សុខភាព, ជំងឺនិងលក្ខខណ្ឌ

កុមារអាការជម្ងឺ Mitochondrial

ជំងឺ Mitochondrial, និងជាពិសេសនៅក្នុងអាការជម្ងឺ mitochondrial ដែលអាចបង្ហាញ CNS, បេះដូងនិងសាច់ដុំឆ្អឹងភាពមិនប្រក្រតីគឺជាការមួយនៃផ្នែកសំខាន់បំផុតនៃ neuropaediatrics ។

ភ្នាក់ងារ - វាគឺជាអ្វី?

តើមានមនុស្សជាច្រើនចងចាំពីវគ្គសាលានៃជីវវិទ្យា mitochondrion មួយគឺមួយនៃ organelles កោសិកាដែលមានមុខងារចម្បងគឺវិស័យអប់រំនៅក្នុងដំណើរការនៃការ ដំណកដង្ហើមកោសិកា ម៉ូលេគុលនៃសមាគម ATP ។ លើសពីនេះទៀតនៅទីនោះបានកើតឡើងអុកស៊ីតកម្មអាស៊ីតខ្លាញ់កើតឡើងជាវដ្តទឹកអាស៊ីត tricarboxylic និងដំណើរការជាច្រើនទៀត។ ការសិក្សាដែលធ្វើឡើងនៅចុងសតវត្សទី XX បានបង្ហាញ mitochondrial សំខាន់ផងដែរនៅក្នុងដំណើរការដូចជាការប្រែលប្រួលទៅនឹងថ្នាំ, senescence ដៃ, apoptosis (កម្មវិធីកោសិកាស្លាប់) ។ ដូច្នោះហើយការរំលោភនៃមុខងាររបស់ពួកគេនាំឱ្យមានការកង្វះនៃថាមពលនិងជាលទ្ធផល, ការខូចខាតនិងការស្លាប់កោសិកា។ ការរំលោភបំពានទាំងនេះកើតមានឡើងយ៉ាងច្បាស់ក្នុងកោសិកានៃប្រព័ន្ធប្រសាទនិងសាច់ដុំឆ្អឹងបាន។

Mitohondriologiya

ការសិក្សាហ្សែនបានកំណត់ថាភ្នាក់ងារមានហ្សែផ្ទាល់ខ្លួនរបស់ពួកគេជាជាងហ្សែនៃស្នូលកោសិកា, និងភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងការប្រព្រឹត្តទៅរបស់វាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជាច្រើនជាញឹកញាប់ការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងនៅទីនោះ។ ទាំងអស់នេះបានអនុញ្ញាតឱ្យបម្រុងទុកវាលវិទ្យាសាស្រ្តដែលសិក្សាពីជំងឺនេះបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការខូចមុខងារនៃភ្នាក់ងារ - tsitopatii mitochondrial ។ ពួកគេអាចជាលក្ខណៈដាច់ដោយដុំឬពីកំណើត, ដែលនៅលើផ្នែកខាងម្ដាយរបស់គាត់។

symptomatology

Mitochondrial រោគសញ្ញាអាចត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងប្រព័ន្ធរបស់មនុស្សជាច្រើនប៉ុន្តែភាគច្រើនជាការសម្ដែងបានសម្គាល់រោគសញ្ញាប្រសាទរៀបចំ។ នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថាជាលិកាសរសៃប្រសាទរងផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរបំផុតដោយ hypoxia នេះ។ លក្ខណៈពិសេសលក្ខណៈអនុញ្ញាតឱ្យដំបៅជនសង្ស័យអាការជម្ងឺ mitochondrial នៅក្នុងសាច់ដុំឆ្អឹងគឺ hypotonia បរាជ័យដើម្បីស៊ូទ្រាំបានគ្រប់គ្រាន់ខំប្រឹងរាងកាយ, oftalmoparez myopathy នានា (ខ្វិន នៃសាច់ដុំភ្នែក), ptosis ។ ពីប្រព័ន្ធប្រសាទដែលអាចមានជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលសម្ដែង, ប្រកាច់, ជំងឺសាជីជ្រុង, ជំងឺផ្លូវចិត្ត។ ជាធម្មតា, ជំងឺ mitochondrial ក្នុងកុមារមួយត្រូវបានសម្តែងការអភិវឌ្ឍការពន្យាពេលឬបាត់បង់ជំនាញបានទទួលរួចទៅហើយ, ចុះខ្សោយ psychomotor ជានិច្ច។ ពីប្រព័ន្ធ endocrine វាគឺអាចធ្វើបានការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺទឹកនោមផ្អែម, ជំងឺនៃក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីនិងលំពែង, ជំងឺវិកលចរិតកំណើនពេញវ័យ។ ដំបៅបេះដូងអាចបង្កើតការប្រឆាំងនឹងផ្ទៃខាងក្រោយនៃលក្ខខណ្ឌជំងឺនៃសរីរាង្គផ្សេងទៀតនិងឯកោនេះ។ អាការជម្ងឺ Mitochondrial ក្នុងករណីនេះត្រូវបានបង្ហាញក្នុងបេះ។

ការវិនិច្ឆ័យ

ជំងឺ Mitochondrial ត្រូវបានរកឃើញជាញឹកញាប់បំផុតក្នុង រយៈពេលទារកនេះ ឬនៅក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតរបស់កុមារ។ នេះបើយោងតាមការសិក្សាបរទេស រោគវិទ្យានេះ ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅទើបនឹងកើតនៃការ 5000 មួយ។ ចំពោះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃការធ្វើតេស្តព្យាបាលបន្ត, ហ្សែន, ឧបករណ៍, គីមីជីវៈនិងម៉ូលេគុលគ្រប់វិស័យ។ កាលបរិច្ឆេត, មានវិធីសាស្រ្តមួយចំនួនដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណរោគវិទ្យានេះ។

អគ្គិសនី - ជាមួយនឹងលទ្ធផលធម្មតានៅលើផ្ទៃខាងក្រោយនៃការប្រកាសមួយដែលខ្សោយសាច់ដុំ, អ្នកជំងឺបានអនុញ្ញាតឱ្យយើងសង្ស័យថារោគវិទ្យា mitochondrial ។
ជាញឹកញាប់អម lactic acidosis ជំងឺ mitochondrial ។ ជាការពិតណាស់មានតែវត្តមានរបស់វាគឺមិនគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនោះទេប៉ុន្តែការវាស់វែងនៃអាស៊ីតឡាក់ទិក្នុងឈាមបន្ទាប់ពីការធ្វើលំហាត់ប្រាណនេះអាចជាដំណឹងណាស់។
ការធ្វើកោសល្យវិច័យមួយនៃ សាច់ដុំឆ្អឹង និងសិក្សា histochemical បានទទួលការធ្វើកោសល្យវិច័យគឺជាដំណឹងច្រើនបំផុត។
លទ្ធផលល្អបង្ហាញការប្រើប្រាស់ជាបន្តបន្ទាប់នៃពន្លឺនិងអតិសុខុមទស្សន៍សាច់ដុំឆ្អឹងអេឡិចនេះ។

encephalopathy Mitochondrial (រោគសញ្ញាលោក Leigh)

មួយក្នុងចំណោមជំងឺកុមារភាពញឹកញាប់បំផុតបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកែសម្រួលហ្សែនរបស់ភ្នាក់ងារដែលបង្កើតជាជំងឺលោក Leigh បានរៀបរាប់លើកដំបូងនៅក្នុងឆ្នាំ 1951 ។ រោគសញ្ញាដំបូងលេចឡើងអាយុពីមួយឆ្នាំទៅបីឆ្នាំមកនេះរវាងប៉ុន្តែវាអាចជាការបង្ហាញឱ្យឃើញមុន - ខែដំបូងនៃជីវិតឬនៅលើផ្ទុយមកវិញបន្ទាប់ពីប្រាំពីរឆ្នាំ។ នេះជាការសម្ដែងលើកដំបូងគឺមានការពន្យាពេលការអភិវឌ្ឍថយចុះនៅក្នុងទម្ងន់រាងកាយ, បាត់បង់ចំណង់អាហារក្អួត retransmission ។ លើសពីពេលដែលបានចូលរួមជាមួយរោគសញ្ញាប្រសាទ - ការរំលោភលើសាច់ដុំសម្លេង (hypotonia, dystonia, hypertonia), ប្រកាច់, ការបាត់បង់នៃការសម្របសម្រួលមួយ។

ជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គនៃចក្ខុវិស័យ: ការអភិវឌ្ឍ ស្វិតនៃសរសៃវិញាណ, ការ degeneration ភ្នែក, ជំងឺចលនាភ្នែក។ កុមារភាគច្រើននៅវិវត្តយឺតជំងឺនេះជាសញ្ញានៃការរីកលូតលាស់ជំងឺជំងឺសាជីជ្រុងបានលេចឡើងលេប, មុខងារផ្លូវដង្ហើម។

មួយក្នុងចំណោមកុមារដែលទទួលរងពីរោគវិទ្យានេះបានក្លាយជា Pugachev Yefim, ជំងឺ mitochondrial ដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅឆ្នាំ 2014 ។ ម្តាយរបស់គាត់លោកស្រី Helen, សុំជំនួយពីមនុស្សដែលពាក់ព័ន្ធទាំងអស់។