្នុងករណីនៃការកន្ទួលក្រហម (papules) នៅលើត្របកភ្នែកបាន, កន្ទួល papular នៅលើស្បែកនៃការកនិងថ្ងាសនេះ, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរួមបញ្ចូលទាំងការទស្សនាស្បែក។

ជំងឺសង្ស័យថា Urbach-Vite ថត MRI ដោយមិនបានផ្ដល់តម្លៃផ្ទុយដែលអាចរកឃើញប្រមូលផ្តុំនៃជាតិកាល់ស្យូមនៅក្នុងរាងកាយ។ ទោះជាយ៉ាងណា, រោគសញ្ញានេះមិនចាំបាច់បង្ហាញពី proteinosis lipoid ។ ការឡើងកំណកគឺជាលក្ខណៈនៃរោគរលាកខួរក្បាលតែមួយបែកនិងផងដែរ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការស្រាវជ្រាវហ្សែននៃការលេងនេះ។ ថាវាធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់ថាតើមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ECM1 ហើយបើដូច្នេះ, ថាតើការផ្លាស់ប្តូរនេះបានធ្វើការនាំមុខទៅនឹងជំងឺ Urbach-Vite ។

ការព្យាបាល

បើទោះបីជាការពិតដែលថា proteinosis lipoid ត្រូវបានបើកដំណើរការអស់រយៈពេលជាយូរនោះវាគឺជាជំងឺកម្រមួយដែលជាហ្សែនមិនប្រក្រតីភាគច្រើនមិនអាចព្យាបាលបាន។ ទោះជាយ៉ាងណា, ការអភិវឌ្ឍចុងក្រោយបំផុតនៅក្នុងវាលនៃជីវរសាយនវិទ្យានេះអនុញ្ញាតឱ្យបន្ថយរោគសញ្ញាជាច្រើននៃជំងឺនេះ។

ដូច្នេះនិន្នាការវិជ្ជមានបានគេសង្កេតឃើញនៅពេលដែលទទួល "heparin" និង "sulfoxide dimethyl" ទោះបីជាមិនមាននៅក្នុងគ្រប់ករណីទាំងអស់។ រដ្ឋបាលតាមមាត់នៃការនូវតូច "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) ដោយសារតែលក្ខណៈសម្បត្តិប្រឆាំងនឹងការរលាកនៃថ្នាំនេះជួយកាត់បន្ថយការសម្ដែងជំងឺ dermotropic ។

ការប្រើប្រាស់នៃ "D-penicillamine" នេះផងដែរគឺជាជោគជ័យមួយប៉ុន្តែមិនបានប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយ។ បានចុះឈ្មោះនិងករណីនៃអ្នកជំងឺ "Tigasonom" ដែលត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាជាទូទៅជំងឺស្បែករបកក្រហម។

ចាប់តាំងពីការជាតិកាល់ស្យូមនៅក្នុងជាលិកាខួរក្បាលអាចនាំទៅជំនាន់មួយនៃជីពចរអគ្គិសនីលើសជំងឺឆ្កួតជ្រូកនិងការវាយប្រហារ, anticonvulsants អ្នកជំងឺបានចេញវេជ្ជបញ្ជា ( "Metindion" "ethosuximide") ផងដែរ។

ទស្សនវិស័យ

ជំងឺ Urbach-Vite ជាមួយនឹងការព្យាបាលត្រឹមត្រូវដូចជាច្បាប់មួយគឺមិនមានគ្រោះថ្នាក់។ មនុស្សដែលទទួលរងពីជំងឺនេះអាចរស់បានយូរនិងពេញលេញ។ ប៉ុន្តែយើងមិនគួរធ្វេសប្រហែសជួបគ្រូពេទ្យជាប្រចាំ។ ដោយសារតែកាន់តែក្រាស់នៃភ្នាស mucous នៅក្នុងករណីខ្លះការស្ទះផ្លូវដង្ហើមអភិវឌ្ឍ។ អ្នកជំងឺបែបនេះដើម្បីស្តារ patency នៃផ្លូវដង្ហើមដែលត្រូវបានទាមទារ tracheotomy ឬប្រើឡាស៊ែរកាបូនឌីអុកស៊ីត។

នៅក្នុងករណីដែលជាកន្លែងដែលប្រាក់បញ្ញើជាតិកាល់ស្យូមនាំឱ្យកើតជំងឺស្កន់, វាគឺជាការចាំបាច់ដើម្បីមើលឃើញជាអ្នកជំនាញដែលបានជ្រើសរើស-epileptolog សមរម្យការព្យាបាលដោយអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។